Poliquistosis renal autosomica recesiva: un caso de debut neonatal / Autosomal recessive polycystic kidney disease with neonatal: a case report

La enfermedad poliquistica renal autosomica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria rara, debida a una mutación del gen PKHD1, caracterizada por la aparición de múltiples quistes renales de pequefio tamaño, afectación hepática y desarrollo de hipertensión arterial. Su forma de presentación más frecuente es la neonatal que, generalmente, cursa con nefromegalia grave, oligoamnios e hipoplasia pulmonar secundaria. Presentamos un caso de PQRAR diagnosticado a los 16 dias de vida al realizarse ecografía abdominal por distensión abdominal y palpación de masa bilateral, siendo confirmado, posteriormente, con estudio genético. Inicialmente se constató la existencia de hiponatremia asintomática con función renal normal y la presencia de hipertensión arterial (HTA) con repercusión cardíaca en forma de hipertrofia del ventrículo izquierdo que se normalizó tras inicio tratamiento hipertensivo. Actualmente el paciente, que tiene 22 meses de edad y ha presentado varias infecciones del tracto urinario, continua tratamiento antihipertensivo con terapia múltiple y ha desarrollado enfermedad renal crónica (ERC) (AU)

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare hereditary disease caused by PKHD1, gene mutation, characterized by the appearance of multiple small cysts kidney, liver involvement and development of hypertension. Neonatal debut is the most common presentation which generally associates serious nephromegaly, oligoamnios and secondary pulmonary hypoplasia. We present a case of ARPKD diagnosed at 16 days of age by abdominal ultrasound performed by abdominal distension and bilateral palpation of mass; later it was confirmed by genetic study. Initially the baby had asymptomatic hyponatremia with normal renal function and hypertension with left ventricular hypertrophy which disappeared after hypertension treatment. Currently the patient who is 22 months old has had several urinary tract infections; he continues under antihypertensive treatment with multiple therapy because of his difficult control hypertension and he has developed chronic renal failure (AU)

Retraso mental de causa genética. Estudio observacional en una zona de salud / Intelectual disability of genetic cause. Observational study in an urban primary health care center

Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pediátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de conocer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético. Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: 'retraso mental', 'retraso del desarrollo', 'trastorno del desarrollo', 'autismo'. Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido. Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra población con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso (AU)

Introduction: we review the number of neurodevelopmental disorders in the pediatric population of a primary care center in Zaragoza, in order to determine the prevalence and the growing importance of genetic diagnosis. Material and methods: the research was carried out in the computerized medical record programme OMI6 with the following terms: 'mental retardation', 'development delay', 'development disorders' and 'autism spectrum disorders'. Results: 76 cases of neurodevelopment disorders have been got, which mean 2.19% of the population of study. The main diagnoses were: 23 language disorders, 17 learning disorders, 11 mental retardation, 10 cases of autism, 8 development delay, 5 cases of dyslexia, 1 case of Asperger´s syndrome and 1 case of dyspraxia. A genetic study was requested in 21 cases, which supposed the 27.63% of children, being more frequent implementation in cases of mental retardation or autism. Genetic test provided diagnosis in 12 patients of the study, which means the 57.14% of the cases. A genetic cause was found in the 75% of the cases with an established diagnosis. Conclusion: this study shows that neurodevelopmental disorders appear in our population with a similar frequency described in the literature. Genetic studies increasingly allow precise etiological diagnosis (AU)

Esquistosomiasis urinaria como causa de macrohematuria / Urinary schistosomiasis as a cause of macrohematuria

Introducción. La esquistosomiamsis es una parasitosis típicamente tropical pero, dado el aumento en el número de inmigrantes y el aumento del turismo a estas zonas, debe ser tendía en cuenta como enfermedad emergente. Objetivos. Presentar los casos clínicos atendidos en nuestro centro y actualizar la literatura existente. Material y métodos. Estudio de los pacientes diagnosticados en nuestro centro en los últimos dos años, recogiendo datos clínicos, analíticos, pruebas de imagen, diagnóstico de confirmación y tratamiento administrado. Resultados. Hemos atendido a 6 pacientes con esquistosomiasis urinaria. Todos eran varones procedentes de África y presentaban hematuria macroscópica. En la analítica destaca eosinofilia periférica. En todos se aisló Esquistosoma haematobium y fueron tratados con praziquan el vía oral, obteniendo curación en todos los casos. Conclusiones. En el diagnostico diferencial de hematuria macroscópica en paciente procedente de África debe incluirse la esquistosomiasis urinaria. La ecografía vesical muestra generalmente un engrosamiento de la pared (AU)

Introduction. Squistosomiasis is a typically tropical parasitosis, but in view of the increase in the number of immigrants of this one zone to our country and the increase of the tourism to these zones, must be born clinical situations in mind as emergent. Objective. To report the cases treated at our centre and comment the literature current in these moment. Material and method. We report all patient diagnosed in our centre in the last two years, gathering information about clinical features, image and diagnosis of confirmation, as well as the administered treatment. Result. In the last 2 years 6 patients have been diagnosed. All of them presented macroscospic hematuria minimum 1 month of evolution. They all were males proceeding form Africa. In all of them Squistosoma haematobium was isolated. All the cases were treated by praziquantel oral route, obtaining resolution in all of them. Conclusions. In the differential diagnosis of macrocospic hematuria in patient proceeding from Africa, urinary esquistosomiasis must be included. The vesical ultrasound scan usually shows a bladder thickening (AU)

Autoevaluación del cumplimiento del protocolo del traumatismo craneoencefálico en urgencias en mayores de un año / No disponible

No disponible