RESUMO
The contribution of BRCA1 and BRCA2 to breast cancer incidence in Cuba has not yet been explored. In order to estimate the proportion of breast cancers due to BRCA1 and BRCA2 mutations in Cuba, and to identify possible Cuban founder mutations, we conducted a study of unselected breast cancer patients from Havana, Cuba. We enrolled 336 women with breast cancer from a large public hospital in the city. A family history of cancer was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA analysis. Mutations in BRCA1 and BRCA2 were sought using a combination of techniques, but all mutations were confirmed by direct sequencing. We were able to successfully complete testing on samples from 307 women. Among these, eight mutations were identified (seven in BRCA2 and one in BRCA1) representing 2.6% of the total, including 10% of familial cases and 10% of cases under age forty. One BRCA2 mutation (c.3394C > T) was found in two women, but no clear example of a founder mutation was identified. In summary, BRCA1 and BRCA2 mutations are not uncommon in Cuban women with breast cancer, but the absence of founder mutations precludes the development of a rapid and inexpensive clinical screening test.
Assuntos
Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/genética , Mutação , Adulto , Idoso , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Cuba/epidemiologia , Estudos Epidemiológicos , Feminino , Humanos , Incidência , Anamnese , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de RiscoRESUMO
Se realizaron espermogramas, dosificaciones de hormona foliculoestimulante (FSH), y biopsia testicular a 55 pacientes infértiles los cuales se dividieron en tres grupos, según la concentración de espermatozoides por mL (normozoospérmicos, n=19; con oligoespermia severa, n=15 y con azoospermia n=21); sólo se realizó biopsia a los casos con azopspermia. Se encontraron valores azoospérmico (14ñ9 mU\l) mientras que en los pacientes normo y oligospermicos fueron de 3,6ñ2,2 y 4,3ñ2 mU\l respectivamente. En relación con los hallazgos histopatológicos en la totalidad de los casos se demostraron alteración y predominó como tipo de lesión la de hipoespermatogénesis severa
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Contagem de Espermatozoides , Infertilidade Masculina , Hormônio Foliculoestimulante/sangue , Masturbação , Biópsia/métodos , Testículo/patologiaRESUMO
Se realizaron espermogramas, dosificaciones de hormona foliculoestimulante (FSH), y biopsia testicular a 55 pacientes infértiles los cuales se dividieron en tres grupos, según la concentración de espermatozoides por mL (normozoospérmicos, n=19; con oligoespermia severa, n=15 y con azoospermia n=21); sólo se realizó biopsia a los casos con azopspermia. Se encontraron valores azoospérmico (14ñ9 mU/l) mientras que en los pacientes normo y oligospermicos fueron de 3,6ñ2,2 y 4,3ñ2 mU/l respectivamente. En relación con los hallazgos histopatológicos en la totalidad de los casos se demostraron alteración y predominó como tipo de lesión la de hipoespermatogénesis severa
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Biópsia/métodos , Hormônio Foliculoestimulante/sangue , Infertilidade Masculina , Masturbação , Contagem de Espermatozoides , Testículo/patologiaRESUMO
Se propone modificar la técnica de la fosfatasa alcalina leucocitaria de Gomori, por lo que se procesaron 21 extensiones dobles de sangre periférica de pacientes con proporción normal de eosinófilos en el recuento diferencial de leucocitos y 25 extensiones dobles de pacientes con eosinofilia en dichos recuentos. Cada par de muestras fue procesado de dos formas: utilizando el método de Gomori con la beta glicerofosfato de sodio y el mismo método modificado con la eosina al 1 por ciento, usándola como contraste además de la hematoxilina de Harris. Resultó que utilizando eosina al 1 por ciento, los eosinófilos se observaron con mayor claridad sin afectar la observación de los gránulos oscuros de los neutrófilos con actividad enzimática(AU)
