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2.
Pathol Biol (Paris) ; 58(5): 316-23, 2010 Oct.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-19942367

RESUMO

The field of hereditary iron overload has known, in the recent period, deep changes mainly related to major advances in molecular biology. It encompasses now a series of genetic entities. The mechanistic understanding of iron overload development and iron toxicity has greatly improved. The diagnostic approach has become essentially noninvasive with a major role for biological tests. From the therapeutic viewpoint, the phlebotomy treatment is now enriched by the possibility of resorting to oral chelation and by innovative perspectives directly linked to our improvement in the molecular understanding of these diseases.


Assuntos
Sobrecarga de Ferro/genética , Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/deficiência , Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/genética , Proteínas de Transporte de Cátions/deficiência , Proteínas de Transporte de Cátions/genética , Ceruloplasmina/deficiência , Ceruloplasmina/genética , Terapia por Quelação , Previsões , Aconselhamento Genético , Hemocromatose/classificação , Hemocromatose/diagnóstico , Hemocromatose/tratamento farmacológico , Hemocromatose/genética , Hemocromatose/terapia , Proteína da Hemocromatose , Hemossiderose/genética , Hemossiderose/metabolismo , Hepcidinas , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Humanos , Ferro/metabolismo , Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética , Sobrecarga de Ferro/diagnóstico , Sobrecarga de Ferro/tratamento farmacológico , Sobrecarga de Ferro/fisiopatologia , Sobrecarga de Ferro/terapia , Fígado/metabolismo , Proteínas de Membrana/deficiência , Proteínas de Membrana/genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular , Doenças Neurodegenerativas/genética , Flebotomia
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