Porocarcinoma: ¿infrecuente o infradiagnosticado? Estudio retrospectivo de 6 casos y revisión bibliográfica / Porocarcinoma: Uncommon or underdiagnosed? A retrospective study of 6 cases and a review of the literature

El porocarcinoma es un tumor maligno infrecuente, habitualmente originado sobre un poroma de larga evolución. Normalmente se localiza en extremidades inferiores, cabeza y cuello, en la sexta y séptima décadas de la vida. Debido a la escasa cantidad de casos documentados, realizamos un estudio retrospectivo durante 12 años consecutivos entre los diagnósticos registrados en la base de datos de nuestro Servicio de Anatomía Patológica. Recogimos 6 casos de dicho tumor sobre un total de unas 33.000 biopsias de piel, y analizamos sus características clínicas e histopatológicas. Observamos una incidencia 4 veces superior a la descrita en otros estudios, predominio en mujeres, y una media de edad y tamaño tumoral superiores. Su presentación clínica variada, larga evolución asintomática, y sus características arquitecturales, citológicas e inmunohistoquímicas, sí son concordantes con la literatura previa (AU)

Porocarcinoma is a rare malignant sweat gland tumour, usually developing from a long standing poroma. It is frequently found on the lower extremities or head and neck, and most cases occur in elderly patients. Due to the limited infrequency of documented cases, we performed a retrospective study over 12 consecutive years from the database of our department of pathology. We collected 6 cases of this tumour from a total of 33,000 skin biopsies and reviewed the main clinical and histopathological findings. In comparison to previous studies, we found a 4-times-higher incidence of porocarcinoma, female predominance, a higher average age and a larger tumour size. However, their diverse clinical presentation, longstanding asymptomatic evolution, morphological features and immunohistochemical profile are consistent with previous literature (AU)

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas en pared torácica / Desmoplastic small round cell tumor of the thoracic wall

El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas es un tumor agresivo poco frecuente que surge generalmente en el peritoneo abdominal o pélvico. Afecta sobre todo a varones jóvenes y se caracteriza por la presencia de células pequeñas e indiferenciadas con núcleos hipercromáticos. Su principal característica diagnóstica es la co-expresión de marcadores epiteliales, musculares y neuronales, así como la presencia de la translocación recíproca t (11; 22)(p13; q12), que afecta a los genes EWS y WT1. Presentamos un caso de localización y clínica atípicas, con un perfil inmunohistoquímico peculiar y cuyo diagnóstico pudo ser filiado de forma concluyente tras realizar el estudio molecular. Se trata de una niña de 7 años con un tumor localizado en la pared torácica. Tras la cirugía se inicia tratamiento con quimioterapia. La paciente continúa viva a los 7 meses de la intervención (AU)

Desmoplastic small round cell tumour is a rare, aggressive neoplasm usually found in young males in the abdominal or pelvic peritoneum. It is characterized by the presence of small undifferentiated cells with hyperchromatic nuclei. Its main diagnostic feature is the co-expression of epithelial, muscular and neural markers in addition to the reciprocal translocation t (11; 22)(p13; q12), which affects the WT1 and EWS gene. We present a case of a 7 year old girl with a tumour in the thoracic wall. The unusual location, together with an atypical IHC profile meant that diagnosis was only possible after molecular studies. The patient underwent postoperative chemotherapy and is alive and well 7 months after surgery (AU)