Characteristics of cerebral venous thrombosis in patients from two university hospitals in Colombia between 2018-2020 / Características de la trombosis venosa cerebral en pacientes de dos hospitales universitarios de Colombia en el período 2018-2020.

INTRODUCTION: Cerebral venous thrombosis is an uncommon cause of cerebrovascular disease, which has been increasing worldwide. In Colombia, there are not enough recent studies that allow us to determine epidemiological characteristics of the disease in our population to identify more frequent risk factors and complications according to our living conditions. OBJETIVE: To describe clinical, demographic, and radiographic characteristics, and risk factors in a cohort of patients with cerebral venous thrombosis attended at two hospitals in Colombia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective descriptive study with patients treated in the hospitalization neurology service of two hospitals in Bogotá, Colombia from December 2018 to December 2020. RESULTS: Thirty-three patients were included. There was a higher incidence of cerebral venous thrombosis in women of childbearing age in the puerperium (n=7; 33.3%) and associated with autoimmune diseases (n=10; 30.3%). The most common initial symptom was headache (n=31; 93.9 %), followed by neurological focal signs (n=9; 27.2%) and seizures (n=8; 24.2%). Fifty-one percent (n=17) of the patients had a normal physical examination. Cerebral venous infarction occurred in 21.1 % (n=7), subarachnoid hemorrhage in 12.1 % (n=4), and intraparenchymal hematoma in 9 % (n=3) of all the patients. Sixty-point six percent (n=20) of the patients had a total independent Barthel functional scale. None of those died. CONCLUSIONS: We found similar sociodemographic, clinical, and radiography characteristics to those reported in the world literature. Regarding the differences, deep cerebral venous circulation was higher than that described in previous studies but without complications increase or mortality.

Introducción: La trombosis venosa cerebral es una causa infrecuente de enfermedad cerebrovascular que viene en aumento a nivel mundial. A pesar de ello, actualmente, en Colombia no se cuenta con estudios suficientes que nos permitan caracterizar epidemiológicamente la enfermedad en nuestra población para identificar los factores de riesgo y las complicaciones más frecuentes en nuestro medio. Objetivo: Describir las características clínicas, demográficas y radiológicas, y los factores de riesgo de una serie de pacientes con trombosis venosa cerebral de dos hospitales de Colombia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes hospitalizados, atendidos en el servicio de neurología de dos hospitales de Bogotá desde diciembre de 2018 hasta diciembre del 2020. Resultados: Se incluyeron 33 pacientes. Las frecuencias más altas correspondieron a mujeres en edad fértil, en puerperio (n=7; 33,3 %) y pacientes con patologías autoinmunes (n=10; 30,3 %). El síntoma inicial más común fue la cefalea (n=31; 93,9 %), seguido de focalización neurológica (n=9; 27,2%) y crisis epiléptica (n=8; 24,2 %). El 51 % (n=17) de los pacientes tuvo un examen físico normal. El infarto venoso cerebral se presentó en el 21,1 % (n=7), la hemorragia subaracnoidea en el 12,1 % (n=4) y el hematoma intraparenquimatoso en el 9 % (n=3) del total de pacientes. El 60,6 % (n=20) quedó con nivel independiente en la escala funcional de Barthel. Ningún paciente falleció. Conclusiones: Se encontraron características sociodemográficas, clínicas y radiológicas similares a lo reportado en la literatura mundial. Con respecto a las diferencias, se encontró en nuestro estudio compromiso de la circulación venosa cerebral profunda en un porcentaje ligeramente mayor a lo descrito, pero sin aumento de complicaciones, ni mortalidad.

Características de la trombosis venosa cerebral en pacientes de dos hospitales universitarios de Colombia en el período 2018-2020 / Characteristics of cerebral venous thrombosis in patients from two university hospitals in Colombia between 2018-2020

Introducción. La trombosis venosa cerebral es una causa infrecuente de enfermedad cerebrovascular que viene en aumento a nivel mundial. A pesar de ello, actualmente, en Colombia no se cuenta con estudios suficientes que nos permitan caracterizar epidemiológicamente la enfermedad en nuestra población para identificar los factores de riesgo y las complicaciones más frecuentes en nuestro medio. Objetivo. Describir las características clínicas, demográficas y radiológicas, y los factores de riesgo de una serie de pacientes con trombosis venosa cerebral de dos hospitales de Colombia. Materiales y métodos. Es un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes hospitalizados, atendidos en el servicio de neurología de dos hospitales de Bogotá desde diciembre de 2018 hasta diciembre del 2020. Resultados. Se incluyeron 33 pacientes. Las frecuencias más altas correspondieron a mujeres en edad fértil, en puerperio (n=7; 33,3 %) y pacientes con patologías autoinmunes (n=10; 30,3 %). El síntoma inicial más común fue la cefalea (n=31; 93,9 %), seguido de focalización neurológica (n=9; 27,2%) y crisis epiléptica (n=8; 24,2 %). El 51 % (n=17) de los pacientes tuvo un examen físico normal. El infarto venoso cerebral se presentó en el 21,1 % (n=7), la hemorragia subaracnoidea en el 12,1 % (n=4) y el hematoma intraparenquimatoso en el 9 % (n=3) del total de pacientes. El 60,6 % (n=20) quedó con nivel independiente en la escala funcional de Barthel. Ningún paciente falleció. Conclusiones. Se encontraron características sociodemográficas, clínicas y radiológicas similares a lo reportado en la literatura mundial. Con respecto a las diferencias, se encontró en nuestro estudio compromiso de la circulación venosa cerebral profunda en un porcentaje ligeramente mayor a lo descrito, pero sin aumento de complicaciones, ni mortalidad.

Introduction. Cerebral venous thrombosis is an uncommon cause of cerebrovascular disease, which has been increasing worldwide. In Colombia, there are not enough recent studies that allow us to determine epidemiological characteristics of the disease in our population to identify more frequent risk factors and complications according to our living conditions. Objective. To describe clinical, demographic, and radiographic characteristics, and risk factors in a cohort of patients with cerebral venous thrombosis attended at two hospitals in Colombia. Materials and methods. Retrospective descriptive study with patients treated in the hospitalization neurology service of two hospitals in Bogotá, Colombia from December 2018 to December 2020. Results. Thirty-three patients were included. There was a higher incidence of cerebral venous thrombosis in women of childbearing age in the puerperium (n=7; 33.3%) and associated with autoimmune diseases (n=10; 30.3%). The most common initial symptom was headache (n=31; 93.9 %), followed by neurological focal signs (n=9; 27.2%) and seizures (n=8; 24.2%). Fifty-one percent (n=17) of the patients had a normal physical examination. Cerebral venous infarction occurred in 21.1 % (n=7), subarachnoid hemorrhage in 12.1 % (n=4), and intraparenchymal hematoma in 9 % (n=3) of all the patients. Sixty-point six percent (n=20) of the patients had a total independent Barthel functional scale. None of those died. Conclusions. We found similar sociodemographic, clinical, and radiography characteristics to those reported in the world literature. Regarding the differences, deep cerebral venous circulation was higher than that described in previous studies but without complications increase or mortality.

Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Un caso de melanosis neurocutánea: el lado oscuro del nevus melanocítico congénito gigante / A case of neurocutaneous melanosis: the dark side of the giant congenital melanocytic nevus

RESUMEN La melanosis neurocutánea es una facomatosis, no hereditaria, caracterizada por la proliferación de melanocitos y de depósitos de melanina en el sistema nervioso central, asociada a un nevus melanocítico congénito gigante o a múltiples nevus melanocíticos satélites. CASO CLÍNICO. Una mujer joven con nevus melanocítico congénito gigante y satelitosis, presentó hipertensión intracraneana asociada a hidrocefalia comunicante. Se le practicó derivación del líquido cefalorraquídeo con mejoría parcial, luego presentó convulsiones y afectación medular cervical que la llevó a la ventilación mecánica prolongada y finalmente a la muerte. La resonancia magnética evidenció lesiones en las leptomeninges. CONCLUSIONES. La melanosis neurocutánea debe considerarse en pacientes adultos con nevus melanocítico congénito que presenten manifestaciones clínicas neurológicas.

SUMMARY Neurocutaneous melanosis is a non-hereditary phakomatosis, characterized by the proliferation of melanocytes and melanin deposits in the central nervous system associated with a giant congenital melanocytic nevus or multiple melanocytic nevi satellites. CLINICAL CASE. A young woman with congenital giant melanocytic nevus and satelitosis, presented with intracraneal hypertension associated with communicating hydrocephalus. She was treated with cerebrospinal fluid shunt with partial improvement; but she worsened, presenting seizures and later cervical spinal cord involvement that led to prolonged mechanical ventilation and eventually death. MRI showed lesions in leptomeninges. CONCLUSIONS. Neurocutaneous melanosis should be considered in adult patients with congenital melanocytic nevus and clinical neurological manifestations.

[Recommendations for the use of ranibizumab in diabetic macular edema at IMSS]. / Recomendaciones para el uso de ranibizumab en edema macular diabético en el IMSS.

Diabetic macular edema can occur at any stage of diabetic retinopathy. It represents the main cause of vision loss in diabetes type I and II with a prevalence of 3-10% in diabetic patients of the Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Our aim is to elaborate treatment guidelines and provide recommendations for the use of intravitreal ranibizumab for diabetic medical edema at IMSS. Nine retina specialists and 10 ophthalmologists from IMSS high specialty medical units gathered to discuss the bibliographic evidence for the safety and efficacy of ranibizumab for this disease, in order to create consensus on its use in the institution. Intravitreal ranibizumab injection should be used on patients presenting diffuse or cystic diabetic macular edema who have strict metabolic control and visual acuity between 20/30 and 20/200 ETDRS, as well as structural features, such as inferior foveal limit of 280 µm and ischemic areas no larger than 50% of the central foveal area. Treatment regime should consist of a loading charge of three monthly injections of ranibizumab 0.5 mg, followed by monthly follow-ups and treatment as needed according to anatomic and functional criteria. This consensus decision-making process on the criteria to treat and re-treat patients with this drug will result in better health outcomes than those currently observed among patients with diabetic macular edema at IMSS.

El edema macular diabético se presenta en cualquier etapa de la retinopatía diabética y representa la principal causa de pérdida de visión en las diabetes tipo I y II, con una prevalencia que va del 3 al 10% en pacientes diabéticos del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). El objetivo de este trabajo es elaborar una guía de tratamiento y recomendaciones para el uso de ranibizumab intravítreo en pacientes con edema macular diabético en el IMSS. Se llevó a cabo una reunión de expertos (9 retinólogos y 10 oftalmólogos) de las unidades médicas de alta especialidad del IMSS para realizar una revisión crítica de la eficacia y seguridad del ranibizumab para esta enfermedad y llegar a un consenso sobre el uso de este antiangiogénico en la institución. Las inyecciones de ranibizumab intravítreo se aplicarían a pacientes con edema macular diabético del tipo difuso o quístico, con un control metabólico estricto, agudeza visual en un rango de 20/30 a 20/200 ETDRS y criterios estructurales, como el límite foveal inferior a 280 µm y zonas isquémicas de no más del 50% de la zona central foveal. El esquema de tratamiento consistiría en una dosis de carga de tres inyecciones mensuales de ranibizumab de 0.5 mg y posteriormente seguimiento mensual y tratamiento por razón necesaria según criterios anatómicos y funcionales. El consenso sobre los criterios de tratamiento y retratamiento con este medicamento garantizará mejores resultados clínicos en pacientes con edema macular diabético en el IMSS.

[Clinical practice guidelines. Diagnosis and treatment of diabetic retinopathy]. / Guía de práctica clínica. Diagnóstico y tratamiento de la retinopatía diabética.

OBJECTIVE: to develop a guideline available to the staff of the second and third level of medical care, that includes recommendations based on the best available evidence about diagnosis and management of diabetic retinopathy (DR). METHODS: clinical questions were formulated and structured. A standardized sequence was established to search for practice guidelines from the clinical questions raised on diagnosis and treatment of DR. The working group searched clinical practice guidelines and found eleven on this topic. For recommendations not included in the reference guide, the search process was conducted in PubMed and Cochrane Library. The results were expressed as levels of evidence and grade of recommendation. CONCLUSIONS: in Mexico diabetic retinopathy is a main cause of blindness in the active working population. It is necessary to establish a program for detection of at-risk population that allow make early diagnosis and opportune management for reducing blindness in patients. It is equally important to be aware of the need for long-term good metabolic control, which is associated with better quality of life.