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Hematúria/etiologia , Esquistossomose Urinária/diagnóstico , Criança , Humanos , Masculino , RecidivaRESUMO
Clinical presentation of mitochondrial disorders is heterogeneous because the affected organs are those depending on a high rate of aerobic metabolism. They can appear at any age and evolution is progressive. Signs that guide diagnostic suspicion, especially in the pediatric age group, are heterogeneous clinical presentation and multisystem involvement. Within the spectrum of diseases caused by mitochondrial myopathy, there are clearly defined syndromes such as Kearns-Sayre syndrome. Muscle biopsy shows ragged red fibers and approximately 80 % of patients present sporadic deletions in mitochondrial DNA. Imaging studies reveal areas of hypointensity in basal ganglia and midbrain that are not visible after administration of contrast enhancement in computed tomography, and symmetric T2 hyperintensity lesions in these areas in magnetic resonance imaging. We present a patient with Kearns-Sayre syndrome, in whom radiological alterations were helpful in reaching the diagnosis.
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Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico , Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem , Sistema Nervoso Central/patologia , Criança , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan desde el punto de vista clínico por su variabilidad y heterogeneidad, ya que los síntomas más frecuentes son los dependientes de los numerosos tejidos que requieren una alta demanda energética. Pueden aparecer a cualquier edad y su curso es progresivo. La diversibilidad clínica y la afectación multisistémica son signos orientativos para la sospecha diagnóstica, en particular durante la edad pediátrica. Hay entidades claramente identificadas como el síndrome de Kearns-Sayre. En la biopsia muscular muestra fibras rojas rasgadas y aproximadamente el 80% de los casos presentan deleción del ADN mitocondrial de forma esporádica. En el estudio de imagen se observan áreas de baja densidad en núcleos de la base que no se realzan tras la administración de contraste en tomografía computarizada (TC) y focos simétricos hiperintensos a dichos niveles en resonancia magnética (RM) potenciada en T2. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Kearns-Sayre, en el que las alteraciones radiológicas contribuyeron a establecer el diagnóstico (AU)
Assuntos
Criança , Masculino , Humanos , Tomografia Computadorizada por Raios X , Sistema Nervoso Central , Imageamento por Ressonância Magnética , Síndrome de Kearns-Sayre , Síndrome de Kearns-SayreRESUMO
El quiste de nuck o quiste de ligamento redondo raramente se presenta en la mujer y menos aún en la niñaSon tumoraciones en el canal inguinal.El diagnóstico cierto preoperatorio es problemática y hay que diferenciarlas principalmente de la hernia inguinal indirecta incarcerada.Los caso publicaso son escasos,sobre todo en la infancia,pero posiblemente si tuviera en cuenta este diagnostico la frecuencia de presentación sería mayor.En 1986 sólo estaban recogidos en la literatura 53 casos de 14 a 73 años.Después de 1986 se describen 19 casos más,6 de los cuales son niñas de menos de 14 años.Nosotros hemos atendidos a dos niñas que constituyen el séptimo y el octavo caso en la infacia
Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Cirurgia Geral , Cistos , Canal Inguinal , Ligamento Redondo do Útero , PediatriaRESUMO
El quiste de nuck o quiste de ligamento redondo raramente se presenta en la mujer y menos aún en la niñaSon tumoraciones en el canal inguinal.El diagnóstico cierto preoperatorio es problemática y hay que diferenciarlas principalmente de la hernia inguinal indirecta incarcerada.Los caso publicaso son escasos,sobre todo en la infancia,pero posiblemente si tuviera en cuenta este diagnostico la frecuencia de presentación sería mayor.En 1986 sólo estaban recogidos en la literatura 53 casos de 14 a 73 años.Después de 1986 se describen 19 casos más,6 de los cuales son niñas de menos de 14 años.Nosotros hemos atendidos a dos niñas que constituyen el séptimo y el octavo caso en la infacia
