[Retropharyngeal liposarcoma: apropos of a case of apnoeas and hypopnoea during sleep]. / Liposarcoma retrofaríngeo: a propósito de un caso de apneas-hipopneas durante el sueño.

Liposarcomas rarely occur in the head and neck. We report a case of myxoid liposarcoma occurring in the retropharyngeal space in a middle-aged male with clinical symptoms of obstructive sleep apnoea.

Liposarcoma retrofaríngeo: a propósito de un caso de apneas-hipopneas durante el sueño / Retropharyngeal liposarcoma: apropos of a case of apnoeas and hypopnoea during sleep

Los liposarcomas raramente se asientan en la cabeza y cuello. Presentamos un caso de un liposarcoma mixoide retrofaríngeo remitido por presentar un síndrome de apneas-hipopneas obstructivas durante el sueño (AU)

Liposarcomas rarely occur in the head and neck. We report a case of myxoid liposarcoma occurring in the retropharyngeal space in a middle-aged male with clinical symptoms of obstructive sleep apnoea (AU)

Fibrohistiocitoma maligno (sarcoma pleomórfico indiferenciado de alto grado) sobre tofo gotoso / Malignant fibrous histiocytoma (undifferentiated high grade pleomorphic sarcoma) arising in a gouty tophus

La gota es una enfermedad por alteración del metabolismodel ácido úrico que puede producir graves lesiones articulares.Presentamos un caso clínico correspondiente a unvarón de 76 años con episodios de gota aguda desde hace 30años y presencia de tofos gotosos en manos y pies. Debidoal crecimiento rápido del tofo situado en la región dorsal dela articulación metacarpofalángica del 2.º y 3.er dedo de lamano izquierda, se hicieron estudios de imagen, observándoseuna imagen radiológica compatible con enfermedad dedepósito. Se procede a resecar la lesión, siendo necesaria laamputación del 2.º dedo por afectación de sus tendones. Enel examen de la pieza, se observaron dos zonas diferenciadas,una amarillenta y granular que microscópicamentecorrespondía a un típico tofo gotoso y otra zona blanquecinay carnosa que correspondía a una proliferación fusocelularmaligna de alto grado que inmunohistoquímicamentesólo expresaba CD68 y lisozima. Con estos hallazgos sehizo el diagnóstico de fibrohistiocitoma maligno sobre tofogotoso. El paciente fue reintervenido, encontrándose tumorresidual, remitiéndose al servicio de Oncología donde fuetratado con radioterapia y quimioterapia adyuvante. A los 5meses fue reintervenido por una recidiva en el antebrazoizquierdo, encontrándose actualmente libre de enfermedad

Gout is a uric acid metabolism disorder that is able toproduce severe joint injuries. We describe a case of a 76year old man with a history of acute gout attacks during 30years and tophaceous deposits in hands and feet. After aquick growth of a tophus located in his left hand dorsal 2ndand 3rd metacarpophalangical joint, radiological studieswere done. An image compatible with destructive uric aciddeposit illness was shown. Resection was made, findingtendons affected which made necessary 2nd finger amputation.Surgical specimen showed two differentiated areas: ayellowish and granular corresponding to the typical tophaceousdeposit and other fleshy and white corresponding to ahigh grade malignant fusocellular proliferation. Immunohistochemicalstudies showed only positivity for CD68 andlysozime in tumoral cells. The diagnosis of malignantfibrous histiocytoma associated to gouty tophus was made.Residual tumor was found after reintervention, and thepatient was sent to the Oncology Service for adjuvant radioand chemotherapy. Five months later, the patient was reoperatedfor recurrence of the tumor in the left arm, staying freeof disease at these moments

Metástasis linfática subcapsular paraaórtica en tumor de los cordones sexuales con diferenciación anular / Subcapsular paraaortic lymphatic metastasis in a sex cord tumor with anular tubules

Presentamos un caso de tumor ovárico de los cordones sexuales con diferenciación anular no asociado a síndrome de Peutz-Jegher, con micrometástasis en un ganglio paraaórtico. Se diagnosticó como hallazgo ecográfico en una paciente de 15 años que consultó por amenorrea primaria. Inicialmente se realizó una anexectomía unilateral, pero ante la anatomía patológica definitiva se practicó una segunda cirugía de estadificación preservando el útero y el anejo contralateral. Se decide una observación postoperatoria con controles periódicos ecográficos y de inhibina sérica. Tres años después la paciente está asintomática con ciclos menstruales regulares y libre de enfermedad

We present a case of ovarian sex cord tumor with annular tubules not associated with Peutz-Jeghers syndrome and with micrometastasis in a paraaortic node. The tumor was diagnosed as an ultrasonographic finding in a 15-year-old patient who consulted for primary amenorrhea. Unilateral annexectomy was initially performed but, in view of the definitive pathological analysis, a second surgical staging was performed with preservation of the uterus and contralateral adnexa. Postoperative follow-up consisted of periodic ultrasound examination and serum inhibin determinations. After 3 years of follow-up the patient is asymptomatic and disease free, with normal menstrual cycles

Mastocitosis del adulto. Descripción de 9 casos clínicopatológicos / Mastocytosis in adults

Introducción. La mastocitosis es un proceso hiperplásico caracterizado por la infiltración de diversos órganos y tejidos por mastocitos maduros. Se trata de una enfermedad que es más frecuente en la infancia, aunque también se dan casos en los adultos. Existen notables diferencias entre las formas de presentación de la mastocitosis del adulto y de la infancia, así como en su evolución y pronóstico. Material y métodos. En este trabajo describimos los hallazgos clinicopatológicos de 9 pacientes adultos con mastocitosis. Se comparan las características clínicas, evolutivas y genéticas de la mastocitosis del adulto con la mastocitosis infantil. Resultados. En contraste con la mastocitosis infantil, las lesiones cutáneas de la mastocitosis en adultos son muy monomorfas, y consisten en máculas y pápulas de menos de 1 cm de diámetro y coloración pardo-rojiza. La sintomatología es escasa y lo más habitual suele ser un discreto prurito. El signo de Darier es con gran frecuencia negativo. Además, las lesiones cutáneas no tienden a la regresión espontánea, que es lo habitual en el niño. Por último, la afectación sistémica en el adulto es prácticamente constante, con infiltración mastocitaria de la médula ósea en más del 90 % de los casos y afectación ósea en más del 50 % de los casos, mientras que en los niños la afectación sistémica es más rara. De todas formas, a pesar de que exista infiltración de órganos sistémicos en la mastocitosis de adultos, no suele existir sintomatología acompañante. La mutación del protooncogén c-kit consistente en la sustitución de Asp por Val en el codón 816, se encuentra casi constantemente en las mastocitosis del adulto y es menos frecuente en la mastocitosis infantil. Conclusiones. Todos estos hallazgos permiten separar la mastocitosis del adulto como una entidad clinicopatológica diferente de las mastocitosis infantiles

Introduction. Mastocytosis is a hyperplastic process characterized by the infiltration of different organs and tissues by mature mastocytes. It is more frequent in childhood, although cases also occur in adults. There are significant differences between the ways mastocytosis presents in adults and children, as well as in its development and prognosis. Material and methods. In this work, we describe the clinicopathological findings for 9 adult patients with mastocytosis. The clinical, evolutional and genetic characteristics of mastocytosis in adults are also compared to those of childhood mastocytosis. Results. In contrast with childhood mastocytosis, the skin lesions of adult mastocytosis are very monomorphous, and consist of macules and papules of less than 1 cm in diameter, brownish-red in color. There are few symptoms, and there is usually discrete pruritus. Darier’s sign is very often negative. Furthermore, the skin lesions do not tend to spontaneously regress, which is what usually occurs in children. Finally, systemic involvement in adults is practically a constant, with mastocyte infiltration of the bone marrow in over 90 % of cases, and bone involvement in over 50 % of cases, while systemic involvement is rarer in children. In any case, even if there is infiltration of systemic organs in adult mastocytosis, there are usually no accompanying clinical symptoms. The mutation of the c-kit proto-oncogene consists of the replacement of Asp with Val at codon 816, and this is nearly always found in adult mastocytosis. It is less frequent in childhood mastocytosis. Conclusions. All of these findings make it possible to classify adult mastocytosis as a separate clinicopathological entity from mastocytoses in children

Expression profiling of T-cell lymphomas differentiates peripheral and lymphoblastic lymphomas and defines survival related genes.

PURPOSE: T-Cell lymphomas constitute heterogeneous and aggressive tumors in which pathogenic alterations remain largely unknown. Expression profiling has demonstrated to be a useful tool for molecular classification of tumors. EXPERIMENTAL DESIGN: Using DNA microarrays (CNIO-OncoChip) containing 6386 cancer-related genes, we established the expression profiling of T-cell lymphomas and compared them to normal lymphocytes and lymph nodes. RESULTS: We found significant differences between the peripheral and lymphoblastic T-cell lymphomas, which include a deregulation of nuclear factor-kappaB signaling pathway. We also identify differentially expressed genes between peripheral T-cell lymphoma tumors and normal T lymphocytes or reactive lymph nodes, which could represent candidate tumor markers of these lymphomas. Additionally, a close relationship between genes associated to survival and those that differentiate among the stages of disease and responses to therapy was found. CONCLUSIONS: Our results reflect the value of gene expression profiling to gain insight about the molecular alterations involved in the pathogenesis of T-cell lymphomas.