Relato de caso: doença da urina do xarope do bordo / Case Report: Maple Syrup Urine Disease

A Doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB), é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR), que causa um acúmulo tecidual dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, valina e isoleucina, os quais são tóxicos especialmente para o sistema nervoso central. A DXB tem incidência estimada de 1: 185.000 nascidos vivos. A forma clássica é a mais comum e a mais grave, aparecendo os primeiros sintomas de 4 a 7 dias de vida, frequentemente associada às alterações respiratórias, encefalopatia, odor característico, convulsões e coma. Na fase aguda, e de acordo com os níveis de leucina, podem ser necessárias intervenções como diálise peritoneal/ hemodiálise, e não sendo adequadamente tratado, pode evoluir para o óbito ou desenvolver sequelas neurológicas graves. A triagem neonatal possibilita o diagnóstico e o tratamento antes do primeiro mês de vida, o que melhora o prognóstico destas crianças. O tratamento consiste na rápida redução das concentrações séricas dos BCAA, particularmente a leucina, e na manutenção destes aminoácidos dentro de janelas terapêuticas, que permitam o desenvolvimento e o crescimento normais. Estes objetivos são alcançados com a restrição dietética dos BCAA, através da administração de fórmulas proteicas artificiais livres dos mesmos, e com o uso auxiliar da tiamina. Este manuscrito relata o caso clínico de dois irmãos com DXB.

Relato de caso: Doença da urina do xarope do bordo / Case report: Maple syrup urine disease

RESUMO A Doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB), é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR), que causa um acúmulo tecidual dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, valina e isoleucina, os quais são tóxicos especialmente para o sistema nervoso central. A DXB tem incidência estimada de 1: 185.000 nascidos vivos. A forma clássica é a mais comum e a mais grave, aparecendo os primeiros sintomas de 4 a 7 dias de vida, frequentemente associada às alterações respiratórias, encefalopatia, odor característico, convulsões e coma. Na fase aguda, e de acordo com os níveis de leucina, podem ser necessárias intervenções como diálise peritoneal/ hemodiálise, e não sendo adequadamente tratado, pode evoluir para o óbito ou desenvolver sequelas neurológicas graves. A triagem neonatal possibilita o diagnóstico e o tratamento antes do primeiro mês de vida, o que melhora o prognóstico destas crianças. O tratamento consiste na rápida redução das concentrações séricas dos BCAA, particularmente a leucina, e na manutenção destes aminoácidos dentro de janelas terapêuticas, que permitam o desenvolvimento e o crescimento normais. Estes objetivos são alcançados com a restrição dietética dos BCAA, através da administração de fórmulas proteicas artificiais livres dos mesmos, e com o uso auxiliar da tiamina. Este manuscrito relata o caso clínico de dois irmãos com DXB.