RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Anticorpos Monoclonais Humanizados/uso terapêutico , Antineoplásicos Imunológicos/uso terapêutico , Diálise Renal , Transplante de Rim/efeitos adversos , Adenocarcinoma de Células Claras/tratamento farmacológico , Terapia de Imunossupressão/métodos , Disfunção Primária do Enxerto , Resultado do TratamentoAssuntos
Adenocarcinoma de Células Claras/tratamento farmacológico , Anticorpos Monoclonais Humanizados/efeitos adversos , Antineoplásicos Imunológicos/efeitos adversos , Neoplasias Ósseas/tratamento farmacológico , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Costelas , Adenocarcinoma de Células Claras/secundário , Antígeno B7-H1/metabolismo , Neoplasias Ósseas/secundário , Glomerulonefrite por IGA/terapia , Rejeição de Enxerto/imunologia , Humanos , Transplante de Rim , Neoplasias Pulmonares/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Diálise Peritoneal , ReoperaçãoRESUMO
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Assuntos
Humanos , Hiperfosfatemia/prevenção & controle , Diálise Renal/efeitos adversos , Insuficiência Renal Crônica/terapia , Análise Custo-Benefício , Educação de Pacientes como Assunto , Adesão à Medicação , Fósforo/análiseRESUMO
Several uremic toxins have been identified and related to higher rates of morbidity and mortality in dialysis patients. Bisphenol A (BPA) accumulates in patients with chronic kidney disease. The aim of this study is to demonstrate the usefulness of online hemodiafiltration (OL-HDF) in reducing BPA levels. Thirty stable hemodialysis patients were selected to participate in this paired study. During three periods of 3 weeks each, patients were switched from high-flux hemodialysis (HF-HD) to OL-HDF, and back to HF-HD. BPA levels were measured in the last session of each period (pre- and post-dialysis) using ELISA and HPLC. Twenty-two patients (mean age 73 ± 14 years; 86.4% males) were included. Measurements of BPA levels by HPLC and ELISA assays showed a weak but significant correlation (r = 0.218, P = 0.012). BPA levels decreased in the OL-HDF period of hemodialysis, in contrast to the HF-HD period when they remained stable (P = 0.002). In conclusion, OL-HDF reduced BPA levels in dialysis patients.
Assuntos
Compostos Benzidrílicos/sangue , Hemodiafiltração/métodos , Falência Renal Crônica/sangue , Falência Renal Crônica/terapia , Fenóis/sangue , Idoso , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Feminino , Humanos , Masculino , Estudos ProspectivosAssuntos
Hiperfosfatemia/prevenção & controle , Educação de Pacientes como Assunto , Fosfatos/sangue , Diálise Renal/métodos , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Quelantes/administração & dosagem , Quelantes/uso terapêutico , Redução de Custos , Feminino , Humanos , Hiperfosfatemia/sangue , Masculino , Adesão à Medicação , Pessoa de Meia-Idade , Cooperação do Paciente , Fósforo na Dieta/efeitos adversos , Diálise Renal/efeitos adversos , Diálise Renal/economia , Insuficiência Renal Crônica/sangue , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Insuficiência Renal Crônica/terapia , EspanhaRESUMO
BACKGROUND: Gitelman's syndrome (GS) is caused by mutations in the SLC12A3. Most of the mutations are rare, making it difficult to establish a genotype-phenotype correlation. Although GS is a recessive disorder, some patients also have an affected parent, suggesting a dominant inheritance. METHODS: We sequenced the 26 coding exons of SLC12A3 in a family in which the proband and her father had a late onset GS. We obtained cDNA of the 2 patients and analyzed the effect of a mutation on pre-mRNA splicing. RESULTS: The 2 patients were homozygous for a nucleotide change in the last nucleotide of exon 15: c.1925 G>A. The mother was a heterozygous carrier for this putative mutation. Amplification of cDNA with primers for exons 14-17 was negative, suggesting that this mutation affected the splicing and promoted mRNA degradation through nonsense-mediated decay. CONCLUSIONS: We report a family with 2 patients with late onset GS and homozygous for a mutation in the last nucleotide of exon 15. Our study shows that homozygosity for this mutation resulted in a significant loss of normal SLC12A3 transcript.
Assuntos
Síndrome de Gitelman/genética , Mutação , Receptores de Droga/genética , Simportadores/genética , Adulto , Feminino , Homozigoto , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Membro 3 da Família 12 de Carreador de SolutoRESUMO
We report a female patient diagnosed of Gitelman disease who suffered from severe hypokalemia and hypomagnesemia during pregnancy. We discuss the therapeutic approach and materno-fetal outcome.
