Síndrome opsoclono-mioclono: características clínicas, aspectos terapéuticos y factores pronósticos en una cohorte pediátrica española / Opsoclonus-myoclonus syndrome: clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort

Introducción: El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia es un raro trastorno de inicio pediátrico; de base neuroinflamatoria y origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático. Actualmente no hay biomarcadores, siendo el diagnóstico clínico. El pronóstico cognitivo parece estar relacionado con el inicio temprano de la terapia inmunomoduladora.MétodoSe describen las características epidemiológicas, clínicas, terapéuticas y pronósticas a largo plazo de una cohorte de 20 pacientes españoles.ResultadosLa edad media de debut fue de 21 meses (2-59 meses). La ataxia y el opsoclonus fueron los síntomas de inicio más frecuentes y predominantes en la evolución. El tiempo medio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico fue de 1,1 mes. Un tumor de extirpe neuroblástica fue detectado en el 45%, realizándose resección quirúrgica en siete y quimioterapia en dos pacientes. En el estudio de líquido cefalorraquídeo se constató pleocitosis en cuatro (25%), con negatividad de anticuerpos antineuronales y bandas oligoclonales en todos los casos estudiados. En el 100% se emplearon fármacos inmunomoduladores. En nueve pacientes el tratamiento combinado inmunomodulador se inició desde el momento del diagnóstico, y en cinco el tiempo medio de implementación fue de 2,2 meses. A largo plazo, seis de 10 pacientes con seguimiento superior a cinco años presentaban secuelas cognitivas leves o moderadas; cuatro pacientes presentaron recaídas, generalmente coincidiendo con el descenso de la corticoterapia.ConclusionesEl inicio precoz de la inmunoterapia, así como de la triple terapia en los casos que lo precisaron, se relacionó con una menor frecuencia de afectación cognitiva a los dos años del debut. (AU)

Introduction: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy.MethodsWe describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients.ResultsThe mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses.ConclusionsEarly initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset. (AU)

Opsoclonus-myoclonus syndrome: Clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort.

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy. METHODS: We describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients. RESULTS: The mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses. CONCLUSIONS: Early initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset.

Opsoclonus-myoclonus syndrome: clinical characteristics, therapeutic considerations, and prognostic factors in a Spanish paediatric cohort. / Síndrome opsoclono-mioclono: características clínicas, aspectos terapéuticos y factores pronósticos en una cohorte pediátrica española.

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare neuroinflammatory disorder with onset during childhood; aetiology may be paraneoplastic, para-infectious, or idiopathic. No biomarkers have yet been identified, and diagnosis is clinical. Better cognitive prognosis appears to be related to early onset of immunomodulatory therapy. METHODS: We describe the epidemiological, clinical, therapeutic, and long-term prognostic characteristics of a cohort of 20 Spanish patients. RESULTS: The mean age of onset was 21 months (range, 2-59). Ataxia and opsoclonus were the most frequent symptoms both at disease onset and throughout disease progression. The mean time from onset to diagnosis was 1.1 months. Neuroblast lineage tumours were detected in 45% of patients; these were treated with surgical resection in 7 cases and chemotherapy in 2. Cerebrospinal fluid analysis revealed pleocytosis in 4 cases (25%) and neither antineuronal antibodies nor oligoclonal bands were detected in any patient. Immunomodulatory drugs were used in all cases. Nine patients started combined immunomodulatory treatment at the time of diagnosis, and 5 patients after a mean of 2.2 months. In the long term, 6 of the 10 patients followed up for more than 5 years presented mild or moderate cognitive sequelae. Four patients presented relapses, generally coinciding with the decrease of corticosteroid doses. CONCLUSIONS: Early initiation of immunotherapy, as well as triple combination therapy, where needed, was associated with a lower frequency of cognitive impairment 2 years after onset.

Hemosiderosis pulmonar idiopática: a propósito de dos casos / Idiopathic pulmonary hemosiderosis: base don two cases

La hemosiderosis pulmonar idiopática es una enfermedad muy poco frecuente, de inicio fundamentalmente en edad pediátrica. A pesar de su baja incidencia, debemos tenerla en cuenta ante un caso de anemia microcítica ferropénica persistente, a la que se asocie sintomatología respiratoria. El diagnóstico es de sospecha, apoyándonos en la radiología, siendo fundamental el lavado broncoalveolar y la exclusión de otras causas de hemorragia alveolar difusa. Revisamos los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos a propósito de 2 casos de esta entidad (AU)

Idiopathic pulmonary hemosiderosis is an infrequent disease, with debut mainly in childhood. In spite of its low incidence, we should consider this disease in case of persistent microcytic iron deficiency anemia, with respiratory symptoms associated. The diagnosis is supported by the combination of compatible clinical and radiologycal findings, the ending of hemosiderin-laden alveolar macrophages on the broncoalveolar lavage, and is essential to exclude other causes of alveolar haemorrhage. The diagnostic and therapeutic features are reviewed after the presentation of two clinical cases of this entity (AU)

[Reversible posterior leukoencephalopathy: report of two cases after vincristine treatment]. / Leucoencefalopatía posterior reversible: descripción de dos casos asociados a vincristina.

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome is a clinical-radiological phenomenon associated with headache, vomiting, lethargy, visual disturbances and seizures, concomitant with radiological abnormalities predominantly within posterior cerebral white matter due to cerebral edema. There are multiple triggers as acute hypertension, cancer, hematological disease, renal pathology, red cells transfusions and different drugs. We present two patients with reversible posterior leukoencephalopathy under treatment for acute lymphoblastic leukemia because of the probable association with vinca alkaloids.

Leucoencefalopatía posterior reversible: descripción de dos casos asociados a vincristina / Reversible posterior leukoencephalopathy: report of two cases after vincristine treatment

La leucoencefalopatía posterior reversible (LEPR) es un síndrome clínico-radiológico caracterizado por cefalea, vómitos, alteración de conciencia, problemas visuales y convulsiones, que presenta de forma concomitante lesiones radiológicas, fundamentalmente en las regiones posteriores de la sustancia blanca debido al edema cerebral existente. Este cuadro se asocia a múltiples situaciones médicas, como hipertensión arterial aguda, cáncer, enfermedades hematológicas, enfermedad renal, transfusión de glóbulos rojos y múltiples fármacos, como inmunosupresores, y citostáticos, entre otras causas. Presentamos dos casos en niños con leucemia aguda linfoblástica (LLA), asociados probablemente a utilización de vincristina (AU)

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome is a clinical-radiological phenomenon associated with headache, vomiting, lethargy, visual disturbances and seizures, concomitant with radiological abnormalities predominantly within posterior cerebral white matter due to cerebral edema. There are multiple triggers as acute hypertension, cancer, hematological disease, renal pathology, red cells transfusions and different drugs. We present two patients with reversible posterior leukoencephalopathy under treatment for acute lymphoblastic leukemia because of the probable association with vinca alkaloids (AU)

Experiencia y resultados en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en la edad pediátrica en el periodo comprendido entre 1989 y 2005 en la Comunidad de Navarra / Experience and results of acute lymphoblastic leukaemia treatment in children between 1989-2005 in Navarre

Fundamento. El conocimiento de factores que se comportan como pronósticos en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es cada vez más importante para establecer una estrategia de tratamiento correcta. Se analiza la supervivencia global (SG), supervivencia libre de eventos (SLE) y los factores pronósticos en 16 años de experiencia en nuestra comunidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo en el que se incluyen los pacientes diagnosticados de leucemia aguda (LA) en ese periodo de tiempo. Análisis uni y multivariante de aquellos factores que hemos considerado relevantes en nuestra serie aplicando el paquete estadístico SPSS para Windows versión 12. Resultados. En el periodo comprendido entre enero de 1989 y diciembre de 2005 se diagnosticaron 58 pacientes de LA, 50 de ellos tipo linfoblástica aguda (LLA). Se analiza un subgrupo de 41 pacientes de forma más exhaustiva por ser el tipo de leucemia más frecuente y por haber estado incluidos en protocolos bien establecidos. En este grupo la SLE fue del 78% y la SG del 87,8%. Las variables multivariante predictoras en nuestra serie fueron: el inmunofenotipo (B-Común/Otras) con un HR de 13,82 (IC95%: 1.019-166.008) p120meses/12-120meses) con un HR de 13,82 (IC95%: 0,58-329,48) p =0,1. Conclusiones. En nuestra serie la tasa de supervivencia es superponible a la de otros grupos colaborativos. El inmunofenotipo y el protocolo vigente se comportan como factores que influyen significativamente en la evolución de los pacientes

Background. The determination of prognostic factors in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is increasingly important in establishing a correct treatment. We analyse the overall survival (OS), event free survival (EFS) and prognostic factors in our 16 years experience of treating acute lymphoblastic leukaemia. Methods. We performed univariate and multivariate analyses of the prognostic factors we considered most significant in our serie of patients Results. From January 1989 to December 2005, 50 cases of ALL were reported in 58 patients with LA. We analysed a subgroup of 41 patients with LLA as they were included in standard protocols. In this group the EFS was 78% and OS 87.8%. Inmunophenotype is a predictor of prognosis when we compare Common with Others, with a HR of 13.82 (CI95%: 1.019-166.008) p120 months/12-120 months) with a HR of 13.82 (CI95%: 0.58-329.48) p=0.1 Conclusions. The OS in our series is similar to that reported in the literature. Inmunophenotype and protocols of treatment are the most significant prognostic factors

[Experience and results of acute lymphoblastic leukaemia treatment in children between 1989-2005 in Navarre]. / Experiencia y resultados en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en la edad pediátrica en el periodo comprendido entre 1989 y 2005 en la Comunidad de Navarra.

BACKGROUND: The determination of prognostic factors in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is increasingly important in establishing a correct treatment. We analyse the overall survival (OS), event free survival (EFS) and prognostic factors in our 16 years experience of treating acute lymphoblastic leukaemia. METHODS: We performed univariate and multivariate analyses of the prognostic factors we considered most significant in our serie of patients. RESULTS: From January 1989 to December 2005, 50 cases of ALL were reported in 58 patients with LA. We analysed a subgroup of 41 patients with LLA as they were included in standard protocols. In this group the EFS was 78% and OS 87.8%. Inmunophenotype is a predictor of prognosis when we compare Common with Others, with a HR of 13.82 (CI95%: 1.019-166.008) p<0.05; Protocol of Treatment of the Paediatric Haematology Oncology Society (SHOP) (94-99/89) with HR of 0.065 (CI95%: 0.005-0.008) p<0.02; and Age (>120 months/12-120 months) with a HR of 13.82 (CI95%: 0.58-329.48) p=0.1. CONCLUSIONS: The OS in our series is similar to that reported in the literature. Inmunophenotype and protocols of treatment are the most significant prognostic factors.

Experiencia con anti-CD20 (Rituximab) en cuatro pacientes con púrpura trombocitopénica / Experience with anti-CD20 (Rituximab) in four patients with thrombocytopenic purpura

La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) en la infancia se presenta en más de un 80% de los casos de forma aguda y, escasamente un 20%, evoluciona en un primer momento a formas crónicas. De éstas, a los 2 años de evolución de la enfermedad y tras varias opciones terapéuticas, sólo un 2-3% continúan con trombocitopenias, la mayoría sin repercusión sobre la actividad normal. En estos casos crónicos, el rituximab, anticuerpo monoclonal anti-CD, es una alternativa terapéutica teniendo en cuenta los riesgos de la esplenectomía en niños pequeños. Presentamos resultados de pacientes afectos de PTI crónica, refractaria al tratamiento establecido en el protocolo de la Sociedad Española de Hematología Pediátrica (SEHP, con trombocitopenia menor de ./,,3 plaquetas, tratados con anticuerpo monoclonal anti-CD, Rituximab. Uno de los pacientes, dada la ausencia de respuesta a los tratamientos instaurados y siendo la evolución de la PTI solamente de dos meses, se planteó esta alternativa, teniendo en cuenta además que había siendo diagnosticado y tratado de una enfermedad de Hodgkin dos años antes

Immune Thrombocytopenic purpura in childhood (ITP) clinical presentation is in 80% of cases as acute form and only 20% as chronic. Two years later after different treatments, 2-3% going to chronic ITP, most of them without serious activity. Rituximab, anti-CD20 antibody is an alternative treatmetn so we can avoid the splenectomy in paediatric age. We present 4 patients with chronic ITP, refractory after treatment with protocol of Haematologic Spanish Society, with thrombocytopeny less than 20.000mm3, treated with anti-CD20 antibody, Rituximab. One of them begun the treatment only 2 months after diagnosis because he has a lot of hemorraghic problems and he had been treated of a Hodgkin disease 2 years before

[Updating Fanconi's anaemia]. / Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales.

Fanconi's anaemia (FA) is an autosomal recessive syndrome associated with chromosomal instability, and hypersensitivity of the DNA to claustrogenic agents. Clinically it presents a progressive marrow insufficiency, different congenital anomalies and an predisposition to malignancy. Eight complementation groups have been defined and the genes corresponding to six of them have been cloned. Recent advances in molecular biology have made it possible to investigate the relationship between the FA genotype and the nature and severity of the clinical phenotype. The treatment of FA is also the object of intense research that is currently centred on the transplant of hematopoyetic progenitors, especially successful in cases of an HLA-identical brother or sister donor, and in gene therapy, which is still in the phase of clinical research.

Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales / Updating Fanconi's anaemia

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del DNA a agentes clastogénicos. Clínicamente presenta una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer enfermedades malignas. Se han definido ocho grupos de complementación y se han clonado los genes correspondientes a seis de ellos. Recientes avances en biología molecular han permitido investigar la relación entre el genotipo de AF y la naturaleza y severidad del fenotipo clínico. El tratamiento de la AF es también objeto de una intensa investigación que actualmente se centra en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, con éxito especialmente en caso de donante hermano HLA-idéntico, y en la terapia génica todavía en fase de investigación clínica (AU)

Fanconi’s anaemia (FA) is an autosomal recessive syndrome associated with chromosomal instability, and hypersensitivity of the DNA to claustrogenic agents. Clinically it presents a progressive marrow insufficiency, different congenital anomalies and an predisposition to malignancy. Eight complementation groups have been defined and the genes corresponding to six of them have been cloned. Recent advances in molecular biology have made it possible to investigate the relationship between the FA genotype and the nature and severity of the clinical phenotype. The treatment of FA is also the object of intense research that is currently centred on the transplant of hematopoyetic progenitors, especially successful in cases of an HLA-identical brother or sister donor, and in gene therapy, which is still in the phase of clinical research (AU)

Tratamiento del dolor en pediatría hospitalaria / Treatment of pain in hospital paediatrics

Fundamento. Se estudia la comorbilidad, observada en la práctica clínica en centros de salud mental públicos, entre los trastornos ocasionados por el uso de alcohol y los ocasionados por el juego de azar. Material y métodos. Se ha estudiado una muestra de 132 pacientes de los que presentaban el diagnóstico "Síndrome de dependencia del alcohol", en tratamiento en los centros de salud mental de la Comunidad de Navarra. Una vez comprobado el diagnóstico de Síndrome de Dependencia del Alcohol se administró el "Cuestionario de juego patológico de South Oaks" en su versión validada en castellano. Resultados. El 23,5 por ciento de los pacientes estudiados, con dependencia de alcohol comprobada, presentaron puntuaciones dentro del rango indicativo de "Probable jugador problema" (5,3 por ciento) y "Probable jugador patológico" (18,2 por ciento). Se confirmó la asociación entre los problemas de juego y el estado civil. Las personas separadas, divorciadas y viudas presentaron más problemas con el juego de azar. Conclusiones. Casi la cuarta parte de los pacientes que presentan "Síndrome de dependencia del alcohol" sufren o han sufrido problemas con los juegos de azar. Es importante tener en cuenta esta realidad, así como la posible presencia de otras asociaciones, en el abordaje del problema de alcohol (desde su prevención, pasando por su evaluación, hasta su tratamiento) (AU)

[Treatment of pain in hospital paediatrics]. / Tratamiento del dolor en pediatría hospitalaria.

The paper presents a review of pain at the paediatric age, which can be considered a question of maximum interest given the novel application of analgesia or other procedures for avoiding and controlling the different types of pain in the course of normal practice during childhood. After a brief introduction on the history of pain and the scarce attention that it has received until recently, the concepts and different actions for dealing with pain are set out, which depend on its aetiology and localisation: pain in oncology, post-operational pain, pain in chronic or acute diseases, pain in intensive care, etc. Tables are presented with the normal doses used at these ages in the different situations required by the child and which the professional might find himself facing. The non-pharmacological attitude is set out as this can be of great use in the initial stages of controlling pain at these ages, and the different forms of sedation and analgesia at the paediatric age are explained, with regard to the medicines employed, the form of administering them and the importance of a multidisciplinary team: paediatricians, child anaesthetists, nursing personnel as well as the necessary technical support for taking the corresponding action.

Incidentaloma en lactantes de 6 meses de edad / Incidentaloma in 6 month old breastfed babies

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Factores pronósticos en pediatría oncológica / Prognostic factors in oncological paediatrics

En Pediatría Oncológica los factores pronósticos son cada vez más determinantes para delimitar el mayor o menor riesgo que la enfermedad tumoral pueda presentar, de forma que se pueda randomizar las diferentes terapéuticas en los distintos grupos en que se divide una determinada entidad nosológica. Con esta aplicación se pretende conseguir disminuir los efectos secundarios innecesarios, precoces o tardíos y mantener las curvas de supervivencia de forma ascendente .En el presente trabajo nos referimos a los factores pronósticos en relación con el paciente afectado, con el propio tumor, con la histología del mismo e incluso con el plan de tratamiento propuesto en cada caso. Por último se recoge brevemente el diagnóstico precoz en esta edad y cuáles son los puntos útiles a la hora de pautar una u otra terapéutica (AU)