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Rev Med Liege ; 72(7-8): 373-376, 2017 Jul.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-28795552

RESUMO

We report the case of a 26-year-old man who initiated a limb girdle muscular dystrophy (lgmd2b). It is a rare and slowly progressive autosomal recessive dysferlinopathy occurring in young adults and for which no treatment is currently known.


Nous rapportons le cas clinique d'un homme de 26 ans présentant une dystrophie musculaire des ceintures de type 2b (lgmd2b). Il s'agit d'une dysferlinopathie autosomique récessive, pathologie rare, lentement progressive, survenant chez de jeunes adultes et pour laquelle aucun traitement n'est actuellement connu.


Assuntos
Debilidade Muscular/etiologia , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico , Adulto , Disferlina/genética , Humanos , Masculino , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética , Mutação
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