Resultados del programa de cribado prenatal de cromosomopatías en el área sanitaria sur de Sevilla, tras la implantación de la aplicación corporativa siPACAC / Results of the prenatal screening programme for chromosomal abnormalities in the Seville south healthcare area, following the implementation of the corporate application siPACAC

Introducción: Los programas de cribado prenatal de cromosomopatías requieren un software que permita el cálculo de riesgo. El software suele ser comercial y vinculado al proveedor de los reactivos bioquímicos. Exponemos los resultados del programa desde la implantación de un nuevo software no comercial y de carácter corporativo (siPACAC) y las mejoras en la gestión generadas tras su establecimiento. Material y método: Estudio observacional, retrospectivo efectuado sobre gestantes incluidas en el programa de cribado prenatal de cromosomopatías y estudiadas mediante cribado combinado del 1.ertrimestre durante los años 2013-2014. Se calcula la tasa de detección (TD) y la tasa de falsos positivos (TFP) para cada aneuploidía y para el conjunto de cromosomopatías. Se comparan los resultados con los obtenidos por el software empleado anteriormente (PRISCA). Incluimos el número de técnicas invasivas indicadas, realizadas y revocadas. Resultados: Se realizaron un total de 6.584 cribados. Cobertura del 95%. TD para trisomía 21 del 87% (TFP 3,2%). Para trisomías 18, 13 y síndrome de Turner las TD fueron del 100%. La TD global para todas las aneuploidías fue del 89% (TFP de 3,3%). Fueron indicadas 258 técnicas invasivas (203 efectuadas y 55 revocadas). Conclusión: Los resultados con siPACAC son, por lo menos, equiparables a los de PRISCA (TD 80% con TFP 4,6% para trisomía 21) y cumplen con los estándares de calidad publicados. Las mejoras de gestión incluyen la integración del proceso, la conectividad con otras aplicaciones, la gestión eficaz de incidencias, la independencia del proveedor de reactivos y bases de datos sólidas a nivel de comunidad autónoma. Además de suponer una reducción de técnicas invasivas por menor TFP. Se observa un aumento de revocaciones voluntarias (incremento diagnóstico no invasivo)

Introduction: Prenatal screening programmes for chromosomal abnormalities require software that allows the calculation of risk. The software is often commercial and linked to the biochemical reagents supplier. We present the results of the programme from the implementation of a new non-commercial, corporate software (siPACAC) and management improvements generated after its introduction. Material and methods: Observational, retrospective study performed on pregnant women included in the Prenatal Screening Programme who underwent 1st trimester combined chromosomal screening during 2013 and 2014. The detection rate (TD) and false positive rate (TFP) for each aneuploidy and for all included chromosomal abnormalities was calculated. The results were compared with those obtained by the previously used software (PRISCA). We include the number of invasive techniques indicated, performed and refused. Results: A total of 6584 prenatal screenings were performed. The programme reached a coverage of 95%. The TD for trisomy 21 was 87% (TFP 3.2%). For trisomy 18, 13 and Turner's syndrome, the TDs were 100%. The overall TD for all aneuploidies was 89% (TFP 3.3%). A total of 258 invasive techniques were indicated (203 performed and 55 refused). Conclusion: SiPACAC's results are at least comparable to those of PRISCA (TD of 80% with a TFP of 4.6% for trisomy 21) and it meets quality standards published. Management improvements involve process integration, connectivity with other applications, effective management of incidents, independence from the reagent supplier, solid databases at autonomous community level, as well as reduction in invasive techniques due to lower TFP and increased voluntary refusals (increase in non-invasive diagnoses)

Análisis de resultados "falsos negativos" para trisomía 21 en los programas de cribado combinado de primer trimestre: una herramienta para la mejora de la calidad / Analysis of "false negative" results for trisomy 21 in first-trimester combined screening programmes: A tool for quality improvement

Introducción: El análisis de los falsos negativos (FN) detectados en programas de cribado prenatal para trisomía 21 (T21) mediante cribado combinado de primer trimestre (CC1.erT) puede ser una herramienta que ayude a mejorar los resultados finales y la calidad global de dichos programas. El objetivo es evaluar las características de FN para T21 y compararlas con los verdaderos positivos (VP) de nuestro programa. Material y métodos: Estudio retrospectivo (enero del 2005-diciembre del 2012). Se seleccionó a los CC1.erT con resultado VP o FN para T21, excluyéndose gestaciones múltiples. Edad y peso materno, edad gestacional (momento de extracción), medida de translucencia nucal (TN) en milímetros y múltiplos de mediana (MoM), concentración sérica y MoM corregido de β-HCG libre y PAPP-A y riesgo bioquímico fueron las variables analizadas. Análisis estadístico con el programa SPSS(R) 22. Resultados: En los FN las medianas para la edad materna, la TN (milímetros y MoM) y el riesgo bioquímico fueron menores, mientras que el peso materno fue superior, siendo todas estas diferencias estadísticamente significativas. En el resto de las variables no se encontró diferencia significativa. Conclusiones: La aparición de FN es multifactorial. Dadas las diferencias significativas encontradas en peso materno y TN, así como la significación límite en las diferencias del MoM de PAPP-A, es esencial disponer del peso correcto en el momento de la extracción y sobre todo asegurar la calidad en las medidas de TN y PAPP-A. La edad materna determina el riesgo previo, condicionando el resultado final, es significativo que nuestros FN aparezcan en gestantes más jóvenes

Introduction: Analysis of false negatives (FN) detected in Prenatal Screening Programme for trisomy 21 (T21) by First Trimester Combined Screening (CC1°T) could be a tool to help improve the final results and the overall quality of these programmes. The objective is to evaluate the characteristics of the FN cases for T21 and compare them with the true positives (TP). Material and methods: A retrospective study (January 2005 - December 2012). FN and TP results for CC1°T were selected, excluding multiple gestations. The analyzed variables were maternal age and weight, gestational age (at the time of biochemical testing), nuchal translucency (NT) measurement in millimeters and in Multiples of Medians (MoM), serum concentrations and corrected MoM of free β-HCG and PAPP-A and biochemical risk. Statistical analysis was carried out with SPSS(R)22 software. Results: Median maternal age, median NT (in millimeters and in MoM) and median biochemical risk were lower in FN cases, however, maternal weight was higher, all these differences were statistically significant. We did not find significant differences in the rest of variables. Conclusions: The occurrence of FN is caused by multiple factors. We found significant differences in maternal weight and NT, as well as borderline significance in differences of MoM of PAPP-A, therefore, it is essential to use the correct weight at the time of biochemical testing and, most important, ensure the quality of NT and PAPP-A measurement. Maternal age determines the previous risk and final result; so it is significant that our FN cases appeared in younger pregnant

Cáncer de mama ectópico axilar / Ectopic axillary breast cancer

La presencia de tejido mamario ectópico ocurre en el 2-6% de la población general, siendo la localización más frecuente en la región axilar. El tejido mamario ectópico está sometido a las mismas influencias hormonales y riesgos de enfermedad, incluyendo carcinomas, que las mamas anatómicas. La incidencia de carcinoma en tejido ectópico es del 0,3% de todos los cánceres de mama y la localización más frecuente es la axila. El tratamiento debe seguir las mismas recomendaciones que el cáncer de mama, con igual estadio TNM

Ectopic breast tissue occurs in 2-6% of the general population. The most frequent location is the axillary region. Ectopic breast tissue is subject to the same hormonal influences and risk of disease, including carcinoma, as anatomical breast. The incidence of carcinoma in ectopic tissue is approximately 0.3% of all breast cancers. Treatment should follow the same recommendations as those for breast tumors with the same tumor-node-metastasis stage