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1.
J Assoc Physicians India ; 64(11): 76-77, 2016 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27805340

RESUMO

A 21 year college student came with a history of generalized tonic-clonic seizures. MR Venography revealed the presence of left sigmoid and transverse sinus thrombosis with secondary venous hemorrhagic infarcts. After thorough investigation into cause of thrombosis patient was found to have a heterozygous MTHFR A1298C mutation which was causing cerebral venous sinus thrombosis.


Assuntos
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética , Mutação , Trombose dos Seios Intracranianos/genética , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Adulto Jovem
2.
J Assoc Physicians India ; 61(10): 760-2, 2013 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24772740

RESUMO

A 48 year old lady presented with jaundice and exertional breathlesness. Her laboratory reports showed anaemia, reticulocytosis, leucocytosis, elevated Lactate Dehydrogenase (LDH), alkaline phosphatase levels, hyperbillirubinemia and positive direct Coomb's test. After ruling out all the other causes of autoimmunity and hemolytic anemia, she was diagnosed as leukemoid reaction due to autoimmune hemolytic anemia with primary sclerosing cholangitis. Patient showed immediate improvement after corticosteroids.


Assuntos
Anemia Hemolítica Autoimune/complicações , Anemia Hemolítica Autoimune/diagnóstico , Colangite Esclerosante/complicações , Colangite Esclerosante/diagnóstico , Reação Leucemoide/diagnóstico , Reação Leucemoide/etiologia , Corticosteroides/uso terapêutico , Anemia Hemolítica Autoimune/tratamento farmacológico , Colangite Esclerosante/tratamento farmacológico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Reação Leucemoide/tratamento farmacológico , Pessoa de Meia-Idade
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