Insulinoma-related Endogenous Hypoglycaemia with a Negative Fasting Test: A Case Report and Literature Review.

We present the case of a patient with a history of symptomatic hypoglycaemic episodes and a negative 72-hour fasting test with histological confirmation of insulinoma. A literature review of hyperinsulinaemic hypoglycaemia with a negative fasting test was performed. LEARNING POINTS: The 72-hour fasting test is the gold standard for insulinoma diagnosis.Few cases of insulinoma with a negative fasting test have been reported.New strategies for insulinoma diagnosis are being investigated.

Complejo de Carney: reporte de un caso y revisión de la literatura / Carney complex: a case report and literature review

Resumen El complejo de Carney es una enfermedad caracterizada por lesiones en la piel, tumores endocrinos, cardiacos, gonadales y en otros órganos, que está asociada con mutaciones del gen PRKAR1A. Presentamos el caso clínico de una paciente con varias de las manifestaciones más características de este síndrome. Finalmente, se hace una revisión de la literatura.

Abstract Carney complex is a disease characterized by skin lesions, endocrine, cardiac, gonadal and other organ tumors, associated with mutations of the PRKAR1A gene. We present the clinical case of a patient with several of the most characteristic manifestations of this syndrome. Finally, there will be a review of the literature.

Therapeutic plasmapheresis for the treatment of thyrotoxicosis: A retrospective multi-center study.

BACKGROUND AND AIMS: Thyroid storm and severe thyrotoxicosis remain among the most frequent endocrine emergencies, and first-line hyperthyroidism treatment is not always an option. Since the first report in 1970, plasmapheresis is a second-line treatment for severe or otherwise untreatable thyrotoxicosis when rapid euthyroidism is desired. METHODS: We present a retrospective study of the experience in treating thyrotoxicosis with plasmapheresis between 2012 and 2020 in two specialized centers in Colombia. We register the demographic and clinical characteristic and compare the thyroid hormones and other biochemical measurements before and after treatment. RESULTS: Data from 19 patients was obtained, 58% female with a median age of 35 years (IQR 23.5), and most of them with Graves' disease. The most frequent indication for plasmapheresis was thyroid storm. A median of 4 (IQR 2) sessions lead to a significant reduction in FT4 (P .0001) and TT3 (P < .0003) with a nonsignificant decrease in beta-blocker (P .7353) dose, no change in hepatic enzymes, and no adverse events. After plasmapheresis, thyroidectomy was performed in 10 patients. CONCLUSIONS: Plasmapheresis is an effective and safe treatment option for reducing circulating thyroid hormones in severe thyrotoxicosis when other forms of treatment are contraindicated or in case of urgent thyroid and non-thyroid surgery. It is limited by its cost and the need for highly specialized resources.

Children with MEN1 gene mutations may present first (and at a young age) with Cushing disease.

OBJECTIVE: Cushing disease (CD) is a rare entity caused by ACTH-secreting pituitary tumours, leading to prolonged hypercortisolism. Most cases are sporadic but can rarely occur in the context of familial predisposition, due to germline mutations in genes such as MEN1, leading to multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1. We have reported previously that CD can be the first and only presenting manifestation of MEN1. In this report, we describe a cohort of paediatric patients who presented with CD as the first manifestation of MEN1. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of paediatric patients admitted to the National Institutes of Health (NIH) Clinical Center for evaluation of hypercortisolism, between 1997 and 2017. MEN1 was diagnosed on a clinical, familial and/or genetic basis. RESULTS: Of a total of 238 children with CD, six patients were subsequently diagnosed with MEN1, three males and three females with a mean age at diagnosis of CD at 13.4 ± 2.9 years. Five of the six patients had familial MEN1 and one patient was a sporadic case. Additional manifestations of MEN1 included primary hyperparathyroidism in three patients and hyperprolactinemia in two patients. DISCUSSION: This report describes a paediatric patient population with MEN1 in whom CD was the initial manifestation, confirming a previous observation that paediatric patients with MEN1 may present first with an ACTH-producing adenoma. Therefore, germline MEN1 mutations should be sought in paediatric CD and tested for when there is a suggestive family history and/or other manifestations.

Postoperative Diabetes Insipidus and Hyponatremia in Children after Transsphenoidal Surgery for Adrenocorticotropin Hormone and Growth Hormone Secreting Adenomas.

OBJECTIVES: To define the incidence and risk factors of postoperative sodium alterations in pediatric patients undergoing transsphenoidal surgery (TSS) for adrenocorticotropic hormone and growth hormone secreting pituitary adenomas. STUDY DESIGN: We retrospectively reviewed 160 patients ≤18 years of age who had TSS for pituitary adenomas at our institution from 1999 to 2017. Variables included daily serum sodium through postoperative day 10, urine specific gravity, and medications administered. We examined associations between sex, repeat surgery, manipulation of the posterior pituitary (PP), tumor invasion into the PP, tumor type and size, cerebrospinal fluid (CSF) leak, lumbar drain insertion, body mass index, puberty, and development of diabetes insipidus (DI) or syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH). RESULTS: Mean age was 12.9 ± 3.4 years (female = 81). Patients had adrenocorticotropic hormone (150/160) and growth hormone (10/160) producing adenomas. Forty-two (26%) patients developed DI. Among the 37 of 160 who required desmopressin acutely, 13 of 37 required it long term. Risk of long-term need for desmopressin was significantly higher in patients who had CSF leak 9 of 48 (P = .003), lumbar drain 6 of 30 (P = .019), manipulation 11 of 50 (P < .001), or invasion 4 of 15 (P = .022) of the PP. Sixty patients developed hyponatremia, 19 because of SIADH, 39 to hypotonic fluids and 2 to cerebral salt wasting syndrome. Patients with SIADH were placed on fluid restriction; 1 received salt tablets. CONCLUSIONS: Among 160 children who underwent TSS for pituitary adenomas, the incidence of DI and SIADH after TSS was 26% and 14%, respectively. Combined risk factors for DI and/or SIADH include female sex, manipulation of and/or tumor invasion into the PP, and CSF leak or lumbar drain. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov: NCT00001595 and NCT00060541.

Epidemiología de la infección por el virus de inmunodeficiencia humana en pacientes hospitalizados en una institución de alta complejidad y enseñanza universitaria en Medellín, Colombia / Epidemiology of human immunodeficiency virus infection in inpatients in a teaching hospital of high complexity in Medellin, Colombia

Introducción: La prevalencia y mortalidad de la infección VIH/sida sigue siendo alta en Colombia, más aún cuando en nuestro sistema el acceso a los programas y terapia antirretroviral es limitado. Objetivo: Describir y analizar las características clínicas, epidemiológicas y sociodemográficas de pacientes hospitalizados con infección por VIH/sida. Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo. Resultados: Se incluyeron 159 pacientes, con una edad promedio de 47 ± 13 años, 83% hombres. El 35% tenían antecedentes de promiscuidad sexual, el 27,6% eran homosexuales y el 20% tenían historia de tuberculosis. Al ingreso, un 66% tenía diagnóstico de sida, un 24% recuento de CD4 ≥ 200 cél/mm ³ y un 62% recibía tratamiento antirretroviral. Los principales síntomas al ingreso fueron gastrointestinales (50,3%), neurológicos (40,9%) y respiratorios (30%). En un 33,3% se documentaron infecciones oportunistas, siendo las principales: tuberculosis (37%), histoplasmosis (17%) y criptococosis (9,7%). En un 16,9% se diagnosticaron neoplasias; las más importantes fueron neoplasias de órgano sólido (6,9%), enfermedad linfoproliferativa (5,6%), enfermedad mieloproliferativa (2,5%) y sarcoma de Kaposi (1,8%). La estancia promedio fue de 12 ± 16 días; un 12,5% requirieron atención en UCI, y de estos, un 65% fueron sometidos a ventilación mecánica. La letalidad fue del 13,8%, y la mortalidad atribuible al VIH/sida, del 77,2%. Conclusiones: Las características de nuestra muestra son similares a las reportadas en otras series; difieren en el tipo de infecciones oportunistas y la alta letalidad y mortalidad atribuible a la infección VIH/sida. Las principales causas de hospitalización son infecciones oportunistas, seguidas de enfermedad neoplásica y quirúrgica. Mycobacterium tuberculosis es la infección oportunista más frecuente.

Introduction: The prevalence and mortality of HIV/AIDS infection still high in Colombia, due to a lack of access to HIV programmes and the limited coverage of antiretroviral therapy. Objective: To describe and analyse clinical, epidemiological and socio-demographic features of inpatients with HIV/AIDS infection. Methodology: Descriptive retrospective study. Results: A total of 159 patients were included; the average age was 47 ± 13 years and 83% were men. 35% had a history of sexual promiscuity, 27.6% were men who had sex with men and 20% had a history of tuberculosis. At admission, 66.6% had AIDS, 24% had CD4 ≥ 200 cells/mm ³ and 62% were taking antiretroviral therapy. The most common symptoms at admission were gastrointestinal (50.3%), neurological (40.9%) and respiratory (30%). In 33.3%, opportunistic infections were documented and the most frequent were: tuberculosis (37%), histoplasmosis (17%) and cryptococcosis (9.7%). Some 16.9% of patients had cancer, including 6.91% with a solid organ neoplasm, lymphoproliferative disease (5.6%), myeloproliferative disease (2.5%) and Kaposi's sarcoma (1.8%). The average length of hospitalisation was 12 ± 16 days; some 12.5% required ICU care and 65% required mechanical ventilation. Lethality was 13.8% and attributable mortality to HIV/AIDS infection was 77.2%. Conclusions: The characteristics of our population are similar to those described in other studies; however a high lethality and attributable mortality to HIV/AIDS infection were found. The most frequent causes of hospitalisation were opportunistic infections followed by neoplasms. Mycobacterium tuberculosis was the most common opportunistic infection.

Endocarditis de Libman-Sacks / Libman-Sacks endocarditis

La endocarditis de Libman-Sacks es una manifestación cardiaca bien reconocida del lupus eritematoso sistémico en la que se observan vegetaciones valvulares estériles, con predominio en el lado izquierdo del corazón, especialmente en la válvula mitral. La mayoría de los pacientes son asintomáticos; sin embargo, en la presentación clínica la forma aguda puede imitar a la de una endocarditis infecciosa (endocarditis pseudoinfecciosa) y complicar tanto el diagnóstico diferencial como el tratamiento. Se reporta el caso de un paciente de género masculino, de 63 años, quien manifestó signos y síntomas compatibles con endocarditis infecciosa, y cuyos diferentes estudios demostraron una endocarditis de Libman-Sacks que respondió de forma favorable al tratamiento inmunosupresor.

The Libman-Sacks endocarditis is a well-recognized systemic lupus erythematosus manifestation in which cardiac valvular sterile vegetations are observed predominantly in the left side of the heart, especially in the mitral valve. Most patients are asymptomatic; however, the acute clinical presentation may mimic an infectious endocarditis (pseudo-infectious endocarditis) and complicate both the differential diagnosis and treatment. The case of a 63 year-old male patient, who presented signs and symptoms consistent with infectious endocarditis and whose several studies demonstrated Libman-Sacks endocarditis and who responded favorably to immunosuppressive therapy, is reported.

Caracterización de pacientes hospitalizados con infecciones causadas por micobacterias no tuberculosas, en un hospital de alta complejidad en Colombia / Characteristics of inpatients with nontuberculous mycobacterial infections in a highly complex hospital in Colombia

Antecedentes: Las infecciones por micobacterias no tuberculosas (MNT) se describen en los últimos años con mayor frecuencia, especialmente en pacientes con inmunosupresión y en pacientes tratados por procedimientos estéticos. Las MNT incluyen especies del género Mycobacterium , diferentes del complejo Mycobacterium tuberculosis y Mycobacterium leprae . Objetivo: Describir las características demográficas y clínicas de pacientes hospitalizados con infecciones por MNT. Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo. Resultados: De 187 pacientes con infección por micobacterias documentadas por cultivo, 17 (9,1%) tuvieron infección por MNT. Edad promedio de 38,4 ± 19,2 años. El 58,82% fueron hombres. Las principales comorbilidades fueron VIH/sida (41,17%), diabetes mellitus (23,53%), enfermedad renal crónica (17,64%), terapia inmunosupresora (17,64%) y neoplasias (17,64%). En los coinfectados con VIH el recuento de CD4 fue <50 en 85,71%. Las especies más frecuentes fueron complejo M. avium (CMA) 35,29%, M. abscessus (17,65%) y M. chelonae (11,76%). Las formas de infección fueron: diseminada (35,29%), pulmonar (23,53%), piel y tejidos blandos (17,64%) y gastrointestinal (11,76%). Estancia promedio de 22,1 días; un 23,53% requirió atención en UCI. La mortalidad general fue 23,53%. Conclusión: Las infecciones por MNT causan una serie de condiciones patológicas, los pacientes inmunocomprometidos son la población de mayor riesgo y las formas diseminada y pulmonar,las más frecuentes. La sospecha temprana así como la toma de muestras adecuadas y el uso de métodos diagnósticos apropiados son indispensables para su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.

Background: Nontuberculous mycobacteria (NTM) infections has been described more frequently in recent years, especially in immunosuppression conditions and after cosmetic surgical procedures. The NTM include species of the genus Mycobacterium , other than Mycobacterium tuberculosis complex and Mycobacterium leprae. Objective: To describe the demographic and clinical characteristics of Colombian in-patientswith NTM infections. Methodology: A retrospective descriptive study. Results: In 187 patients with culture- confirmed mycobacterial infection, 17 (9,1%) had NTM.The mean age was 38,4 ± 19,2 and 58,82% were men. Major comorbidities were: HIV/AIDS(41,1%), diabetes mellitus (23,5%), chronic renal disease (17,6%), immunosuppressive therapy(17,6%) and neoplasms (17,6%). In patients co-infected with HIV, CD4 count was <50 in 85,7%.The most frequent species were M. avium complex (MAC) in 35,2%, M. abscessus in 17,6% and M. chelonae in 11,7%. Infections were disseminated (35,2%), pulmonary (23,5%), skin and soft tissue (17,6%) and in gastrointestinal system (11,7%). The average hospital stay was 22,1 day sand 23,5% required intensive care unit. Overall mortality was 23,5%. Conclusion: MNT infections cause a number of pathological conditions, being more frequent in immunocompromised patients. The disseminated and pulmonary forms were the most common. Early clinical suspicion and appropriate samples and diagnostic assays, are crucial for early diagnosis and treatment.

Síndrome antifosfolípido: descripción de una cohorte de pacientes colombianos y evaluación delos factores de riesgo para trombosis / Antiphospholipid syndrome: description of a cohort from Colombia and evaluation of thrombosis risk factors

Introducción: El síndrome antifosfolípido es una enfermedad autoinmune, caracterizada portrombosis vascular y morbilidad gestacional en presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Se handescrito varios factores de riesgo para el desarrollo de trombosis en estos pacientes, pero losestudios son heterogéneos y no discriminan entre eventos arteriales y venosos.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas e inmunológicas del síndrome antifosfolípidoen una cohorte de pacientes colombianos y establecer los factores de riesgo para el desarrollode trombosis venosa y arterial.Materiales y métodos: Se condujo un estudio analítico de corte transversal. Criterio de inclusión:Consenso de Sydney de 2006 y clasificación del síndrome antifosfolípido como secundario, segúncriterios del American College of Rheumatology.Resultados: Se incluyeron 100 pacientes; 84 de ellos mujeres; edad promedio 37.6 años. El 59%de los pacientes correspondía a síndrome antifosfolípido secundario. La manifestación clínicamás frecuente inicial y durante el seguimiento fue la trombosis venosa (56.52% y 47%, respectivamente),seguida por “manifestaciones no criterio” (23.91%), especialmente neurológicas. Latrombosis venosa profunda fue recurrente en el 46%; 30% de los individuos presentó trombocitopeniasevera. La ausencia de autoanticuerpos específicos discriminó entre formas primariasy secundarias. La diabetes mellitus fue un factor de riesgo significativo para trombosis venosa(6.4% vs. 0%; OR 2.205, IC 95%: 1.772–2.742) y el tabaquismo para enfermedad cerebrovascular(33.3% vs. 6%, OR 7.9, IC 95%: 1.5–41.324).Conclusiones: Esta cohorte de pacientes colombianos con síndrome antifosfolípido presentaalto porcentaje de manifestaciones no incluidas en los criterios clasificatorios, con compromisoorgánico grave, atípico y recurrente.

Artritis reactiva asociada con bacteriemia por Brevundimonas diminuta / Reactive arthritis associated with Brevundimonas diminuta bacteremia

Dentro del grupo de las espondiloartritis, la artritis reactiva se define como una inflamación articular desencadenada por una infección bacteriana extra-articular. Existen pocos reportes de artritis reactiva asociada con bacteriemia simultánea causada por patógenos diversos. Brevundimonas diminuta es un bacilo Gram negativo aislado ocasionalmente de especímenes clínicos. Reportamos el caso de una paciente, sin inmunodeficiencia conocida, con artritis reactiva y bacteriemia simultánea por B. diminuta.Palabras clave: artritis reactiva, Brevundimonas diminuta, bacteriemia.

Within the group of spondyloarthritis, reactive arthritis is defined as a joint inflammation triggered by an extra-articular bacterial infection. There are few reports of reactive arthritis associated with bacteremia caused by different pathogens. Brevundimonas diminuta is a Gram-negative bacillus isolated occasionally from clinical specimens. We report a patient with reactive arthritis and concurrent B. diminuta bacteremia, without known immune deficiency.Key words: reactive arthritis, Brevundimonas diminuta, bacteremia.

Estudio comparativo de la eficiencia de tres anestésicos de la marca comercial New Stetic en la cirugía de terceros molares / Comparative study of the efficiency of three anesthetics produced by New Stetic company in third molar surgery

El propósito de esta investigación fue comparar la efectividad clínica de tres anestésicos de la casa comercial New Stetic en la cirugía de extracción de terceros molares. Los anestésicos evaluados fueron: lidocaina al 2 por ciento con epinefrina 1:80.000, lidocaina al 2 por ciento con epinefrina 1:50.000 y Mepivacaina al 2 por ciento con epinefrina1:100.000. Se elaboró una encuesta para recolectar la siguiente información: el periodo de latencia del anestésico, cantidad en mililitros requerida del anestésico durante la cirugía, posición del diente, necesidad de refuerzos, si se requirió osteotomía y/u odontosección, presencia o no de algún tipo de reacción adversa, edad y genero del paciente. Se realizaron 255 cirugías de terceros molares ,se observó que la lidocaina al 2 por ciento E 1:50.000 tuvo un periodo de latencia de 3.9 minutos, la mepivacaina al 2 por ciento E 1:100.000, 4.5 minutos, y la lidocaina al 2 por ciento E 1:80.000, 4.2 minutos; igualmente la duración total de los anestésicos mostró similitudes, sin diferencias estadísticamente significativas; la lidocaina al 2 por ciento E 1:50000 tuvo una duración promedio de 154.4 minutos , la mepivacaina al 2 por ciento E 1:100000 de 160.3 minutos, y la lidocaina al 2 por ciento E 1:80000 fue de 158.8 minutos. En cuanto a las cantidades de anestésico utilizadas por cirugía, no hubo diferencias significativas entre los tres anestésicos, en promedio por cirugía se utilizó :3.1 ml de lidocaína 2 por ciento E 1:80.000 , 3.1 ml de lidocaína 2 por ciento E 1:50.000 y 2.9 ml de mepivacaína 2 por ciento E 1:100.000. También se encontró que en 80 pacientes (31 por ciento) se realizó osteotomía y en 47 (18 por ciento) odontosección y en solo 3 pacientes hubo algún tipo de reacción adversa (mareo y vomito)...