RESUMO
El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6)(posición c.G251A) en uno de los lactantes
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare disorder of genetic origin. In most cases, it has an autosomal dominant in heritance pattern, with incomplete penetrance and variable expressivity, although de novo mutations can exist. The clinical features are typical and they generally affect the ear, nose and throat (ENT) region and the lower extremities. The case reported here involves monochorionic twins with PPS whose relatives had no similar malformations. The genetic study showed a substitution in the gene that encodes interferon regulatory factor-6 (IRF6) (at position c.G251A) in one of the infants
