Rasgos dismórficos que implican alteración neurológica.Pautas de actuación / Dysmorphic features which imply neurological alterations. Guidelines for action

Introducción. En el paciente con rasgos dismórficos, el diagnóstico correcto es un prerrequisito obligado para establecer un pronóstico que incluya las posibilidades terapéuticas, prevención de complicaciones, expectativas del desarrollo psicomotor, consejo genético y asesoramiento reproductivo de la familia. En este aspecto, las anomalías craneofaciales son esenciales en el diagnóstico de los síndromes génicos. Objetivo. El propósito del presente trabajo es la descripción de una metodología de diagnóstico clínico, aplicable en la consulta, que abarque además estudios complementarios y tests genéticos. No es posible retener información sobre los más de 2.500 síndromes bien definidos. Herramientas informáticas como OMIN, LDD y POSSUM son esenciales en el reconocimento de estos síndromes (AU)

Alteraciones maxilofaciales en una familia con picnodisóstosis / Maxillofacial alterations in a family with pycnodysostosis

Se presenta el estudio de tres hermanos con picnodisóstosis, hijos de padres consanguíneos, que son los sujetos afectos de mayor edad publicados. Un cuarto hermano, fallecido a los dos años, posiblemente representa la forma más grave de la enfermedad. Se realiza un pormenorizado estudio de las alteraciones maxilofaciales y del diagnostico diferencial con otras enfermedades (AU)