Ataxia espinocerebelosa tipo 2: una experiencia en la rehabilitación psicológica / Type 2 spinocerebellar ataxia: an experience in psychological rehabilitation

Introducción. La rehabilitación psicológica en pacientes afectados con enfermedades neurodegenerativas contribuye a elevar la calidad de vida y al enfrentamiento más adecuado ante la enfermedad. En la ataxia espinocerebelosa tipo 2 no existían antecedentes de este tipo de tratamiento. Objetivos. Evaluar la eficacia de la terapia grupal en el marco de la rehabilitación psicológica y determinar los indicadores del funcionamiento psicológico mejor favorecidos. Pacientes y métodos. La investigación que se presenta es un estudio cuasiexperimental con 24 pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 rehabilitados en el CIRAH (Cuba). Se procedió mediante la aplicación de una evaluación psicológica antes y después de la estrategia interventiva que consistía en 15 sesiones de terapia grupal. Resultados. Los niveles patológicos de ansiedad disminuyeron en un 50,1 por ciento de los casos, los depresivos se normalizaron en un 31,4 por ciento. Los indicadores de la autovaloración que presentaron un salto positivo fueron la felicidad y el nivel de preocupaciones. Existe una influencia evidente de la enfermedad en todas las esferas de la vida de los pacientes estudiados, en mayor medida en la esfera de intereses, familiar, autovalorativa y laboral. Conclusiones. Es posible incidir favorablemente en la actitud del paciente ante su enfermedad y en el logro de un adecuado funcionamiento psicológico mediante la terapia grupal en el proceso de rehabilitación psicológica de los pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 (AU)

Ataxia espinocerebelosa tipo 2: aceptación del diagnóstico prenatal en descendientes en riesgo / Type 2 spinocerebellar ataxia: acceptance of prenatal diagnosis in descendents at risk

Introducción. La ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad heredodegenerativa del sistema nervioso. Los avances de la genética molecular han permitido que puedan realizarse estudios de diagnóstico presintomático y prenatal para los cuales ha sido concebido un programa que define las estrategias y principios de su implementación. Objetivo. Determinar el nivel de aceptación del diagnóstico prenatal en las parejas en riesgo y determinar la influencia de algunas variables en tal aceptación. Pacientes y métodos. Se realizó una investigación de tipo descriptiva de serie de casos. La muestra quedó constituida por 226 personas, de las cuales 40 son parejas de descendientes y el resto lo constituyen los propios descendientes asintomáticos. Se procedió mediante la aplicación de una encuesta con previa comunicación de los objetivos del trabajo y recibiendo el consentimiento de los participantes. Resultados. Con relación a la aceptación o no del diagnóstico prenatal (DPN) en las parejas de los descendientes se observa que el mayor porcentaje (77,5 por ciento) evidencia la aceptación y que, solamente en un 2,5 por ciento de los casos, no aceptan la realización de los estudios. La aceptación de DPN en los propios descendientes es favorable para un 67,74 por ciento. Conclusiones. De manera general se observó un elevado nivel de aceptación, 159 de los 226 encuestados plantean que desean tener más hijos, y de ellos aceptan la realización de la prueba un 98,7 por ciento y la rechazan sólo un 0,01 por ciento, expresando como principales razones la esperanza de tener hijos sanos y evitar que aparezca esta enfermedad en las futuras generaciones (AU)

Ataxia espinocerebelosa tipo 2: una experiencia en la rehabilitación psicológica / TYPE 2 SPINOCEREBELLAR ATAXIA: AN EXPERIENCE IN PSYCHOLOGICAL REHABILITATION

Psychological rehabilitation in patients with neurodegenerative disorders helps to improve their qualityof life and provide the most suitable approach to their disease. There are no records of this type of treatment being used in type11 spinocerebellar ataxia. Objectives. To evaluate the efficacy of group therapy within the framework of psychological rehabilitationand determine the most favored psychological function markers. Patients and methods. This study is a quasi-experimentalstudy of 24 patients with type 2 spinocerebellar ataxia rehabilitated in the CIRAH (Cuba). The procedure involved psychologicalassessment before and after the strategy for intervention, which consisted of 15 sessions of group therapy. Results. The pathologicallevels of anxiety were reduced in 50.1 percent of the cases, and 31.4 percent of the patients with depression improved. The selfassessmentmarkers of a taking step forward were happiness and worry level. The disorder affected all aspects of the life of thepatients studied, particularly their interests, family, self-esteem and work. Conclusions. It is possible to improve the attitude ofthe patient to his disease and his psychological

Epidemiología de la ataxia hereditaria cubana / Epidemiology of cuban hereditary ataxia

The hereditary ataxias in Cuba make up the highest concentration of these patients in the world.The spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) molecular form is predominant. To made a descriptive study of 440 patients and 1,633 membersof families at risk from this disorder in the province of Holguin. We calculated the prevalence rate and incidence. The rate of prevalence of patients in the province is 43 cases per 100,000 inhabitants; the highest rate was 503 cases per100,000 inhabitants in part of the municipality of Baguanos. The age group that was most affected was that of 3039 years,with a prevalence of 63,97 cases per 100,000 inhabitants. The rural population showed the highest incidence (62,04 cases per 100,000 inhabitants). The risk of members of affected families showing the disorder was 159,33 cases per 100,000 inhabitantsin this province. The highest incidence was 18,08 cases per 100,000 inhabitants in Cacocum, where the incidencein the province was 4,39. . On average the disorder passes from one state to the next every year, whichsuggests that the extent of the disorder worsens with time. The prevalence and incidence are the highest in the world. Thistogether with the dominant pattern of inheritance, the effect of anticipation and inexorably progressive course of thedisorder shows the serious health problem that affects the Eastern region of Cuba...(AU)

Las ataxias hereditarias en Cuba presentanla más alta concentración de enfermos en el ámbito internacional, conpredominio de la forma molecular SCA2. Se quiere determinar la prevalencia e incidencia de las ataxias hereditarias. Se realizó un estudio descriptivo a 440 pacientes y1,633 familiares con riesgo de enfermar procedentes de la provinciade Holguín. Se calcularon las tasas de prevalencia e incidencia. La tasa de prevalencia de enfermos en la provincia es de 43 casos por 100,000 habitantes; la más elevada fue de 503 casos por100,000 habitantes en una localidad del municipio de Báguanos. El grupo de edad más afectado fue el de 30 a 39 años para una prevalenciade 63,97 casos por 100,000 habitantes. La población rural mostró la mayor prevalencia (62,04 casos por 100,000 habitantes). Para los familiares con riesgo de enfermar la prevalencia en la provincia fue de159,33 casos por 100,000 habitantes. La tasa mayor de incidencia fuede 18,08 casos por 100,000 habitantes en Cacocum, mientras que para la provincia ésta fue de 4,39 casos. Como promedio, la enfermedad pasa de un estadio a otro cada año, lo que sugiere que a medida que transcurre el tiempo el curso evolutivo se agrava. Los valoresde prevalencia e incidencia son los más elevados a escala mundial,lo que, unido al patrón de herencia dominante, el efecto de anticipación y el curso inexorablemente progresivo, muestra la gravedad de esteproblema de salud que afecta a la región oriental del país...(AU)

Las ataxias hereditarias en Cuba. Aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, electrofisiológicos y de neurología cuantitativa / Hereditary ataxias in Cuba. Historical, epidemiological, clinical, electrophysiological and quantitative neurological aspects

Objetivo. Con el propósito de describir las principales características clínicas, epidemiológicas, electrofisiológicas, moleculares y de neurología cuantitativa en la SCA2 se realizó esta revisión. Desarrollo. La tasa de prevalencia para los enfermos de ataxia en la provincia de Holguín es de 43 por 100.000 habitantes. Para los familiares con riesgo de enfermar la prevalencia en la provincia fue de 159,33 por 100.000. La principal anormalidad neurofisiológica detectada fue la reducción de las amplitudes de los potenciales sensitivos. Estas alteraciones son expresión de una lesión periférica predominantemente axonal con signos de daño mielínico. Las técnicas de neurología cuantitativa se desarrollaron para evaluar los principales trastornos de la coordinación tales como la dismetría y la diadococinesia. En Cuba existen 125 familias con ataxias hereditarias, 772 enfermos y de 8 a 10.000 familiares con riesgo de enfermar. El 70 por ciento de los enfermos de ataxia se concentran en la provincia de Holguín. Los municipios más afectados son Báguanos (tasa de 129,20 por 100.000 habitantes), Holguín (71,85 por 100.000) y Cacocúm (69,83 por 100.000). Estas tasas son las más elevadas a nivel internacional. Conclusiones. La forma molecular más frecuente en Cuba es la SCA2, observada en 120 familias. Clínicamente se caracteriza por un síndrome cerebeloso asociado a trastornos de la motilidad ocular y de los reflejos osteotendinosos (AU)

Las ataxias hereditarias en Cuba: aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, electrofisiológicos y de neurología cuantitativa / Hereditary ataxias in Cuba: historical epidemiological, clinical

This review has been designed to describe the main clinical, epidemiological, electrophysiological,molecular and quantitative neurological characteristics in SCA2. Development. The prevalence rate of patients with ataxia inHolguin province is 43 per 100,000 inhabitants. The prevalence of family members at risk of having this disorder is 159,33 per100 thousand in this province. The main neurophysiological abnormality observed was reduction in the amplitudes of sensorypotentials. These alterations are the expression of a predominantly axonal peripheral lesion with signs of myelin damage.Techniques of quantitative neurology were developed for evaluation of the main disorders of coordination such as dissymmetryand diadochokinesia. In Cuba 125 families have hereditary ataxia, 772 patients and 8 to 10,000 family members are at risk ofdeveloping this condition. Seventy percent of the patients with ataxia are concentrated in Holguin province. The most severelyaffected towns are Báguanos (a rate of 129,20 per 100,000 inhabitants), Holguin (71,85 per 100,000) and Cacocúm (69,83 per100,000). These are the highest rates in the world. Conclusions. The commonest molecular form in Cuba is the SCA2, observedin 120 families. Clinically it is characterized by a cerebellar syndrome associated with disorders of eye movements...(AU)