Estudios clinicos, citogeneticos hormonales e histopatologicos en pacientes de disgenesia gonadal pura. / Clinical, cytogenetic, hormonal and histopathologic studies in patients with pure gonadal dysgenesia

Se analizan siete casos de disgenesia gonadal pura. Este sindrome se caracterizo principalmente por amenorrea, hipergonadotropismo, utero hipoplasico, gonadas en estrias y foliculos ovaricos ausentes o atresicos. Cinco de las pacientes tenian amenorrea primaria y dos gemelas dicigoticas amenorrea secundaria. De las observaciones efectuadas, la falla ovarica inicial es la forma clasica de disgenesia gonadal y la falla ovarica prematura se considera como una variante de la digenesia gonadal. Este sindrome se manigesto acompanado de sordera, gemelaridad y sindrome de Bloom

Osteodistrofia hereditaria de Albright. / Albright's hereditary osteodystrophy

Se estudiaron dos hermanos con seudohipoparatiroidismo (SHP) en los cuales se observo la transicion de normocalcemia a hipocalcemia en la epoca de la adolescencia, lo que sugiere que la variacion sea devida a un mayor requerimiento de calcio. Este estudio muestra que en los pacientes que tienen SHP deben utilizarse determinaciones periodicas de calcio y fosforo. Por la rareza de esta entidad los sintomas de estos pacientes subsecuentemente son interpretados erroneamente y con frecuencia tratados con anticonvulsivos