Tumores ginecológicos en pacientes portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2 / Gynaecological tumours in patients with BRCA1 and BRCA2 mutations

OBJETIVO: Analizar la incidencia de cáncer de mama y de ovario, y las características de dichos tumores en pacientes portadoras de mutaciones BRCA1-2. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional retrospectivo que incluye un total de 111 pacientes con diagnóstico molecular de mutación en genes BRCA1 (56) o BRCA2 (55). RESULTADOS: En el 69,4% de los casos el test genético se realizó tras el diagnóstico oncológico. La incidencia objetivada de cáncer de mama y ovario fue, respectivamente, del 62,2 y el 20,7%. El tipo histológico más frecuente de cáncer de mama fue el ductal infiltrante (89,7%). El 67,7% de los tumores mamarios BRCA1 presentaron un fenotipo triple negativo y el 80% de los BRCA2 mostraron un fenotipo luminal, siendo la diferencia estadísticamente significativa. El 87% de los cánceres de ovario fueron carcinomas serosos de alto grado. El 41,4% de las pacientes se realizó mastectomía profiláctica encontrándose de forma casual lesiones patológicas en el 19,5% de las piezas quirúrgicas. El 41,4% se realizó salpingooforectomía bilateral profiláctica, en cuyas piezas quirúrgicas objetivaron un 6,5% de lesiones patológicas. CONCLUSIONES: La incidencia de cáncer de mama/ovario en las pacientes portadoras de BRCA 1-2 estudiadas es superior a la descrita en la población general, desarrollándose a edades más tempranas. No obstante, el diagnóstico genético de la mutación es, en la mayoría de los casos, secundario al del evento oncológico. Se debe incidir en el diagnóstico precoz de la mutación basado en los antecedentes familiares para instaurar precozmente medidas de cribado y de reducción de riesgo

OBJECTIVE: To analyse the incidence of breast and ovarian cancer, and the characteristics of these tumours, in patients with BRCA1-2 mutations. PATIENTS AND METHODS: Retrospective observational study that included a total of 111 patients with a molecular diagnosis of mutation in BRCA1 (56) and / or BRCA2 (55) genes. RESULTS: In 69.4% of the cases, genetic testing was performed after oncological diagnosis. The incidence of breast and ovarian cancer was 62.2% and 20.7%, respectively. The most frequent histological type of breast cancer was infiltrating ductal (89.7%). A total of 67.7% of breast tumours in BRCA1 patients had a triple negative phenotype and 80% of BRCA2 patients showed a luminal phenotype. Most (87%) ovarian cancers were high grade serous carcinomas. In 41.4% of the patients, prophylactic mastectomy was performed, with a coincidental pathological finding in 19.5% of the surgical specimens. In 41.4% of the patients, prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy was performed, with 6.5% of surgical specimens showing pathological lesions. CONCLUSIONS: The incidence of breast/ovarian cancer in patients harbouring BRCA 1-2 mutations is higher than in the general population, and the cancer develops in younger patients. However, the genetic diagnosis of the mutation is usually secondary to that of the oncological event. The early diagnosis of the mutation based on family history should be emphasised in order to initiate early screening and risk-reduction measures

Recidiva de fibroadenoma juvenil en paciente afecta de síndrome de Beckwith-Wiedemann / Recurrence of juvenile fibroadenoma in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome

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Influencia de las características tumorales del cáncer de mama en mujeres menores de 35 años en el pronóstico de la enfermedad / Breast cancer in women aged less than 35 years old: influence of tumoral characteristics on prognosis

Introducción y objetivo. El 2% de los cánceres de mama aparecen en mujeres de 35 años o menores. Se estudia la influencia de las características histológicas del tumor y de la afectación axilar sobre el pronóstico de la enfermedad. Métodos. Se realiza un estudio retrospectivo de 71 mujeres de 35 años o menos diagnosticadas de cáncer de mama en el Hospital 12 de Octubre durante los años 1983-2000. Se diseña un estudio de supervivencia mediante una tabla de Kaplan-Meier. Resultados. El factor pronóstico más importante fue la extensión tumoral al diagnóstico. El 66,7% de las pacientes en estadio IV inicial habían muerto a los 5 años de seguimiento; por el contrario, para estadios 0 y I, el 92,3 y el 100% de las pacientes respectivamente se encontraban vivas sin evidencia de malignidad. Resultados. El carcinoma ductal infiltrante fue el tipo histológico más frecuente. Ni el tipo, ni el grado histológico influyeron en la evolución. Resultados. Las pacientes con receptores positivos recaían con mayor frecuencia que aquellas con receptores negativos. Resultados. La afectación axilar constituyó uno de los factores pronósticos más importantes. Se observó recidiva en el 71,4% de las pacientes con algún ganglio afecto, frente al 31,4% de aquellas sin invasión ganglionar. Resultados. A mayor número de ganglios invadidos mayor era el riesgo de recaídas. Resultados. La alteración del p53 y c-erb 2 se consideran factores de mal pronóstico. Conclusiones. El tamaño y estadios tumorales, la afectación axilar y el número de ganglios afectados se asocian a mayor riesgo de recaída y peor evolución a los 5 años. La presencia de receptores positivos también se relacionó con una evolución desfavorable. En el análisis de supervivencia el 50% de las pacientes vivió más de 15 años (AU)

Background and objective. Two per cent of breast cancers develop in women aged 35 years old or younger. The aim of this study was to analyze the influence of the histological characteristics of the tumor and axillary involvement on the prognosis of the disease. Methods. We performed a retrospective study of 71 women aged 35 years old or younger diagnosed with breast cancer in the 12 de Octubre Hospital from 1983 to 2000. A survival curve was designed using the Kaplan-Meier method. Results. The most important prognostic factor was tumoral extension at diagnosis. A total of 66.7% of the patients in initial stage IV died within 5 years of follow-up. For stages 0 and I, 92.3% and 100% of the patients, respectively, were alive and had no evidence of disease. The most frequent histological type was infiltrating ductal carcinoma. Outcome was not influenced by tumoral type or histological grade. Recurrence was more frequent in patients with positive receptors than in those with negative receptors. One of the most important prognostic factors was axillary involvement. Recurrence occurred in 71.4% of the patients with nodal involvement compared with 31.4% of those without nodal invasion. The greater the number of affected nodes, the higher the risk of recurrence. Alteration of P53 and c-erb 2 were poor prognostic factors. Conclusions. Tumoral size and stage, axillary involvement and the number of affected nodes were associated with a higher risk of recurrence and worse 5-year outcome. The presence of positive receptors was also related to an unfavorable outcome. Fifty percent of women lived for more than 15 years (AU)