Displasia septo-óptica o síndrome DeMorsier. Presentación de 1 caso y revisión bibliográfica / Septo-optic dysplasia or DeMorsier's syndrome. A case report and bibliographic review

La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier es un cuadro congénito de presentación poco frecuente, constituido por hipoplasia de 1 o más frecuentemente, de ambos nervios ópticos, ausencia de septum pellucidum y deficiencias hormonales. Se presenta una lactante de 6 meses de edad que es atendida porque la niña no mostraba interés visual y no sostenía la cabeza. Durante el embarazo su mamá tenía bajo peso corporal y padeció de infección urinaria en el último trimestre del embarazo. Durante los 2 primeros meses de vida presentó fiebre de hasta 38 º C sin que se pudiera identificar un proceso infeccioso como causante. En su examen neurológico se halló hipotonia generalizada de predominio axial con reflejos osteotendinosos presentes, nistagmus horizontal, estrabismo convergente, ausencia de reflejo visuopalpebral y en el fondo de ojo bilateralmente papilas muy pequeñas con imagen de doble contorno. El ultrasonido cerebral y la tomografía axial computadorizada (TAC) mostraron ausencia del septum pellucidum. La edad ósea se correspondió con 4 meses y se encontró deficiencia de la hormona del crecimiento con valores de 4 ng/L. Las manifestaciones clínicas de esta paciente se corresponden con la triada clásica del síndrome DeMorsier; hipoplasia del nervio óptico, agenesia del septum pellucidum y deficiencias hormonales, en este caso de hormona del crecimiento. Se presenta una actualización de esta enfermedad poco frecuente (AU)

Displasia septo-óptica o síndrome DeMorsier: presentación de 1 caso y revisión bibliográfica / Septo-optic dysplasia or DeMorsier's syndrome: a case report and bibliographic review

La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier es un cuadro congénito de presentación poco frecuente, constituido por hipoplasia de 1 o más frecuentemente, de ambos nervios ópticos, ausencia de septum pellucidum y deficiencias hormonales. Se presenta una lactante de 6 meses de edad que es atendida porque la niña no mostraba interés visual y no sostenía la cabeza. Durante el embarazo su mamá tenía bajo peso corporal y padeció de infección urinaria en el último trimestre del embarazo. Durante los 2 primeros meses de vida presentó fiebre de hasta 38 º C sin que se pudiera identificar un proceso infeccioso como causante. En su examen neurológico se halló hipotonia generalizada de predominio axial con reflejos osteotendinosos presentes, nistagmus horizontal, estrabismo convergente, ausencia de reflejo visuopalpebral y en el fondo de ojo bilateralmente papilas muy pequeñas con imagen de doble contorno. El ultrasonido cerebral y la tomografía axial computadorizada (TAC) mostraron ausencia del septum pellucidum. La edad ósea se correspondió con 4 meses y se encontró deficiencia de la hormona del crecimiento con valores de 4 ng/L. Las manifestaciones clínicas de esta paciente se corresponden con la triada clásica del síndrome DeMorsier; hipoplasia del nervio óptico, agenesia del septum pellucidum y deficiencias hormonales, en este caso de hormona del crecimiento. Se presenta una actualización de esta enfermedad poco frecuente

Trastornos de conducta en el niño epiléptico: Su relación con los resultados escolares

Para conocer la influencia de los trastornos de conducta sobre los resultados escolares de niños epilépticos se estudiaron 30 niños con más de 1 año de evolución de la enfermedad y que asistían a escuelas de enseñaza primarias. En entrevistas a padres y maestros se recogió valoración sobre su conducta y los resultados académicos del último curso escolar y se realizó un test de concentración de la atención. Se halló que el 70 % refiere algún trastorno de conducta. Se observó una relación significativa entre los resultados escolares M y la hiperactividad (p < 0,05), las dificultades en la concentración (p < 0,025) y la distracción (p < 0,01). Se concluye en que los trastornos de conducta tienen una influencia negativa sobre los resultados escolares del niño epiléptico.

To know the influence of the behaviour disorders on the school results of the epileptic children, 30 of them with more than a year of evaluation and who attend primary school were studied. Information about their behavior and academic results was gathered by the interviews made to their parents and teachers. A test was conducted to check the concentration of attention. It was found that 70 % had some behavior disorder. A significant relation was observed among the bad marks and hyperactivity (p < 0.05), the difficulties in the concentration (p < 0.025), and the distraction (p < 0.01). It is concluded that the behavior disorders exert a negative influence on the academic results of the epileptic child.

Trastornos de Conducta en el Niño Epiléptico. Su relación con los resultados escolares / Behavior disorders in the epileptic child. Their relation with school results

Para conocer la influencia de los trastornos de conducta sobre los resultados escolares de niños epilépticos se estudiaron 30 niños con más de 1 año de evolución de la enfermedad y que asistían a escuelas de enseñanza primarias. En entrevistas a padres y maestros se recogió valoración sobre su conducta y los resultados académicos del último curso escolar y se realizó un test de concentración de la atención. Se halló que el 70 por ciento refiere algún trastorno de conducta. Se observó una relación significativa entre los resultados escolares M y la hiperactividad (p < 0,05), las dificultades en la concentración (p < 0,025) y la distracción (p < 0,01). Se concluye en que los trastornos de conducta tienen una influencia negativa sobre los resultados escolares del niño epiléptico(AU)

Evaluación psicopedagogica de un grupo de niños epilepticos que asisten a escuelas primarias / Psychopedagogical assessement of a group of epileptic children that go to primary schools

Se estudiaron 30 niños que padecen crisis epilépticas parciales y que asisten a escuelas primarias normales, con el objetivo de conocer si presentan dificultades escolares y en qué asignaturas, para esto se realizó una evaluación psicopedagógica. Los resultados se compararon con un grupo control de 30 niños para los cual se utilizó el test de comparación de medias. Se halló que 18 niños del grupo estudio (60 por ciento) y 9 del grupo control (30 por ciento) presentaron alguna dificultad en el cumplimiento de los objetivos del grado escolar, con una diferencia significativa entre los grupos de p<0,001. Se concluye que las mayores dificultades escolares se encuentran en las áreas de Lectura y Español (AU)

Influencia de la medicación antiepiléptica sobre los resultados escolares de niños epilépticos / Influence of antirpileptic drug therapy on learning outcomes of epileptic children

Con el objetivo de conocer la influencia de la medicación antiepiléptica sobre los resultados escolares se estudiaron 30 niños que padecen crisis epilépticas parciales y que asisten a escuelas primarias normales. En entrevista familiar se recogió: medicación antiepiléptica usada, dosis en sangre y resultados académicos del último curso escolar que se correlacionó con las variables estudiadas con el tes de correlación múltiple. El 80 por ciento (24 niños) recibió tratamiento en monoterapia y 6 (20 por ciento) politerapia. La fenitoína correlacionó significativamente (p<0,005) con los resultados escolares M. Existe relación de los niveles elevados de droga en sangre con los peores resultados académicos (AU)

Influencia de la medicación antiepiléptica sobre los resultados escolares de niños epilépticos

Con el objetivo de conocer la influencia de la medicación antiepiléptica sobre los resultados escolares se estudiaron 30 niños que padecen crisis epilépticas parciales y que asisten a escuelas primarias normales. En entrevista familiar se recogió: medicación antiepiléptica usada, dosis en sangre y resultados académicos del último curso escolar que se correlacionó con las variables estudiadas con el test de correlación múltiple. El 80 % (24 niños) recibió tratamiento en monoterapia y 6 (20 %) politerapia. La fenitoína correlacionó significativamente (p < 0,005) con los resultados escolares M. Existe relación de los niveles elevados de droga en sangre con los peores resultados académicos.

With the aim of knowing the influence of antiepileptic drug therapy on learning outcomes, 30 children with partial epileptic crisis that go to normal primary schools, were studied. These data were collected in family interviews: antiepileptic drug therapy used, dose in blood, and academic outcomes in the last school course correlated with the variables studied with the multiple correlation test. Twenty four children (80 %) received monotherapy treatment, and six (20 %) received politherapy. Phenytoin significantly correlated (p < 0.005) with M school outcomes. There is a relation of the increased drug levels in blood with the worst academic results.

Evaluación psicopedagógica de un grupo de niños epilépticos que asisten a escuelas primarias

Se estudiaron 30 niños que padecen crisis epilépticas parciales y que asisten a escuelas primarias normales, con el objetivo de conocer si presentan dificultades escolares y en qué asignaturas, para esto se realizó una evaluación psicopedagógica. Los resultados se compara-ron con un grupo control de 30 niños para lo cual se utilizó el test de comparación de medias. Se halló que 18 niños del grupo estudio (60 %) y 9 del grupo control (30 %) presentaron alguna dificultad en el cumplimiento de los objetivos del grado escolar, con una diferencia significativa entre los grupos de p < 0,001. Se concluye que las mayores dificultades escolares se encuentran en las áreas de Lectura y Español.

Thirty children with partial epileptic crisis that go to normal primary schools were studied, with the objective of knowing if they have learning difficulties, and in which subjects; with this purpose, a psychopedagogical assessment was carried out. Results were compared with a 30 children control group, and this was made through the mean comparison test. It was found that 18 children from the study group (60 %), and 9 from the control group (30 %) presented some difficulties in achieving the goals of the school grade with a significant difference between groups of p < 0,001. It is concluded that the highest learning difficulties are in the areas of Reading and Spanish.

Sindrome de Proteus / Proteus syndrome

Se hace el reporte del primer Sindrome de Proteus informado hasta el presente en Cuba. Se presenta una informacion relacionada con las manifestaciones clinicas que permiten establecer su diagnostico y tambien se relacionan las entidades nosologicas con las cuales debe hacerse el diagnostico diferencial. Se comentan los mecanismos geneticos que pudieran participar en la produccion del Sindrome

Síndrome de Proteus / Proteus syndrome

Se hace el reporte del primer Síndrome de Proteus informado hasta el presente en Cuba. Se presenta una información relacionada con las manifestaciones clínicas que permiten establecer su diagnóstico y también se relacionan las entidades nosológicas con las cuales debe hacerse el diagnóstico diferencial. Se comentan los mecanismos genéticos que pudieran participar en la producción del Síndrome

Síndrome de Proteus / Proteus syndrome

Se hace el reporte del primer Síndrome de Proteus informado hasta el presente en Cuba. Se presenta una información relacionada con las manifestaciones clínicas que permiten establecer su diagnóstico y también se relacionan las entidades nosológicas con las cuales debe hacerse el diagnóstico diferencial. Se comentan los mecanismos genéticos que pudieran participar en la producción del Síndrome

Lipoma del cuerpo calloso / Lypoma of the callous body

En este trabajo presentamos un caso con un lipoma del cuerpo calloso afección ésta infrecuente sobre todo en el niño. Además hacemos una breve reseña de la entidad y sus aspectos más importantes, sobre todo en su diagnóstico y tratamiento (AU)

Mucopolisacaridosis: presentación de un probable caso de enfermedad de San Felipo / Mucopolysaccharidosis: presentation of a probable San Filipp's disease case

Se informa un paciente con este trastorno metabólico clasificado en base a los elementos clínicos y radiológicos. Se revisa el tema brevemente exponiendo cada síndrome con sus caracteres en cuanto al aspecto clínico, error enzimático, edad de aparición, alteraciones radiológicas y patrón de herencia que lo determina

Etiología del sindrome de hipertensión endocraneana benigna / Etiology of the benigs endocranial hypertension syndrome

La Hipertensión Endocraneana Benigna es un síndrome que engloba un grupo numeroso de desórdenes que responde a etiologías diversas. No obstante aún no se ha logrado identificar claramente la causa y la fisiopatología del síndrome. En este trabajo hacemos una revisión de las diferentes etiologías invocadas como causantes del síndrome de Hipertensión Endocraneana Benigna (HEB)

Complicaciones y secuelas de la hipertensión endocraneana benigna (seudotumor cerebral) / Benign endocraneal hypertension: complications and sequelas (cerebral pseudotumor)

A pesar de que la hipertensión endocraneana benigna (HEB) fue descrita desde 1893, aún en los momentos actuales permanecen sin aclarar las principales incógnitas sobre su etiología y fisiopatología. Una muestra de ello son las numerosas denominaciones de la enfermedad señaladas por los distintos autores, de acuerdo con su interpretación de la fisiopatología y de la causa del síndrome. Una denominación más utilizada es la de hipertensión endocraneana benigna al presuponerse la ausencia de complicaciones y secuelas en esta entidad. A pesar de que es el término que más nos complace, en este trabajo revisamos las principales complicaciones y secuelas de la HEB, lo que motiva dudas sobre la conveniencia de este término. La complicación más temible de la HEB es la visual, cuya frecuencia de presentación es variable y depende de distintas condiciones.

Pruebas psicológicas y su probable relación con anormalidades electroencefalográficas / Psychological tests and their probable relationship with electroencephalographic abnormalities

Se hizo un estudio en 600 aspirantes a piloto de aviación de transporte examinados en el hospital clinicoquirúrgico "Hnos. Ameijeiras" por la Comisión Central de Medicina Aeronáutica (CCMA) del Instituto de Aviación Civil de Cuba. A todos se les realizó pruebas psicológicas y registros electroencefalográficos con la técnica habitual empleada en la clínica. Se obtuvo una correlación estadísticamente significativa (0,05) entre las alteraciones en el elctroencefalograma y el nivel del cociente de inteligencia, así como con la presencia de elementos de organicidad. Existe una tendencia en los individuos con EEG anormales a tener un nivel de inteligencia promedio o bajo. Es necesario estudios más amplios para lograr llegar a conclusiones más definitivas sobre este aspecto novedoso en la práctica del peritaje médico de vuelo

Meningeomas intracraneales: algunos aspectos històricos / Intracranial meningeomas: some historical aspects

Se hace un resumen de los aspectos históricos que nos resultan más interesantes en los meningeomas intracraneales. Se realiza una revisión bibliográfica del tema