Assuntos
Adalimumab/uso terapêutico , Celulite (Flegmão)/tratamento farmacológico , Hidradenite Supurativa/tratamento farmacológico , Dermatoses do Couro Cabeludo/tratamento farmacológico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Inibidores do Fator de Necrose Tumoral/uso terapêutico , Adulto , Celulite (Flegmão)/complicações , Hidradenite Supurativa/complicações , Humanos , Masculino , Dermatoses do Couro Cabeludo/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicaçõesAssuntos
Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações , Melanoma/etiologia , Neoplasias Cutâneas/etiologia , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Quimioterapia Adjuvante/métodos , Procedimentos Cirúrgicos Dermatológicos , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Japão , Ceratodermia Palmar e Plantar/genética , Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia , Masculino , Melanoma/patologia , Melanoma/terapia , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Estadiamento de Neoplasias , Serpinas/genética , Pele/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias Cutâneas/terapiaAssuntos
Estresse do Retículo Endoplasmático/genética , Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética , Adulto , Substituição de Aminoácidos/genética , Colágeno Tipo VII/genética , Chaperona BiP do Retículo Endoplasmático , Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia , Feminino , Células HEK293 , Proteínas de Choque Térmico/genética , Humanos , Queratinócitos , Microscopia Eletrônica de Transmissão , Mutação/genética , Transfecção , Regulação para CimaAssuntos
Imunoglobulina E/sangue , Síndrome de Job/genética , Mutação , Criança , Dermatite Atópica/imunologia , Dermatite Atópica/patologia , Eosinofilia/sangue , Feminino , Proteínas Filagrinas , Humanos , Proteínas de Filamentos Intermediários/genética , Japão , Síndrome de Job/sangue , Síndrome de Job/tratamento farmacológico , Síndrome de Job/patologia , Linezolida/administração & dosagem , Linezolida/uso terapêutico , Inibidores da Síntese de Proteínas/uso terapêutico , Fator de Transcrição STAT3/genética , Dermatopatias/imunologia , Dermatopatias/patologia , Resultado do TratamentoRESUMO
We present the case of a 68-year-old woman who developed a painful subcutaneous tumour in the sacral region. Histological examinations revealed a characteristic zonal pattern with a central zone of liquefactive necrosis, surrounded by proliferated atypical fibroblasts and prominent vessels, indicating ischaemic fasciitis. We demonstrate that the characteristic features of ischaemic fasciitis revealed by ultrasonography are strongly associated with those revealed by pathological findings. We thus believe that ultrasonography is a valid tool for making an accurate diagnosis of ischaemic fasciitis.
Assuntos
Fasciite/diagnóstico por imagem , Isquemia/diagnóstico por imagem , Idoso , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Sacro , Ultrassonografia/métodosRESUMO
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an inherited cutaneous porphyria caused by both the partial deficiency of ferrochelatase (FECH) and the existence of cytosine at IVS3-48 in trans to a mutated FECH allele. However, physicians occasionally encounter patients with EPP with a mild phenotype associated with a slight increase in the erythrocyte-free protoporphyrin concentration and no FECH gene mutations. In this study, genetic analyses were performed on three patients with a mild phenotype of EPP, with photosensitivity, slightly increased erythrocyte-free protoporphyrin concentrations and only a few fluorocytes in the peripheral blood. After obtaining the patients' and their parents' informed consent, a direct sequence analysis of the FECH gene and a restriction fragment length polymorphism analysis were performed on samples from the patients. The FECH gene mutation was not detected in the direct sequence analyses in any of the patients. However, all three patients had the homozygous IVS3-48C polymorphism. These findings suggest that homozygous IVS3-48C polymorphism of the FECH gene is associated with a slight elevation of the protoporphyrin level in erythrocytes, resulting in a mild EPP phenotype.
Assuntos
Ferroquelatase/genética , Mutação/genética , Polimorfismo Genético/genética , Protoporfiria Eritropoética/genética , Criança , DNA Recombinante/genética , Feminino , Homozigoto , Humanos , Masculino , RecidivaAssuntos
Axônios/fisiologia , DNA/genética , Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar/genética , Hipo-Hidrose/genética , Mutação , Reflexo , Análise Mutacional de DNA , Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar/metabolismo , Feminino , Humanos , Hipo-Hidrose/metabolismo , Hipo-Hidrose/fisiopatologia , Adulto JovemAssuntos
Terapia a Laser/métodos , Nevo Pigmentado/cirurgia , Neoplasias Cutâneas/cirurgia , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Seguimentos , Humanos , Lactente , Masculino , Nevo Pigmentado/congênito , Nevo Pigmentado/patologia , Neoplasias Cutâneas/congênito , Neoplasias Cutâneas/patologiaRESUMO
The palmoplantar keratodermas (PPKs) are a large group of genodermatoses comprising nearly 60 genetically distinct diseases. They are characterized by hyperkeratosis on the palms and soles with or without extrapalmoplantar hyperkeratotic lesions. Focal PPK is one of the hallmarks of pachyonychia congenita, a rare autosomal dominant disorder resulting from mutations in the keratin genes KRT6A, KRT6B, KRT16 or KRT17. Recently, in-frame deletion mutations of KRT6C have been identified in three families with focal PPK with slight or no nail changes. We report here a novel KRT6C mutation identified in a Japanese family with PPK with phenotypic heterogeneity, presenting with not only focal but also diffuse hyperkeratosis. The proband had diffuse hyperkeratosis on the soles and small focal hyperkeratoses on the palms, while the two other affected individuals showed focal hyperkeratoses on the soles. All three patients were heterozygotes for c.1414G>A in KRT6C, predicted to result in p.Glu472Lys. These findings strongly suggest that screening of patients with nonepidermolytic diffuse PPK, in whom the pathogenic mutations are yet to be determined, might identify mutations in KRT6C.