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Gigascience ; 7(7)2018 07 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29982439

RESUMO

Background: Genomic profiling efforts have revealed a rich diversity of oncogenic fusion genes. While there are many methods for identifying fusion genes from RNA-sequencing (RNA-seq) data, visualizing these transcripts and their supporting reads remains challenging. Findings: Clinker is a bioinformatics tool written in Python, R, and Bpipe that leverages the superTranscript method to visualize fusion genes. We demonstrate the use of Clinker to obtain interpretable visualizations of the RNA-seq data that lead to fusion calls. In addition, we use Clinker to explore multiple fusion transcripts with novel breakpoints within the P2RY8-CRLF2 fusion gene in B-cell acute lymphoblastic leukemia. Conclusions: Clinker is freely available software that allows visualization of fusion genes and the RNA-seq data used in their discovery.


Assuntos
Biologia Computacional/métodos , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Análise de Sequência de RNA/métodos , Software , Processamento Alternativo , Mutação da Fase de Leitura , Perfilação da Expressão Gênica , Genômica , Humanos , Leucemia de Células B/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Linguagens de Programação , Domínios Proteicos , Isoformas de Proteínas , RNA/genética , Receptores de Citocinas/genética , Receptores Purinérgicos P2Y/genética
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