[Neuropsychological profile in patients with myotonic dystrophy type 1: a four-year follow-up study]. / Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años.

INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (MD1), or Steinert's disease, is a multisystemic disorder of autosomal dominant inheritance, whose adult variant usually presents with multidomain cognitive impairment and affects patients' functionality and quality of life. AIM: To study the four-year history of cognitive functioning in a sample of patients with the adult variant of MD1. PATIENTS AND METHODS: The neurocognitive functions of a sample of 31 patients with MD1 are evaluated, of whom 24 repeat the test administered four years ago in the Neurology Service of the Complejo Hospitalario of Navarra. Data are collected from the cognitive domains that are most related to the deficits that usually present in MD1. RESULTS: The follow-up evaluation found that the visuospatial and visuoconstructive functions and alternating attention of the patients who underwent the study were affected, as was their daily functioning reported by the family. These results are in line with those obtained four years earlier, with no significant deterioration observed between the two measurements. A higher incidence of cognitive impairment was also displayed in 2018, with some cases of progression to dementia in Steinert's disease. CONCLUSION: Neurocognitive progression in MD1 seems to respond to a progressive pattern of degeneration, linked to the functions that are most affected from the beginning of the sequelae phase and which usually correspond to the domains of working memory, alternating attention, and visuospatial and visuoconstructive abilities.

TITLE: Perfil neuropsicológico en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: estudio de seguimiento a cuatro años.Introducción. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert, es un trastorno multisistémico de herencia autosómica dominante, cuya variante adulta suele cursar con deterioro cognitivo multidominio y afectación de la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes. Objetivo. Estudiar la evolución a cuatro años del funcionamiento cognitivo de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM1. Pacientes y métodos. Se evalúan las funciones cognitivas de una muestra de 31 pacientes con DM1, de los cuales 24 repiten la evaluación administrada hace cuatro años en el Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra. Se recogen datos de los dominios neurocognitivos más relacionados con los déficits de presentación habitual en la DM1. Resultados. La evaluación de seguimiento constató la afectación de las funciones visuoespaciales y visuoconstructivas y de la atención alternante de los pacientes que se sometieron al estudio, así como de su funcionamiento cotidiano informado por la familia. Estos resultados están en línea con los obtenidos cuatro años atrás, sin que se haya objetivado un deterioro significativo entre ambas mediciones. Se demuestra, además, una mayor incidencia de deterioro cognitivo en 2018, con algunos casos de evolución a demencia en la enfermedad de Steinert. Conclusión. La evolución neuropsicológica en la DM1 parece responder a un patrón progresivo, ligado a las funciones que más se afectan desde los inicios de la fase de secuelas y que suelen corresponder a los dominios de memoria de trabajo, atención alternante y habilidades visuoespaciales y visuoconstructivas.

[Clinical and neuropsychological characteristics in congenital central hypoventilation syndrome]. / Aspectos clinicos y neuropsicologicos del sindrome de hipoventilacion central congenita.

INTRODUCTION: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) syndrome is a rare disease caused by mutations in the PHOX2B gene. Patients show a reduced response to hypercapnia and hypoxia accompanied by diffuse disturbances of the autonomic nervous system and occasionaly also disturbances in neuroimaging. A specific neuropsychological profile has not been described in children and adolescents with CCHS. CASE REPORTS: We describe three cases (aged between 4 and 19 years) with different profiles of affectation in cognitive and functionality. These profiles are compared with the features described in the literature about neuropsychology in CCHS. CONCLUSIONS: The profile of functional impairment in the CCHS is variable: in case 1, a severe global developmental delay with autistic features and marked functional involvement is described. In case 2, bilateral atrophy of the hippocampus is associated with involvement in social cognition and in executive functions with moderate functional repercussion. Case 3 shows difficulties in some cognitive executive functions (planning and non-verbal fluency), but without functional repercussion. Neuropsychological assessment can help in the clinical management of these patients by determining and guiding the need for rehabilitation treatments.

TITLE: Aspectos clinicos y neuropsicologicos del sindrome de hipoventilacion central congenita.Introduccion. El sindrome de hipoventilacion central congenita (SHCC) es una enfermedad rara producida por mutaciones en el gen PHOX2B. Los pacientes muestran una reducida respuesta a la hipercapnia e hipoxia acompañada de alteraciones difusas del sistema nervioso autonomo y ocasionalmente alteraciones en neuroimagen. No se ha descrito un perfil neuropsicologico especifico en los niños y adolescentes con SHCC. Casos clinicos. Se presentan tres casos (de edades comprendidas entre 4 y 19 años) con diferente perfil de afectacion cognitiva y funcional. Se comparan los perfiles de los tres casos con los hallazgos descritos en la bibliografia sobre neuropsicologia en el SHCC. Conclusiones. El perfil de afectacion funcional en el SHCC es variable: en el caso 1 se describe un grave retraso global en el desarrollo con rasgos autistas y acusadas implicaciones funcionales. En el caso 2, la atrofia bilateral del hipocampo se asocia a deficit en cognicion social y alteraciones en funciones ejecutivas con moderada repercusion funcional. El caso 3 muestra dificultades en algunas funciones ejecutivas cognitivas (planificacion y fluidez no verbal), pero sin repercusion funcional. La evaluacion neuropsicologica puede ayudar en el manejo clinico de estos pacientes determinando y orientando la necesidad de tratamientos rehabilitadores.

Estructura factorial del cuestionario disejecutivo en una muestra de población española con daño cerebral adquirido y quejas de déficit de memoria / Factorial structure of the dysexecutive questionnaire in a sample of the Spanish population with acquired brain injury and memory deficit complaints

Introducción y objetivo. El cuestionario disejecutivo (DEX) se ha utilizado para estudiar los déficits ejecutivos en muestras clínicas (psiquiátricas y neurológicas) y no clínicas, aunque no existe un acuerdo sobre su estructura factorial. El objetivo del presente trabajo es estudiar dicha estructura en la versión autoadministrada en una muestra de población española con daño cerebral adquirido y quejas de pérdida de memoria, y comparar dicha solución con las obtenidas en otros estudios. Pacientes y métodos. Se administró el cuestionario a 119 sujetos con daño cerebral adquirido de diferente etiología (traumática, vascular, tumoral, esclerosis múltiple, tóxico-metabólica y otras). Resultados. El coeficiente alfa de Cronbach fue de 0,88. Todos los ítems muestran una adecuada capacidad discriminativa salvo el ítem 15. No se encuentra relación entre la puntuación total en el DEX y la edad, el sexo y el tiempo transcurrido desde la lesión. Se confirma una correlación negativa entre la puntuación total y el nivel de estudios alcanzado. La puntuación total no sigue una distribución normal. La solución de cinco factores explica mayor porcentaje de la varianza total que las de dos, tres y cuatro factores (63,76%). Conclusiones. La versión española del DEX es un instrumento válido para evaluar síntomas disejecutivos generales en sujetos con daño cerebral adquirido. La estructura factorial de cinco factores (planificación, control cognitivo, inhibición, conciencia social y control de impulsos) aporta una mayor riqueza al medir más aspectos de la patología disejecutiva, y por ello parece más útil en el ámbito clínico. Se aconseja la utilización del cuestionario en una fase de evaluación inicial o de cribado y de forma complementaria a la versión heteroinformada (AU)

Introduction and aims. The dysexecutive questionnaire (DEX) has been used to study executive deficits in both clinical samples (both psychiatric and neurological) and non-clinical samples, although agreement on its factorial structure is lacking. The aim of this research is to study that structure in the self-administered version in a sample of the Spanish population with acquired brain injury and memory loss complaints, and to compare that solution with those obtained in other studies. Patients and methods. The questionnaire was administered to 119 subjects with acquired brain injury with different aetiologies (traumatic, vascular, tumours, multiple sclerosis, toxic-metabolic and others). Results. The Cronbach’s alpha coefficient was 0.88. All the items showed adequate discriminatory power, except item 15. No relation was found between the total score on the DEX and the age, gender and time elapsed since the injury. A negative correlation between total score and level of schooling was confirmed. The total score does not follow a normal distribution. The five-factor solution accounts for a higher percentage of the total variance than those of two, three and four factors (63.76%). Conclusions. The Spanish version of the DEX is an instrument that is valid for evaluating general dysexecutive symptoms in subjects with acquired brain injury. The five-factor factorial structure (planning, cognitive control, inhibition, social awareness and impulse control) offers a greater wealth of information because it measures more aspects of the dysexecutive pathology and therefore appears to be more useful in the clinical setting. It is advisable to use the questionnaire in an early stage of evaluation or screening and to use it as a complement to the proxy-reported version (AU)