1.
Muscle Nerve
; 45(2): 279-83, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22246887
RESUMO
We describe a large Brazilian consanguineous kindred with 3 clinically affected patients with a Thomsen myotonia phenotype. They carry a novel homozygous nonsense mutation in the CLCN1 gene (K248X). None of the 6 heterozygote carriers show any sign of myotonia on clinical evaluation or electromyography. These findings confirm the autosomal recessive inheritance of the novel mutation in this family, as well as the occurrence of phenotypic variability in the autosomal recessive forms of myotonia.
Assuntos
Canais de Cloreto/genética , Códon sem Sentido/genética , Miotonia Congênita/genética , Miotonia/genética , Adenosina Trifosfatases/metabolismo , Adolescente , Brasil , Criança , Consanguinidade , Ecocardiografia , Éxons/genética , Saúde da Família , Feminino , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/patologia , Músculo Esquelético/fisiopatologia , Miotonia/patologia , Miotonia/fisiopatologia , Miotonia Congênita/patologia , Miotonia Congênita/fisiopatologia , Condução Nervosa/genética , Fenótipo
2.
Muscle Nerve
; 41(3): 427-8, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19918890