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BMJ Case Rep ; 20112011 May 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22696705

RESUMO

Acrocallosal syndrome is an extremely rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. It is characterised by moderate to severe mental retardation, hypotonia, agenesis of the corpus callosum and preaxial polydactyly involving both feet and the facial features like broad forehead and hypertelorism. The authors report a case of a young hypertensive male who presented with unprovoked seizures for the first time who had multiple craniofacial, digital dysmorphic features with moderate mental retardation. The diagnosis of acrocallosal syndrome was arrived at after neuroimaging showed agenesis of corpus callosum with interhemispheric cysts.


Assuntos
Síndrome Acrocalosal/diagnóstico , Hipertensão/etiologia , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Síndrome Acrocalosal/complicações , Síndrome Acrocalosal/patologia , Encéfalo/anormalidades , Encéfalo/patologia , Humanos , Deficiência Intelectual/etiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Neuroimagem , Adulto Jovem
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