1.
Clin Dysmorphol
; 5(3): 231-40, 1996 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-8818452
RESUMO
We report three sibs, one boy and two girls, with a similar MCA/MR syndrome, where parents were first cousins. They had macrodolichocephaly, an elongated face, apparently low-set simple ears, hypertelorism, bilateral "key-hole' colobomata of the iris, retina and choroid, a beaked nose, micrognathia and dental anomalies. Brain CT scan showed dilated ventricles and an absent corpus callosum. Skeletal anomalies included brachydactyly of the hands and feet, genua vara and flat feet. Two sibs had left ventricular enlargement, and aortic dilatation and regurgitation. Review of the literature from the London Dysmorphology Data Base (LDDB) and OMIM suggests that this family represents a new syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Agenesia do Corpo Caloso , Coloboma/genética , Tecido Conjuntivo/anormalidades , Anormalidades Craniofaciais/genética , Deficiência Intelectual/genética , Iris/anormalidades , Adulto , Criança , Família , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Linhagem
2.
Metab Pediatr Ophthalmol
; 5(3-4): 167-70, 1981.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-7311658
3.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 71(75): 93-102, 1978.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-549737
4.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 69(73): 401-11, 1976.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-1031100
5.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 69(73): 413-30, 1976.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-1031101
Assuntos
Coriorretinite/fisiopatologia , Proteínas do Olho/análise , Glicosaminoglicanos/análise , Corpo Vítreo/análise , Animais , Criocirurgia/efeitos adversos , Diatermia/efeitos adversos , Modelos Animais de Doenças , Feminino , Fotocoagulação/efeitos adversos , Masculino , Coelhos , Corpo Vítreo/lesões
6.
Br J Ophthalmol
; 59(2): 78-80, 1975 Feb.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-1131347
7.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 68: 1-15, 1975.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1230195
8.
Birth Defects Orig Artic Ser
; 11(2): 402-7, 1975.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-1227560
Assuntos
Síndrome de Laurence-Moon/genética , Adolescente , Pré-Escolar , Dermatoglifia , Feminino , Humanos , Masculino
9.
Birth Defects Orig Artic Ser
; 10(4): 292-3, 1974.
Artigo
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| ID: mdl-4470902
Assuntos
Catarata/congênito , Microftalmia/genética , Catarata/genética , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome
10.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 65(69): 177-86, 1972.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-4581151
11.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 65(69): 401-6, 1972.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-4581157
12.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 65(69): 139-43, 1972.
Artigo
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| ID: mdl-4666766
Assuntos
Glaucoma/complicações , Pupila/anormalidades , Adolescente , Feminino , Glaucoma/congênito , Gonioscopia , Humanos , Aderências Teciduais
13.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 63(67): 295-303, 1970.
Artigo
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| ID: mdl-5520190
Assuntos
Anemia/complicações , Catarata/etiologia , Hipoproteinemia/complicações , Adolescente , Ancilostomíase/complicações , Anemia Hipocrômica/complicações , Criança , Egito , Proteínas do Olho , Feminino , Humanos , Hiperesplenismo/complicações , Hiperesplenismo/etiologia , Cristalino/metabolismo , Masculino , Esquistossomose/complicações
14.
Bull Ophthalmol Soc Egypt
; 63(67): 305-14, 1970.
Artigo
em Inglês
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| ID: mdl-5528146