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BMJ Case Rep ; 13(12)2020 Dec 22.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33370974

RESUMO

Progressive myoclonic epilepsy (PME) is a progressive neurological disorder. Unfortunately, until now, no definitive curative treatment exists; however, it is of utmost importance to identify patients with PME. The underlying aetiology can be pinpointed if methodological clinical evaluation is performed, followed by subsequent genetic testing. We report a case of PME that was diagnosed as Lafora body disease. This case emphasises that, suspecting and identifying PME is important so as to start appropriate treatment and reduce the probability of morbidity and prognosticate the family.


Assuntos
Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Disfunção Cognitiva/etiologia , Doença de Lafora/diagnóstico , Adolescente , Biópsia , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Disfunção Cognitiva/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Quimioterapia Combinada , Eletroencefalografia , Evolução Fatal , Humanos , Doença de Lafora/complicações , Doença de Lafora/tratamento farmacológico , Doença de Lafora/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pele/patologia
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