Cardiomiopatia hipertrófica na infância e adolescência: experiência de um serviço de referência / Hypertrophic cardiomyopathy in childhood and adolescence: experience of a referral service

INTRODUÇÃO: Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, podendo acometer o ventrículo direito. Inclui apresentações clínicas variadas e etiologias diversas. É a doença cardíaca de origem genética mais comum, com incidência anual de 0,3 a 0,5 casos a cada 100 mil crianças. A prevalência nessa faixa etária pode estar subestimada pela apresentação subclínica. Morte súbita (MS) representa o quadro mais temido, com picos de incidência nos menores de um ano e entre 8 e 17 anos de idade. OBJETIVOS: Relatar a experiência de um Serviço de Cardiologia Pediátrica com pacientes diagnosticados com CMH do nascimento até os 16 anos, com enfoque na estratificação de risco para MS e estratégias terapêuticas. Métodos: Foram revisados os prontuários das crianças e adolescentes que iniciaram acompanhamento a partir de 2007 por CMH e incluídos aqueles em seguimento regular. As variáveis de interesse incluíram idade na ocasião do diagnóstico, tempo de seguimento, sexo, sintomas, história familiar, ECO, RNM, Holter, teste ergométrico, fatores de risco para MS e estratégias terapêuticas. RESULTADOS: Vinte e sete pacientes com CMH estão em acompanhamento regular. O tempo médio de seguimento foi de 5,7 anos e a idade na ocasião do diagnóstico variou de 1 mês de vida até 16 anos. Dezessete (63%) apresentaram algum sintoma e dispneia foi a queixa mais frequente (88%). A avaliação ecocardiográfica mostrou que 25 pacientes apresentavam hipertrofia septal assimétrica (92,6%) e dois, hipertrofia simétrica (7,4%). Vinte e um pacientes (77,7%) tinham pelo menos um fator de risco para MS. Espessura do SIV maior ou igual a 30 cm ou com z-score > + 5 para a superfície corpórea foi o fator de maior prevalência, identificado em 17 casos (62,9%). História familiar de MS também teve frequência importante (22,2%). O implante de CDI foi realizado em 7 pacientes, 6 destes com pelo menos dois fatores de risco. Tratamento medicamentoso foi indicado em 22 (81,5%) pacientes. Betabloqueador foi a droga de escolha (95,4%). Miectomia cirúrgica foi realizada em 2 pacientes, ambos com GSVSVE > 50 mmHg, sintomáticos e com piora progressiva. CONCLUSÕES: Percebemos elevada prevalência de fatores de risco para MS nos pacientes que são diagnosticados antes dos 16 anos. Isso reforça a importância de estudos que avaliem o impacto dos mesmos nessa faixa etária, direcionando a melhor estratégia terapêutica e o destino dos recursos públicos neste contexto. (AU)

Interrupção de arco aórtico como causa de hipertensão secundária em adulto jovem: relato de caso / Aortic arch interruption as a cause of secondary hypertension in young adults: case report

INTRODUÇÃO: A interrupção do arco aórtico (IAA) é uma doença rara com uma incidência estimada de 3 casos por 1 milhão de nascidos-vivos, com poucos casos relatados na literatura em adultos. Definida por ausência total de um segmento do arco aórtico. Quase sempre é associada a outras lesões congênitas cardiovasculares e a síndrome de Di George. Os sintomas surgem logo nos primeiros dias de vida e o diagnóstico pode ser feito com ecocardiograma. O tratamento é principalmente cirúrgico. RELATO De CASO: Homem, 31 anos, sem antecedentes patológicos na família, com diagnóstico de hipertensão arterial sistêmica refratária desde os 20 anos. A despeito do uso correto de 05 classes de anti-hipertensivos, teve um acidente vascular encefálico isquêmico aos 29 anos, sendo encaminhado então a um serviço terciário para avaliação cardiovascular. Ao exame físico, tórax com circulação colateral com pulsatilidade. Ausculta cardíaca com sopro sistólico e diastólico 1+/4+ na borda esternal esquerda baixa. Observado redução de amplitude de pulsos em membros inferiores e acentuada diferença de pressão arterial sistólica entre membros superiores e inferiores, com valores de 160 mmHg e 60 mmHg, respectivamente. Eletrocardiograma com sinais de sobrecarga ventricular esquerda. Radiografia de tórax com sinal de Roesler. Realizou angiotomografia que evidenciou interrupção completa da aorta na região ístmica com extensão de 12 mm, aorta descendente com enchimento através dos vasos intercostais e rede de colaterais dilatados. Ecocardiograma com valva aórtica trivalvular com abertura bivalvularizada por fusão, sem gradiente ou refluxo. Paciente foi encaminhado para tratamento cirúrgico. CONCLUSÃO: A IAA é uma malformação congênita rara e a maioria dos casos é diagnosticada no período neonatal ou na infância, e muito raramente em adultos. A sobrevivência na vida adulta depende do desenvolvimento de uma extensa rede de colaterais, essencial para a manutenção do fluxo distal. A clínica é muito variável, mas hipertensão é um achado comum e um exame físico cuidadoso na investigação de hipertensão secundária tem papel fundamental. (AU)

Anticoagulação na criança: desafios e perspectivas / Anticoagulation in children: challenges and perspectives

O tromboembolismo é uma condição que resulta em altas taxas de morbidade e mortalidade (BISS, 2016). Embora os eventos tromboembólicos sejam mias raros na população infantil, sua incidência em crianças esta em ascensão nas últimas décadas (YOUNG, 2011)...