Atresia duodenal asociada a variz de la vena umbilical, diagnóstico prenatal por ultrasonografía fetal / Duodenal atresia associated with umbilical vein varix: prenatal diagnosis by fetal ultrasonography

La atresia de duodeno es el sitio más frecuente de obstrucción de vías digestivas, es diagnosticable en la etapa prenatal; en cambio, la variz de la vena umbilical constituye una rara entidad. Ambas anomalías han sido asociadas a otras malformaciones y entidades genéticas. Se presenta el caso de una paciente con embarazo de riesgo genético, remitida de su área de salud por alteraciones en la ecografía fetal correspondiente al segundo trimestre, estomago aumentado de tamaño, asas de intestino delgado ligeramente dilatadas, acompañado de un aumento del peristaltismo intestinal. Se hace diagnóstico simultáneo de atresia duodenal y variz de la vena umbilical. La gestante y su familia deciden continuar con el embarazo. El diagnóstico precoz de malformaciones obstructivas del tubo digestivo, como la atresia duodenal, y de una variz umbilical asociada, cuando se decide evolución hasta el término del embarazo, permite al equipo multidisciplinario adoptar medidas para prevenir posibles complicaciones prenatales y planificar un tratamiento quirúrgico postnatal precoz, para una mejor evolución postoperatoria(AU)

Duodenal atresia is the most frequent site of obstruction of the digestive tract and may be diagnosed in the prenatal stage. However, the varix of the umbilical vein is a rare entity. Both anomalies have been associated with other malformations and genetic entities. This study presents the case of a patient with a genetic high-risk pregnancy referred from her health area due to alterations in fetal echography corresponding to the second trimester, enlarged stomach, slightly enlarged small intestine loops, accompanied by an increase in intestinal peristalsis. A simultaneous diagnosis of duodenal atresia and varix of the umbilical vein is made. The pregnant woman and her family decide to keep the pregnancy. Early diagnosis of obstructive malformations of the digestive tract such as duodenal atresia and an associated umbilical varix, when deciding progress until pregnancy reaches full term, allows the multidisciplinary team to take measures to prevent possible prenatal complications and to plan an early postnatal surgical treatment for a better postoperative progress(AU)

Aberraciones cromosómicas como causa de infertilidad: diagnóstico y asesoramiento genético en Las Tunas / Chromosomal aberrations as a cause of infertility: diagnosis and genetic counseling in Las Tunas

Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 por ciento de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 por ciento; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 por ciento, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio (AU)

Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 percent of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results of the cytogenetic study in peripheral blood of patients with infertility and other fertility defects, diagnosed and genetically counseled in Las Tunas, from January 2014 to August 2016.Methods: an observational, descriptive and retrospective research of the cytogenetic studies performed in the peripheral blood to study infertility was carried out in the province and during the period herein mentioned. The following variables were assessed: positivity of the cytogenetic study, patient sex, chromosomal alteration according to sexual phenotype, and the manifestations of infertility or fertility defects as criteria for the indication of the study.Results: 86 patients were studied. 5 patients presented chromosomal alterations, with a prevalence of the male sex with 4 patients for 10, 5 percent. The numerical chromosomal aberrations predominated over the structural ones, presenting the Klinefelter syndrome. Chromosomal markers related to chromosome 9 and 16, respectively, were detected in two patients. The highest number of indications corresponded to the clinical criterion of infertility, with 47 patients for 54,6 percent, being insufficient the number of patients studied with other criteria.Conclusions: the results of the peripheral blood cytogenetic study of the patients included in the research were described (AU)

Resultados del diagnóstico prenatal de malformaciones renales y de vías urinarias por ultrasonografía / Results of prenatal diagnosis by ultrasonography of renal and urinary ducts malformations

Fundamento: los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, constituyen frecuentes anomalías del desarrollo en el hombre, llegando a causar entre un 30-50 por ciento de insuficiencia renal terminal. Es importante su diagnóstico y tratamiento precoz para minimizar el daño renal.Objetivo: describir los resultados en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias por ultrasonografía, en Las Tunas, de enero de 2011 a diciembre de 2016.Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo acerca de los resultados en el diagnóstico de los defectos congénitos del riñón y las vías urinarias, a través del registro provincial de malformaciones congénitas. Se analizaron las variables: prevalencia del defecto congénito renal y sus vías, área de procedencia, grupos de edad, trimestres del embarazo y clasificación morfo funcional de la anomalía. Los resultados se analizaron según la estadística descriptiva.Resultados: la prevalencia de los defectos renales y de las vías urinarias fue de 3,9 por cada mil nacidos vivos, con un mayor número de casos en el año 2016 (5,4 por cada mil nacidos vivos); el municipio de Las Tunas mostró el mayor número de defectos (43). En las embarazadas el grupo de edad de 20 a 34 años predominó con 109 casos (75,1 por ciento). En el segundo trimestre del embarazo se diagnosticó la casuística más representativa (100). La conducta seguimiento prevaleció sobre las interrupciones del embarazo, no hubo diferencia substancial entre el número de defectos renales (72) y el de las vías urinarias (73).Conclusiones: se encontró una elevada prevalencia de las anomalías del riñón y sus vías; su diagnóstico fue posible a través del uso de la ultrasonografía, una útil herramienta de diagnóstico prenatal (AU)

Background: congenital defects of the kidney and urinary ducts are frequent developmental anomalies in man, leading to 30-50 percent of end-stage renal failure. Its early diagnosis and treatment are important to minimize kidney damage.Objective: to describe the results of the prenatal diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts, by using ultrasonography, in Las Tunas from January 2011 to December 2016.Method: a retrospective and descriptive study was performed on the results of the diagnosis of congenital defects of the kidney and urinary ducts through the provincial register of congenital malformations. The following variables were analyzed: prevalence of renal congenital defect and its ducts, area of origin, age groups, trimesters of pregnancy and morpho-functional classification of the anomaly. The results were analyzed according to descriptive statistics.Results: the prevalence of renal and urinary ducts defects was 3.9 x per 1000 live births (LB), with a higher number of cases in 2016 (5,4 x 1000 LB). The municipality of Las Tunas showed the highest number of defects (43). In pregnant women, the 20 to 34 age group prevailed with 109 cases (75, 1 percent). In the second trimester of pregnancy, the most representative casuistry was diagnosed (100). Follow-up prevailed over interruptions of pregnancy. There was no substantial difference between the number of renal defects (72) and that of the urinary ducts (73).Conclusions: the study found a high prevalence of anomalies in the kidney and its ducts. Their diagnoses were possible by using ultrasonography, which is a useful prenatal diagnostic tool (AU)

Diagnóstico prenatal de tumoración cardíaca asociada a esclerosis tuberosa / Prenatal diagnosis of a cardiac tumor associated with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable; en un 50 a 80 por ciento se asocia a la presencia de tumores de localización cardíaca. Se reporta el caso del diagnóstico prenatal de una tumoración cardiaca mediante ecografía fetal, en un embarazo de 23,2 semanas de gestación de una mujer de 32 años y antecedentes familiares del esposo con esclerosis tuberosa. Se ilustran y discuten los hallazgos ecográficos. La pareja se acoge a la interrupción del embarazo, conducta legalizada en el país, bajo los preceptos de evitar el riesgo de una malformación cardíaca incompatible con la vida. La ecocardiografía fetal facilitó el diagnóstico oportuno de la tumoración cardíaca, permitiendo la adecuada asesoría genética, de gran utilidad para el diagnóstico, conducta y seguimiento de casos como este(AU)

Tuberous sclerosis is a dominant autosomal genetic disease with highly variable penetrance; 50 to 80 percent it is associated with the presence of cardiac tumors. This is a case report of a prenatal diagnosis of a cardiac tumor by means of fetal ultrasound in a 32-year-old pregnant woman with 23,2 weeks of gestation and husband with a family history of tuberous sclerosis. The ultrasonographic findings are illustrated and discussed. The couple selects the induced abortion, which is legalized in the country, under the precepts to avoid the risk of cardiac malformation, incompatible with life. Fetal echocardiography helped the early diagnosis of the cardiac tumor, allowing appropriate genetic counseling, useful for diagnosis, management and follow-up of cases like thisAU)

Teratoma sacro coccígeo en un feto de embarazo múltiple / Sacrococcygeal teratoma in a fetus from a multiple pregnancy

El teratoma es el tumor más común en los recién nacidos. A pesar de alcanzar proporciones enormes y contener grandes vasos sanguíneos, que privan de sangre al feto en desarrollo, presentan baja mortalidad en el período neonatal. Se presenta un caso donde se emplea la ultrasonografía fetal, para el estudio de un embarazo múltiple trillizo triamniótico bicorial, en el que se detectó en uno de los fetos una masa tumoral mixta, a predominio ecogénica de bordes bien definidos a nivel sacra de 5,8 mm, sugestiva de meningocele o teratoma sacro coccígeo. A los 15 días la tumoración era de 16,4 mm. Ante la ausencia de signos cerebrales de la enfermedad de Arnold Chiari se consolida la sospecha de un teratoma sacro coccígeo. El embarazo se interrumpe por cesárea a las 35 semanas de gestación. El neonato con la anomalía congénita recibió tratamiento quirúrgico corrector con resultados satisfactorios, pero con necesidad de nuevas reintervenciones (AU)

Teratoma is the most common tumor in newborns. In spite of reaching huge proportions and containing big blood vessels which deprive the growing fetus of blood, they show low mortality in the neonatal period. This is a presentation of a case where fetal ultrasonography is used for the study of a dichorionic tri-amniotic triplet multiple pregnancy, in which a mixed tumoral mass, predominantly echogenic, with well defined borders, measuring 5, 8 mm, suggesting meningocele or sacrococcygeal teratoma, at the sacral level, was detected in one of the fetuses. After 15 days the tumor measured 16, 4 mm. In view of the absence of cerebral signs of Chiaris disease, the suspicion of a sacrococcygeal teratoma grows stronger. The pregnancy was interrupted by cesarean section at 35 weeks of gestation. The neonate with the congenital anomaly underwent corrective surgical treatment with satisfactory results, but necessity of new surgical interventions (AU)

Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica / Most frequent genetic diseases in patients treated in the clinic genetic service

La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 por ciento), siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 por ciento. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 por ciento y el 22,2 por ciento de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 por ciento de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 por ciento) (AU)

The estimate of the prevalence of the genetic diseases is very difficult, among other causes, because of their uncommonness. A retrospective and descriptive study was carried out to identify the most prevalent genetic diseases in patients seen by that program in the Medical Genetic Provincial Center in Las Tunas, Cuba, from 1989 to July, 2014. For the purpose, all the health histories were checked. The monogenic etiology prevailed (69 percent); the dysmorphic syndromes were the most numerous and diverse, and among them, the neuro-cutaneous ones, with a 35 percent. The monogenic genetic disease with the highest number of cases was the Neurofibromatosis 1 with the 14,4 percent; the 22,2 percent of the diseases were of monogenic and dysmorphic origin. Trisomy 21 represented the 77 percent of chromosome cause. Within the multifactorial origin, the greater congenital defects, among them, limbs missing (27 percent) prevailed (AU)