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Am J Med Genet ; 8(2): 173-80, 1981.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7282772

RESUMO

We reported an apparently previously undescribed syndrome, designated the coxoauricular syndrome, in a mother and her 3 daughters, all of whom shared in variable manner shortness of stature, minor vertebral and pelvic changes, dislocated hip(s), and microtia with corresponding hearing loss. The oldest daughter had coincidental Ullrich-Turner syndrome with 46, Xdel(X)(q 13) chromosome constitution. Inheritance of the trait in this family is dominant, either autosomal or X-linked, with hemizygote lethality.


Assuntos
Nanismo/genética , Orelha/anormalidades , Genes Dominantes , Luxação Congênita de Quadril/genética , Adulto , Dermatoglifia , Eletroencefalografia , Feminino , Gonadotropinas/sangue , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Noonan/complicações , Linhagem
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