RESUMO
Lipoprotein lipase is essential for triglyceride hydrolysis. The polymorphisms S447X in exon 9 and HindIII in intron 8 have been associated with lower triglyceride levels and lower cardiovascular risk in adult men. We examined the association of these lipoprotein lipase polymorphisms with high-density lipoprotein (HDL) and triglyceride levels in elderly men. Blood samples were obtained from 87 elderly men, 48 of whom had cardiovascular disease and 39 (controls) had no history of cardiovascular events. The lipoprotein lipase polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP. Allele frequencies were H- = 27.9% and X = 21.5%. There were no significant differences in allele frequencies or blood lipid levels between cardiovascular disease and control groups. However, the X allele was associated with a lower triglyceride/HDL ratio, 2.30 vs 3.02 for X allele absent (P = 0.03); the H-X haplotype was associated with lower triglyceride levels compared to the H+S haplotype (1.22 vs 1.58 mM, respectively) and a lower triglyceride/HDL ratio (2.29 vs 3.26, respectively). The X allele and H-X haplotype were associated with lower triglyceride/HDL ratios in these elderly men, independent of the history of cardiovascular events.
Assuntos
Lipase Lipoproteica/genética , Lipoproteínas HDL/sangue , Triglicerídeos/sangue , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Brasil , Desoxirribonuclease HindIII/química , Éxons , Frequência do Gene , Genes Ligados ao Cromossomo X , Haplótipos , Humanos , Íntrons , Masculino , Polimorfismo GenéticoRESUMO
Lipoprotein lipase is essential for triglyceride hydrolysis. The polymorphisms S447X in exon 9 and HindIII in intron 8 have been associated with lower triglyceride levels and lower cardiovascular risk in adult men. We examined the association of these lipoprotein lipase polymorphisms with high-density lipoprotein (HDL) and triglyceride levels in elderly men. Blood samples were obtained from 87 elderly men, 48 of whom had cardiovascular disease and 39 (controls) had no history of cardiovascular events. The lipoprotein lipase polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP. Allele frequencies were H- = 27.9% and X = 21.5%. There were no significant differences in allele frequencies or blood lipid levels between cardiovascular disease and control groups. However, the X allele was associated with a lower triglyceride/HDL ratio, 2.30 vs 3.02 for X allele absent (P = 0.03); the H-X haplotype was associated with lower triglyceride levels compared to the H+S haplotype (1.22 vs 1.58 mM, respectively) and a lower triglyceride/HDL ratio (2.29 vs 3.26, respectively). The X allele and H-X haplotype were associated with lower triglyceride/HDL ratios in these elderly men, independent of the history of cardiovascular events.
RESUMO
We present clinical and cytogenetic data on a family with a t(4;13)(p16;q11) translocation present in four generations. The balanced translocation resulted in one individual with monosomy 4p and one individual with trisomy 4p, due to 3:1 segregation. The male patient with trisomy 4p was fertile and transmitted the extra chromosome to his daughter.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Transtornos Cromossômicos/genética , Cromossomos Humanos Par 4/genética , Translocação Genética/genética , Trissomia/genética , Adulto , Pré-Escolar , Bandeamento Cromossômico , Segregação de Cromossomos/genética , Feminino , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Cariotipagem , Masculino , Linhagem , SíndromeRESUMO
Estudar a associaçäo de alteraçöes estruturais cromoss"micas particularmente de sítios fr geis, com distúrbio bipolar do tipo I. Planejamento: a) Investigaçäo de sítios fr geis: estudo caso-controle comparando pacientes bipolares com controles normais; b) investigaçäo cariotípica: estudo descritivo. Pacientes/participantes: Vinte e cinco casos com distúrbio bipolar do tipo I diagnosticados de acordo com os critérios do DSM-III-R através do Composite International Diagnostic Interview (CIDI), foram selecionados do programa ambulatorial de distúrbios afetivos da Escola Paulista de Medicina. Para o estudo de sítios fr geis, dez deles foram emparelhados por sexo e idade com dez controles sadios (CIDI negativos para distúrbios psiqui tricos) provenientes do ambulatório geral de otorrinolaringologia da mesma instituiçäo. Intervençäo: An lise citogenètica foi realizada em linfócitos sanguíneos cultivados em: a) meio pobre em folatos para a investigaçäo de sítios fr geis; b) meio padräo para o estudo cariotípico. Aferiçäo: a) Estudo de sítios fr geis: cem mitoses por indivíduo foram analisadas em teste cego ao diagnóstico psiqui trico. Os sítios fr geis foram identificados de acordo com uma frequência mínima de eventos esperada por banda de acordo com uma distribuiçäo de Poisson; b) Estudo cariotípico: 16 mitoses por indivíduo foram analisadas tentando-se identificar possíveis alteraçöes estruturais cromoss"micas cujos pontos de quebra possam sugerir locais de genes associados ao distúrbio bipolar. Resultados: a) Estudos de sítios fr geis: foi encontrada entre os casos maior frequência de lesöes nas seguintes bandas: 1q32, 5q31 e 11q23, sendo 1q32 o único sítio considerado fr gil; b) estudo cariotípico: näo foram evidenciadas alteraçöes estruturais cromoss"micas nem numéricas. Conclusöes: Apesar de que até o momento nenhum componente etiológico aparentemente envolvido em distúrbios neuro-psiqui tricos tenha sido mapeado na regiäo 1q32, estes achados podem levar a futuras investigaçöes de possível ligaçäo entre marcadores genéticos desta regiäo e o distúrbio bipolar
Assuntos
Transtorno Bipolar , Fragilidade Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 1 , Transtornos Psicóticos AfetivosRESUMO
Estudar a associacao de alteracoes estruturais cromossomicas, particularmente de sitios frageis, com o disturbio bipolar do tipo I. Planejamento: a) Investigacao de sitios frageis: estudo caso-controle comparando pacientes bipolares com controles normais; b) investigacao cariotipica: estudo descritivo. Pacientes/participantes: Vinte e cinco casos com disturbio bipolar do tipo I, diagnosticados de acordo com os criterios do DSM-III-R atraves do Composite International Diagnostic Interview (CIDI), foram selecionados do programa ambulatorial de disturbios afetivos da Escola Paulista de Medicina. Para o estudo de sitios frageis, dez deles foram emparelhados por sexo e idade com dez controles sadios (CIDI negativos para disturbios psiquiatricos) provenientes do ambulatorio geral de otorrinolaringologia da mesma instituicao. Intervencao: Analise citogenetica foi realizada em linfocitos sanguineos cultivados em: a) meio pobre em folatos para a investigacao de sitios frageis; b) meio padrao para o estudo cariotipico. Afericao: a) Estudo de sitios frageis: cem mitoses por individuo foram analisadas em teste cego ao diagnostico psiquiatrico. Os sitios frageis foram identificados de acordo com uma frequencia minima de eventos esperada por banda de acordo com uma distribuicao de Poisson; b) Estudo cariotipico: 16 mitoses por individuo foram analisadas tentando-se identificar possiveis alteracoes estruturais cromossomicas cujos pontos de quebra possam sugerir locais de genes associados ao disturbio bipolar. Resultados: a) Estudo de sitios frageis : foi encontrada entre os casos maior frequencia de lesoes nas seguintes bandas: 1q32, 5q31 e 11q23, sendo lq32 o unico sitio considerando fragil; b) estudo cariotipico: nao foram evidenciadas alteracoes estruturais cromossomicas nem numericas. Conclusoes: Apesar de que ate o momento nenhum componente etiologico aparentemente envolvido em disturbios neuro-psiquiatricos tenha sido mapeado na regiao 1q32, estes achados podem levar a futuras investigacoes de possivel ligacao entre marcadores geneticos desta regiao e o disturbio bipolar.