Programa preventivo de defectos del nacimiento: incidencia de anencefalia en Maracaibo, Venezuela: período 1993-96 / Birth defects preventive program: incidence of anencephaly in Maracaibo, Venezuela: years 1993-96

La incidencia de anencefalia en el Estado Zulia, y especialmente en la Costa Oriental del Lago de Maracaibo, zona de industrialización petrolera, se ha denunciado alta desde comienzos de los años 80, coincidiendo con la generalización del uso del ultrasonido diagnóstico en la evaluación fetal. Nosotros hemos analizado la incidencia de defectos del nacimiento a través del Programa Preventivo de Defectos del nacimiento, dentro del Hospital Chinquinquira de Maracaibo, basándose en cuatro estrategias mancomunadas: i) análisis de 32.331 ecogramas realizados entre 1993 y 1996, ii) registro de malformaciones congénitas durante el año de 1995, un estudio caso-control, iii) análisis de malformaciones motinatos remitidos al Servicio de Anatomia Patológia derivados de 4232 partos, y iv) registro de 638 madres con embarazo de alto riesgo fetal. Como población de referencia se utilizaron 345 historias del Servicio de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal del Hospital Coromoto registradas a partir de 1981. Este enfoque nos ha permitido concluir que la incidencia de anencefalia en el Estado Zulia es de 0,75/1000, significativamente igual a la esperada en la mayoría de las poblaciones

Plasma excitatory amino acids in autism / Aminoácidos excitatorios en niños autistas

Plasma amino acid levels were measured by high pressure liquid chromatography (HPLC) in fourteen autistic children, all bellow 10 years of age. Mean glutamic and aspertic acid values were elevated (169 ñ 142 uM and 22.1 ñ 113 uM respectively) together with taurine (90.1 ñ 78.7 uM) ( p>0.1). All affected children had low levels of glutamine (241 ñ 1166 uM; p<0.01) and asparagine (22.9 ñ uM respectively); eleven children had increased aspartic acid and eight children had high levels of glutamate; seven of these children had a concomitant increment of taurine. The increment of the three above mentioned compounds was observed at the same time in five children. These findings demostrate that abnormal plasmatic levels of neurotransmitter amino acids may be found in some autistic children. Increased glutamatemia may be dietary in origen or may arise endogenously for several reasons, among others, metabolic derrangements in glutamate metabolism perhaps involving vitamin B6, defects or blockage of the glutamate receptor at the neuronal compartment, or alterations in the function of the neurotransmitters transporters. Increments of taurine, an inhibitor, is likely compensatory and calcium dependent