1.
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
; 18(2): 64-69, abr.-jun. 2006. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-051381
RESUMO
No disponible
Assuntos
Feminino , Gravidez , Adulto , Humanos , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Síndrome de Down , Aberrações Cromossômicas/embriologia , Aconselhamento Genético , Translocação Genética/genética
2.
Rev Clin Esp
; 178(3): 144-5, 1986 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3010396
3.
Clin Genet
; 28(1): 54-60, 1985 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4040823
RESUMO
Two sisters and an unrelated girl presented a distinct intrauterine growth retardation-malformation syndrome with short stature, microcephaly, pectus excavatum, hip dislocation, hypoplastic pubic region and genitalia, camptodactyly, talipes, shortened 2nd toes, hypoplastic patella and skeletal dysplasia probably due to homozygosity from an autosomal recessive gene.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Dedos/anormalidades , Pré-Escolar , Dermatoglifia , Feminino , Humanos , Gravidez , Síndrome
4.
J Genet Hum
; 33(1): 57-62, 1985 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3981143
RESUMO
A hitherto undescribed inv(2) (p2300q11.2) was found in 2 generations of a family ascertained through a holoprosencephalic liveborn boy with normal karyotype. This inversion, quite probably not related to the child malformations, does not seem neither impair reproductive fitness nor to yield viable recombination aneusomies.
