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Neuropadiatrie ; 8(1): 67-72, 1977 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-576734

RESUMO

Non-ketotic hyperglycinemia (NKH) has been diagnosed in two sibs. At the age 2:5 years and 1:3 years respectively only moderate psycho-motor retardation and muscular hypotonia were seen in the elderly child while no psycho-neurological symptoms were seen in the younger sib. Neither of the children had convulsions. This observation is in contrast to earlier published cases of this disorder. A summary of earlier published cases of non-ketotic hyperglycinemia is presented.


Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , Glicina/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/dietoterapia , Encéfalo/enzimologia , Pré-Escolar , Feminino , Glicina/metabolismo , Humanos , Lactente , Fígado/enzimologia , Masculino , Manifestações Neurológicas
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