RESUMO
A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)
Assuntos
Humanos , Lactente , Coma , Glicina , Erros Inatos do Metabolismo , ConvulsõesRESUMO
Criança de 10 anos e 8 meses com obesidade mórbida, compulsiva, internada na emergência devido a insuficiência respiratória, cianose periférica, apnéia do sono, sonolência e hipertensäo arterial sistêmica. Controlados os sinais clínicos, mantinha sinais de obstruçäo respiratória alta. Após adenoamigdalectomia, persistia com cianose e episódios de dessaturaçäo de O2 no sono. A normalizaçäo da condiçäo respiratória só ocorreu lentamente, após perda de peso acentuada (25 por cento do peso inicial). A obesidade mórbida na criança deve ser abordada com rigor, devido aos graves rtiscos que pode acarretar
