RESUMO
The authors analyzed the CLCN2 chloride channel gene in 112 probands with familial epilepsy, detecting 18 common polymorphisms. Two brothers with generalized epilepsy and their asymptomatic father, and a father and son with focal epilepsy carried variants of possible functional significance that were not found in 192 controls. The authors conclude that CLCN2 mutations may be a rare cause of familial epilepsy. Further studies are needed to test if polymorphisms in this gene are associated with epilepsy.
Assuntos
Encéfalo/metabolismo , Canais de Cloreto/genética , Epilepsia/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Mutação/genética , Polimorfismo Genético/genética , Adulto , Idade de Início , Processamento Alternativo/genética , Encéfalo/fisiopatologia , Canais de Cloro CLC-2 , Criança , Canais de Cloreto/biossíntese , Análise Mutacional de DNA , Eletroencefalografia , Epilepsia/congênito , Epilepsia/fisiopatologia , Etnicidade/genética , Feminino , Testes Genéticos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Inibição Neural/genética , Linhagem , RNA Mensageiro/genética , RNA Mensageiro/metabolismo , Receptores de GABA/genética , Receptores de GABA/metabolismo , Convulsões/genética , Transmissão Sináptica/genéticaAssuntos
Erros de Diagnóstico , Epilepsias Parciais/diagnóstico , Hipoglicemia/etiologia , Insulinoma/diagnóstico , Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Eletroencefalografia , Epilepsias Parciais/etiologia , Feminino , Humanos , Hipoglicemia/diagnóstico , Hipoglicemia/fisiopatologia , Insulinoma/complicações , Insulinoma/cirurgia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Pancreáticas/complicações , Neoplasias Pancreáticas/cirurgia , Parestesia/etiologia , Transtorno de Movimento Estereotipado/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Chronic depth electrode recording has proven to be a safe and indispensable tool for the investigation of intractable seizures. Anterior callosotomy appears as an excellent palliative treatment at least in bifrontal foci. It is hoped that chronic depth electrode recording will be used more widely before callosotomy in order to establish more clearly the best indication for such a surgical procedure.
