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1.
Biochem Genet ; 14(7-8): 611-7, 1976 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-825105

RESUMO

An interaction between the lozenge gene and the suppressor of forked gene of Drosophila melanogaster has been investigated both spectrophotometrically and electrophoretically. The nature of this interaction is such that certain lozenge alleles appear to be phenotypically suppressed while others are enhanced or unaffected, and the results reported demonstrate that the effect can clearly be observed at the biochemical level. Earlier observation have suggested that the suppressor of forked gene codes for a ribosomal protein, and this hypothesis is discussed.


Assuntos
Catecol Oxidase/metabolismo , Drosophila melanogaster/enzimologia , Genes , Mutação , Nucleoproteínas/metabolismo , Alelos , Animais , Eletroforese em Gel de Poliacrilamida , Fenótipo , Especificidade da Espécie
2.
Arch Neurol ; 32(2): 103-7, 1975 Feb.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1122172

RESUMO

Clinical, light microscopical, ultrastructural, and biochemical studies were done on nerve and muscle biopsy specimens from five patients with the oculo-cerebral-renal syndrome of Lowe. Four patients were American Indians, a racial group in whom this disease has not previously been recognized. The hypotonia, areflexia, and diffuse atrophy of muscles are associated with slowed motor nerve conduction velocities, and the morphologic changes in sensory nerves are attributed to a "dying-back" phenomenon probably resulting from an unknown metabolic derangement.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Oftalmopatias/genética , Deficiência Intelectual , Aminoacidúrias Renais , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/metabolismo , Anormalidades Múltiplas/patologia , Biópsia , Criança , Pré-Escolar , Cromatografia Gasosa , Eletromiografia , Oftalmopatias/metabolismo , Oftalmopatias/patologia , Humanos , Indígenas Norte-Americanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/metabolismo , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Músculos/metabolismo , Músculos/patologia , Condução Nervosa , Neurônios/metabolismo , Neurônios/patologia , Aminoacidúrias Renais/diagnóstico , Aminoacidúrias Renais/metabolismo , Aminoacidúrias Renais/patologia , Síndrome
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