Clinical and genetic features of Argentinian children with diabetes-onset before 12months of age: Successful transfer from insulin to oral sulfonylurea.

AIMS: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic disorder, reported to affect less than 2 cases per 100,000 infants. There are two types, permanent (PNDM) and transient (TNDM). We describe our clinical experience in determining and comparing the genetic basis of diabetes in children with onset before 6months versus those diagnosed between 6 and 12months of age. METHODS: We reviewed medical records of children with diabetes diagnosed before 12months of age. Genetic testing was performed in all cases. RESULTS: 12 patients were diagnosed with diabetes before 6months of age (PNDM=6; TNDM=6), and 11 patients between 6 and 12months (all with permanent diabetes). Among children with PNDM, we identified three different KCNJ11 mutations in 5 patients, and one novel ABCC8 mutation in a single patient. Among children with TNDM, we detected a KCNJ11 and ABCC8 mutation each in a single patient and methylation abnormalities at chromosome 6q24 in 4 patients. Among children with diabetes diagnosed between 6 and 12months, 1 patient had an INS mutation and one patient was homozygous for an SLC19A2 mutation which confirmed a diagnosis of thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome. Five of the patients with an ABCC8 or KCNJ11 mutation have successfully transferred from insulin to glibenclamide whist 1 child demonstrated a partial response to sulfonylurea treatment. CONCLUSIONS: Investigating the underlying genetic basis of diabetes in children with onset before 1year is useful for choosing the most efficient treatment, the basis of Personalized Medicine.

Total salivary IgA, serum C3c and IgA in obese school children.

Studies of the immunologic function in adult obese humans and experimental models indicate that excess adiposity is associated with impairments in host defense mechanisms. The aim of this work was to analyze the secretory and humoral immune system in obese children (n = 105, 55 boys, 50 girls ), between 6 and 13 years of age. Samples of non-stimulated saliva and whole blood were collected from fasting patients. Total salivary IgA (IgAsal), serum C3 complement (C3c) and Immunoglobulin A (IgA) were determined by quantitative radial immunodifussion on agar gel layers ( Diffu-plate, Biocienti;fica SA ). Results, expressed as mg/dl, were compared to laboratory reference values from healthy children of either sex in the same range of age that belong to the same socioeconomic class (n = 60). Data (Mean +/- 1 SD) of the whole population were: IgAsal: 11.4 +/- 4.8 vs 14.8 +/- 6.9; C3c: 190.7 +/- 53.1 vs 126.3 +/- 45.5; IgA: 194.5 +/- 101.5 vs 157.2 +/- 19.9. Data distribution showed higher frecuencies near the zone of the highest reference values for serum C3c; when results of IgA and IgAsal were expressed as percentage of the mean reference value, 51% and 48.6% of the whole studied population presented data lower than 100% and 75% respectively. These results show a compromised secretory immune system without incidence of clinical symptoms and infections, whereas humoral immunity might not be profoundly affected.

ApoA-I, ApoB y su relación en obesidad infantil: estudio preliminar / Serum apolipoproteins A-I, Apo-Band the ratio Apo A-I/ApoB in obese children: preliminary study

El objetivo de este trabajo es analizar la potencial utilidad de la determinación del nivel sérico de Apoproteína A-I (ApoA-I), Apoproteína B (ApoB) y su relación (ApoA-I/ApoB) como indicadores de riesgo aterogénico, en la obesidad infantil. Para ello se determinaron dichas fracciones, en muestras extraídas en ayunas, en un grupo de 46 escolares obesos según criterio de Peso/Talla y sin patología agregada, por inmunodifusión radial cuantitativa sobre placas (Diffu-Plate). Como valores de referencia se utilizaron los reportados por Feliu-Slobodianik para niños clínicamente sanos de igual edad. Los resultados obtenidos (mg/dL) fueron: ApoA-I = 152,5 ñ 29,3; ApoB = 116,5 ñ 32,7; siendo la relación ApoA-I?ApoB = 1,4 ñ 0,5. Al comparar estos resultados con los respectivos valores de referencia (129,5 ñ 19,9; 83,1 ñ 19,6; 1,7 ñ 0,5), se observó aumento significativo (p < 0,001) en el nivel de las apoproteínas séricas con disminución en su relación; al expresar los resultados como por ciento del valor de referencia, el 95 por ciento de los niños presentó valores superiores al 100 por ciento para estas fracciones; el colesterol total (184,3 ñ 31,7) se encontró por debajo del 95 percentilo según sexo y edad; sólo un 5 por ciento de la población estudiada presentó valores de HDL inferiores al rango de referencia (46,4 ñ 12,6). El aumento en ApoB, apoproteína ligada a LDL está corroborando bioquímicamente, que la obesidad ubica a la población estudiada dentro de las de alto riesgo aterogénico, ratificando la importancia y urgencia del manejo nutricional racional y controlado de este grupo infantil. Por esto, la determinación de ApoB y la relación ApoA-I/ApoB podrían considerarse de utilidad en el seguimiento y control del tratamiento dietoterápico en esta patología nutricional (AU)

ApoA-I, ApoB y su relación en obesidad infantil: estudio preliminar / Serum apolipoproteins A-I, Apo-Band the ratio Apo A-I/ApoB in obese children: preliminary study

El objetivo de este trabajo es analizar la potencial utilidad de la determinación del nivel sérico de Apoproteína A-I (ApoA-I), Apoproteína B (ApoB) y su relación (ApoA-I/ApoB) como indicadores de riesgo aterogénico, en la obesidad infantil. Para ello se determinaron dichas fracciones, en muestras extraídas en ayunas, en un grupo de 46 escolares obesos según criterio de Peso/Talla y sin patología agregada, por inmunodifusión radial cuantitativa sobre placas (Diffu-Plate). Como valores de referencia se utilizaron los reportados por Feliu-Slobodianik para niños clínicamente sanos de igual edad. Los resultados obtenidos (mg/dL) fueron: ApoA-I = 152,5 ñ 29,3; ApoB = 116,5 ñ 32,7; siendo la relación ApoA-I?ApoB = 1,4 ñ 0,5. Al comparar estos resultados con los respectivos valores de referencia (129,5 ñ 19,9; 83,1 ñ 19,6; 1,7 ñ 0,5), se observó aumento significativo (p < 0,001) en el nivel de las apoproteínas séricas con disminución en su relación; al expresar los resultados como por ciento del valor de referencia, el 95 por ciento de los niños presentó valores superiores al 100 por ciento para estas fracciones; el colesterol total (184,3 ñ 31,7) se encontró por debajo del 95 percentilo según sexo y edad; sólo un 5 por ciento de la población estudiada presentó valores de HDL inferiores al rango de referencia (46,4 ñ 12,6). El aumento en ApoB, apoproteína ligada a LDL está corroborando bioquímicamente, que la obesidad ubica a la población estudiada dentro de las de alto riesgo aterogénico, ratificando la importancia y urgencia del manejo nutricional racional y controlado de este grupo infantil. Por esto, la determinación de ApoB y la relación ApoA-I/ApoB podrían considerarse de utilidad en el seguimiento y control del tratamiento dietoterápico en esta patología nutricional