Trisomía 9: reporte de un caso / Trisomy 9: a case report

La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria

[Isoniazid acetylation, its relation to genetic and environmental altitude factors]. / Acetilación de isoniacida, su relación con factores genéticos y ambientales de altura.

Since the discovery of isoniacid in 1952, it has become apparent that there are considerable variations in the manner in which individuals react to the drug. We studied 90 patients from La Paz (3.600 m. over sea level) and 50 patients from Santa Cruz (470 m. over sea level). Our results in the two groups tested suggest that the high altitude hypoxia increases the velocity of inactivation. Despite to the influence of hypoxia it was seen that both groups have the some frequency of rapid and slow inactivators.