Síndrome de Alport autosómico recesivo: a propósito de un caso / Autosomal recessive Alport Syndrome: a case report

Mujer, de 14 años de edad procedente de San Martín (Perú), ingresó al hospital con historia de tres meses de disnea, palidez e hiporexia, y disminución del volumen urinario en el último mes. Dos semanas antes de su ingreso presentó cefalea global, diplopía y náuseas y vómitos. Acudió al hospital de su localidad donde le indicaron tratamiento con ampicilina y gentamicina, por sospecha de pielonefritis aguda; al no observar mejoría fue trasladada a nuestro hospital. No había antecedentes personales ni familiares de importancia, salvo que os padres eran consanguíneos. A examen se encontró palidez, opacidades bilaterales en el cristalino, hipoacusia bilateral y flapping. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia y retención nitrogenada (urea 233 mg/dL y creatinina 15 mg/dL). El examen de orina mostró alteraciones tubulares, proteinuria y hematuria. La ecografía renal mostró riñones pequeños. El examen ocular reveló catarata nuclear polar posterior en ojo derecho y catarata total en el ojo izquierdo y la audiometría, sordera neurosensorial bilateral.

Woman, 14 year old from San Martin (Peru), was admitted to hospital with a history of three months of dyspnea, pallor and hyporexia, and decreased urine volume in the last month. Two weeks before his admission presented overall headache, nausea and vomiting. She went to his local hospital where indicated treatment with ampicillin and gentamicin, on suspicion of acute pyelonephritis; but not observe improvement was transferred to our hospital. There were no important personal or family history, except her parents were consanguineous. On physical examination we found pallor, bilateral opacities in the lens, bilateral hearing loss and flapping. Laboratory test showed anemia and azotemia (creatinine 15 mg/dL and urea 233 mg/dL). Urianalysis revealed tubular abnormalities, proteinuria and hematuria. Renal ultrasonography showed small kidneys. Ocular examination revealed nuclear polar cataract in her right eye and total cataract in the left eye. Audiometry revealed bilateral sensorineural hearing loss.