Diagnóstico prenatal de las epidermólisis ampollosas o vesiculares hereditarias / Prenatal diagnosis of hereditary bullous or vesicular epidermolysis

A propósito de un caso de enfermedad de Hallopeau-Siemens se revisa el diagnóstico prenatal de las epidermólisis ampollosas o vesiculares hereditarias. Una paciente de 22 años, con marido consanguíneo, dio a luz un niño prematuro que presentó la enfermedad de Hallopeau-Siemens, fallecido a las 2 semanas de vida. Su segundo hijo se benefició de un diagnóstico prenatal, eliminando la enfermedad por biopsias cutáneas bajo control fetoscópico en las 20 semanas de amenorrea. Una tercera y cuarta gestaciones, en las que no se realizó ningún diagnóstico prenatal, terminaron indemnes de la enfermedad. La enfermedad de Hallopeau-Siemens es una de las raras EAH que justifican un diagnóstico prenatal por el hecho de su habitual gravedad. La enfermedad de Herlitz es otro de los procesos de este conjunto de procesos que justifica un diagnóstico prenatal por las mismas razones. La mayoría de las EAH son enfermedades benignas que no justifican ningún diagnóstico prenatal. Si el diagnóstico prenatal de las EAH graves es clásicamente efectuado sobre biopsia cutánea del feto o simple localización ecográfica, las posibilidades de diagnóstico por localización de las anomalías génicas, en biología molecular, hacen concebir en un futuro próximo, el diagnóstico rutinario prenatal de las EAH mediante simple biopsia del trofoblasto en el primer trimestre de la gestación (AU)

Anemias durante el embarazo / Anemias during the pregnancy

Las anemias durante el embarazo suelen ser ferropénicas en el 90 por ciento de los casos, hipofolatémicas en el 6 por ciento y el 4 por ciento restante engloba cuadros poco frecuentes como la anemia de células falciformes, talasemias, anemia esferocitaria, defectos de la glucosa-6- fosfato deshidrogenase, anemia sideroblástica, etc. Es decir, que con el diagnóstico de las dos primeras rebasamos el 95 por ciento y, por tanto, dándoles tratamiento vamos a tener éxito en la inmensa mayoría de los casos. La forma más lógica de evaluar una anemia es un estudio adecuado de la misma. Esta es, y no otra, la filosofía subyacente en el denominado estudio y diagnóstico de la anemia, sin que el embarazo suponga por sí mismo una excepción. Aunque podrían plantearse diferentes formas de aproximación a su estudio, la forma más lógica es efectuar una serie de pruebas bioquímico-hematológicas que nos llevan al diagnóstico de la misma. Este enfoque permite, además, plantear el estudio en pasos, cada vez con una mayor complejidad hasta llegar al diagnóstico final. El tratamiento de cualquier otra anemia debe ser etiológico en todos los casos (AU)

Hiperandrogenismo: diagnóstico / Hyperandrogenism: diagnosis

El diagnóstico de los estados de hiperandrogenismo descansa en tres aspectos: el diagnóstico clínico, el diagnóstico bioquímico o de laboratorio y el diagnóstico por la imagen.Se hace una exhaustiva exposición de los aspectos diagnósticos de los estados que cursan con un exceso de endrógenos en la mujer (AU)