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Mol Genet Metab ; 107(3): 614-6, 2012 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22796000

RESUMO

Hypotonia-cystinuria syndrome (HCS) is an autosomal recessive disorder caused by combined deletions of SLC3A1 and PREPL. Clinical features include cystinuria, neonatal hypotonia with spontaneous improvement, poor feeding in neonates, hyperphagia in childhood, growth hormone deficiency, and variable cognitive problems. Only 14 families with 6 different deletions have been reported. Patients are often initially misdiagnosed, while correct diagnosis enables therapeutic interventions. We report two novel deletions, further characterizing the clinical and molecular genetics spectrum of HCS.


Assuntos
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética , Anormalidades Craniofaciais/genética , Cistinúria/genética , Deficiência Intelectual/genética , Doenças Mitocondriais/genética , Hipotonia Muscular/genética , Serina Endopeptidases/genética , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/deficiência , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/deficiência , Sequência de Bases , Criança , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 21/genética , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Cistinúria/patologia , Feminino , Heterogeneidade Genética , Homozigoto , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Doenças Mitocondriais/patologia , Dados de Sequência Molecular , Hipotonia Muscular/patologia , Prolil Oligopeptidases , Deleção de Sequência , Serina Endopeptidases/deficiência , Índice de Gravidade de Doença
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