Síndrome de Ochoa en Argentina / Ochoa´s syndrome in Argentine

El síndrome urofacial, descripto en 1979 por Elejade, quien lo denominó síndrome de Ochoa, se caracteriza por la presencia de disfunción miccional, infección urinaria recurrente, constipación, dilatación de la vejiga y tracto urinario alto sin obstrucción orgánica ni enfermedad neurológica evidente. Se acompaña de facies típica con inversión de la expresión facial. En 1995 ingresan en el Hospital de Niños de La Plata tres hermanos de 2, 7 y 9 años afectados por este síndrome, con diferentes etapas evolutivas de su cuadro urológico. Hijos de padres jóvenes (25 años el padre y 15 años la madre en el momento del nacimiento del primer niño), sanos, no consanguíneos. Se instauró cateterismo intermitente limpio (CIL) en todos los casos, agregando oxibutinina en uno de ellos, con mejoría del patrón miccional y persistencia de enuresis en los tres casos, con valores de creatinina sérica estables durante un lapso de tres años al cabo de los cuales abandonaron el seguimiento. Los casos presentados parecieran demostrar la predisposición congénita de esta enfermedad, ya que se trata de tres hermanos en diferentes etapas de su afección con similar edad de comienzo y progresión de la misma (AU)

Urofacial syndrome was described by Elejade in 1979, who coined the term “Ochoa’s Syndrome”. It includes abnormal micturition, upper urinary tract dilatation, constipation and facial peculiar expression while smiling. In 1995, 3 boys with 2, 7 and 9 years old, come to the La Plata Children’s Hospital, affected for this syndrome, with young, normal and no consanguinity parents. Clean intermittent catheterization was indicated in all cases, with oxibutinin in one of them, with enuresis in all the cases and normal serum creatinine for three years, when discontinued the follow-up. This cases been demonstrated the genetic condition of this syndrome, because there were 3 brothers in different steps of this condition, with the same age of initiation and progression We describe the three first cases in Argentine (AU)

Valor del cociente entre el antígeno prostático específico libre sobre el antígeno prostático específico total (APE-L/APE-T) en el diagnóstico del cáncer de próstata / Proportion free to total prostate-specific antigen value in the prostate cancer diagnosis

Analizar la utilidad del cociente APE-l/APE-t como método diagnóstico de cáncer de prós-tata en pacientes con valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. Material y métodos: Se realiza el análisis retrospectivo de pacientes que presentaban valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. La inclusión de los pacientes se realiza independientemente de la edad, estadificación clínica, resultado de anatomía patológica y gradación histológica de Gleason. A todos los pacientes se les realizó examen digital de la próstata (TR); medición de APE, APE-l y APE-l/APE-t; ecografía prostética transrectal (ETR), calculando el APE esperado según el volumen prostético; y punción biopsia ecodirigida previo al diagnóstico. Resultados: La población estudiada estaba formada por 65 pacientes de sexo masculino, con una edad promedio de 71 años, con valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. El valor promedio de APE-l fue de 1,5608 (ñ 0,6756) y del co-ciente APE-l/APE-t de 0,1792 (ñ 0,436). Al realizar el análisis la asociación entre los resultados del TR y los resul-tados de las biopsias, se obtuvo un valor estadístico de 20,31, con un valor de p = 0,0000. Se evidencia una sig-nificancia estadística para predecir la probabilidad de adenocarcinoma entre la población estudiada seleccionan-do el TR anormal y el cociente APE-l/APE-t menor de 0,23. Conclusión: Con todos estos resultados consideramos conveniente la incorporación del cociente APE-l/APE-t den-tro del algoritmo diagnóstico para la detección de adenocarcinoma prostético clínicamente significativo y poten-cialmente curable, teniendo en cuenta la asociación del TR sospechoso con los valores menores de 0,23 de cocien-te; como resultado, varias biopsias serán eliminadas.

Valor del cociente entre el antígeno prostático específico libre sobre el antígeno prostático específico total (APE-L/APE-T) en el diagnóstico del cáncer de próstata / Proportion free to total prostate-specific antigen value in the prostate cancer diagnosis

Analizar la utilidad del cociente APE-l/APE-t como método diagnóstico de cáncer de prós-tata en pacientes con valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. Material y métodos: Se realiza el análisis retrospectivo de pacientes que presentaban valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. La inclusión de los pacientes se realiza independientemente de la edad, estadificación clínica, resultado de anatomía patológica y gradación histológica de Gleason. A todos los pacientes se les realizó examen digital de la próstata (TR); medición de APE, APE-l y APE-l/APE-t; ecografía prostética transrectal (ETR), calculando el APE esperado según el volumen prostético; y punción biopsia ecodirigida previo al diagnóstico. Resultados: La población estudiada estaba formada por 65 pacientes de sexo masculino, con una edad promedio de 71 años, con valores de APE entre 4 - 20 ng/dl. El valor promedio de APE-l fue de 1,5608 (ñ 0,6756) y del co-ciente APE-l/APE-t de 0,1792 (ñ 0,436). Al realizar el análisis la asociación entre los resultados del TR y los resul-tados de las biopsias, se obtuvo un valor estadístico de 20,31, con un valor de p = 0,0000. Se evidencia una sig-nificancia estadística para predecir la probabilidad de adenocarcinoma entre la población estudiada seleccionan-do el TR anormal y el cociente APE-l/APE-t menor de 0,23. Conclusión: Con todos estos resultados consideramos conveniente la incorporación del cociente APE-l/APE-t den-tro del algoritmo diagnóstico para la detección de adenocarcinoma prostético clínicamente significativo y poten-cialmente curable, teniendo en cuenta la asociación del TR sospechoso con los valores menores de 0,23 de cocien-te; como resultado, varias biopsias serán eliminadas. (AU)

Gonadoblastoma en un hombre anatomicamente normal: informe de un caso y revisión bibliográfica / Gonodoblastoma in an anatomical normal man: case report and bibliography review

El gonadoblastoma es un tumor testicular infrecuente, acompañado generalmente de disgenesia gonadal,. Representa el 0,5 por ciento de todas las neoplasias testiculares. Solo existen 4 casos comunicados en la literatura. Se informa un caso y se realiza una revisión bibliográfica del tema

Leiomiosarcoma de escroto: presentación de un caso / Leiomyosarcoma of scrotum: case report

El leiomiosarcoma de escroto es un tumor infrecuente. Solo existen 21 casos informados en la literatura. Se realiza el informe de un nuevo caso

Gonadoblastoma en un hombre anatomicamente normal: informe de un caso y revisión bibliográfica / Gonodoblastoma in an anatomical normal man: case report and bibliography review

El gonadoblastoma es un tumor testicular infrecuente, acompañado generalmente de disgenesia gonadal,. Representa el 0,5 por ciento de todas las neoplasias testiculares. Solo existen 4 casos comunicados en la literatura. Se informa un caso y se realiza una revisión bibliográfica del tema(AU)

Leiomiosarcoma de escroto: presentación de un caso / Leiomyosarcoma of scrotum: case report

El leiomiosarcoma de escroto es un tumor infrecuente. Solo existen 21 casos informados en la literatura. Se realiza el informe de un nuevo caso(AU)