Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético / Kleefstra syndrome. Importance of genetic study

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular

The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It’s a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics

Síndrome del cascanueces. Una causa poco frecuente de hematuria / Nutcracker syndrome. An uncommon cause of hematuria

El síndrome del cascanueces o síndrome de nutcracker se define como la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior. Es una causa poco frecuente de hematuria. Se presenta el caso clínico de un niño con hematuria macroscópica recurrente, en el que por pruebas de imagen se llegó al diagnóstico (AU)

The nutcracker syndrome is defined as the compression of the left renal vein between the aorta and the superior mesenteric artery. It is a rare cause of hematuria. We presented the clinical case of a child with recurrent macroscopic hematuria, in which the diagnosis was reached by imaging test (AU)

La lactancia materna en nuestro medio: análisis de la situación / Breastfeeding in our general population: an analysis of the situation

Objetivo: Conocer la prevalencia de la lactancia materna (LM) en nuestro medio y valorar la eficacia de un programa de promoción en el inicio y mantenimiento de ésta. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo mediante la revisión de historias clínicas de los recién nacidos en el sño 2005 en nuestra área de salud. Resultados y conclusiones: Baja prevalencia y duración de la lactancia en función de las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La influencia del programa de promoción de LM es escasa

Objective: To determine the prevalence of breastfeeding (BF) in our setting and evaluate the efficacy of a program to promote its initiation and prolongation. Method: A descriptive, retrospective study based on the review of the medical records of infants born in our health area during 2005. Results and conclusions: The prevalence of BF is low and its duration short with respect to the recommendations of the World Health Organization. The program to promote BF has little influence on the decision to undertake and continue this practice

[The surgical treatment of critical aortic stenosis in a child by the Ross-Konno technic]. / Tratamiento quirúrgico de la estenosis aórtica crítica en el niño mediante la técnica de Ross-Konno.

A twenty-nine-day old male infant suffering from critical aortic stenosis underwent aortic valvotomy by cardiopulmonary bypass. At three years of age the aortic stenosis recurred and the child underwent a balloon aortic valvuloplasty, but developed severe aortic insufficiency after the procedure. The critical condition of the patient made aortic valve replacement mandatory. The surgical technique consisted of aortoventriculoplasty with infundibular and valve pulmonary autograft for substituting the aortic root (Ross-Konno technique). As for as we know this is the first report on the Ross-Konno procedure in Spanish journals.