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Nat Genet
; 30(4): 365-6, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11896389
RESUMO
We isolated NSD1 from the 5q35 breakpoint in an individual with Sotos syndrome harboring a chromosomal translocation. We identified 1 nonsense, 3 frameshift and 20 submicroscopic deletion mutations of NSD1 among 42 individuals with sporadic cases of Sotos syndrome. The results indicate that haploinsufficiency of NSD1 is the major cause of Sotos syndrome.
Assuntos
Acromegalia/genética , Proteínas de Transporte/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular , Proteínas Nucleares/genética , Sequência de Bases , Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 5 , Clonagem Molecular , Códon sem Sentido , Cosmídeos , DNA Complementar/metabolismo , Éxons , Ossos Faciais/anormalidades , Mutação da Fase de Leitura , Deleção de Genes , Gigantismo/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Heterozigoto , Histona Metiltransferases , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Modelos Genéticos , Dados de Sequência Molecular , Homologia de Sequência do Ácido Nucleico , Síndrome , Translocação Genética
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