Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros










Base de dados
Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Clin Case Rep ; 11(3): e7025, 2023 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36992678

RESUMO

Limb-girdle muscular dystrophy-type 2C (LGMD2C) is caused by mutations in the SGCG gene. Here, we report a case of a 26-year-old male who had inactive walking due to proximal muscle weakness. Targeted next-generation sequencing found a novel variant c.412C > T (Q138*) in the SGCG gene.

SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...