Novel mutations in 13 probands with galactokinase deficiency.

Galactokinase is an essential enzyme in the metabolism of galactose. Patients with deficiencies in galactokinase exhibit early-onset cataracts. We examined the sequence of the human galactokinase gene (GK1) from 13 patients exhibiting galactokinase deficiency and identified 12 novel mutations. One of the mutations occurred in six of the 13 probands examined, and the remaining 11 were unique mutations. Expression of each of the mutant GK1 genes in Xenopus oocytes resulted in very low galactokinase activity levels. These results provide important information regarding the types of GK1 mutations that occur in the human population.

Actividad antitrombinica total en recien nacidos sanos. / Total antithrombin activity in healthy newborn infants

Se estudiaron 41 ninos recien nacidos, a los cuales se les realizaron pruebas generales de coagulacion, asi como las tres proteinas con actividad antitrombinica: antitrombina III (AT III), alfa 2 macroglobulina y alfa 1 antitripsina, evaluandose la AT III por dos metodos diferentes: funcional e inmunologico. Los resultados mostraron que los neonatos presentaron pruebas generales de coagulacion prolongadas y que todas las actividades antitrombinicas estaban disminuidas en ellos con relacion a los valores de escolares normales. Entre los dos metodos de AT III se observo una correlacion excelente, tanto en neonatos como en escolares. Se reportan los valores normales de actividad antitrombinica total en recien nacidos, los cuales sirven de base en caso de tener que estudiar ninos pequenos con problemas tromboticos. Se piensa que a pesar de que la actividad antitrombinica total esta baja en los neonatos, la disminucion concomitante de factores de la coagulacion que se presenta en recien nacidos, hace que estos ninos no presenten fenomenos tromboticos con mucha frecuencia