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Pediatr Dermatol ; 39(3): 481-482, 2022 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35181938

RESUMO

Aplasia cutis congenita (ACC) was diagnosed in a newborn with dysmorphic facial features, oligodactyly of the bilateral feet, and hip instability. The neonate's clinical abnormalities in addition to genetic testing confirmed a diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type II. The possibility of concurrent Adams-Oliver syndrome (AOS) is raised.


Assuntos
Displasia Ectodérmica , Síndrome de Langer-Giedion , Deformidades Congênitas dos Membros , Dermatoses do Couro Cabeludo , Displasia Ectodérmica/complicações , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/genética , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Langer-Giedion/complicações , Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico , Síndrome de Langer-Giedion/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Couro Cabeludo , Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico
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