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Paediatr Respir Rev ; 47: 23-26, 2023 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37407313

RESUMO

We present a challenging case that illustrates how the clinical manifestations in children with CFTR mutations of uncertain significance may change over time. This case highlights the evolution of confirming a diagnosis of CF and emphasises the importance of regular review and monitoring of this patient cohort.


Assuntos
Fibrose Cística , Criança , Humanos , Recém-Nascido , Fibrose Cística/genética , Fibrose Cística/terapia , Fibrose Cística/diagnóstico , Medicina de Precisão , Mutação , Triagem Neonatal , Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética
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