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Am J Med Genet A ; 125A(2): 181-5, 2004 Mar 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-14981721

RESUMO

We describe a baby girl of 4,000 g and 55 cm with supernumerary, malformed, and partially duplicated lower limbs, malformed and partially duplicated pelvis, spina bifida, coccygeal dermal sinus, ectopic anus located in the right buttock, duplicated internal genitalia, rectovaginal fistula, ileal atresia, Meckel diverticulum, and various renal system anomalies. We think that this phenotype is a new case of disorganization in humans (DsH) and postulate that this condition constitutes a polytopic defect of the blastogenesis. In this case, the presence of a malformation pattern involving structures in different parts of the body and organs derived from all of the germ layers, suggests that the pathogenetic event most probably occurred during blastogenesis affecting various progenitors fields.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Vértebras Lombares/anormalidades , Ativação Linfocitária/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/embriologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Vértebras Lombares/diagnóstico por imagem , Vértebras Lombares/embriologia , Morfogênese , Radiografia , Síndrome
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